Die Homocystinurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch das fehlende Enzym Cystathionin-Beta-Synthetase verursacht wird, das für den Abbau der Aminosäure Homocystein benötigt wird. Diese Störung kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, geistige Behinderung und Skelettanomalien. Die Homocystinurie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Die Homocystinurie wird durch das Fehlen des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau von Homocystein erforderlich ist.
Zu den Symptomen zählen geistige Behinderung, Augenprobleme und Anomalien im Skelett.
Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.
Ein spezielle Diät und Nahrungsergänzungsmittel mit Vitamin B6 und Folsäure können manchen Kindern helfen.
Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Kinder mit Homocystinurie können die Aminosäure Homocystein nicht abbauen (metabolisieren), die sich in der Folge gemeinsam mit bestimmten giftigen Nebenprodukten ansammelt und verschiedene Symptome hervorruft. Die Symptome einer Homocystinurie können leicht bis stark ausgeprägt sein.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Homocystinurie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Symptome der Homocystinurie
Betroffene Kleinkinder weisen bei der Geburt keine Auffälligkeiten auf. Die ersten Symptome, darunter die Fehlstellung der Augenlinse, die zu einer schweren Sehbehinderung führt, setzen gewöhnlich im Alter von 3 Jahren ein. Die meisten Kinder weisen Skelettanomalien wie Osteoporose auf. Betroffene Kinder sind meist schlank, haben eine gekrümmte Wirbelsäule, Fehlbildungen im Brustbereich, lange Gliedmaßen und lange, schlanke Finger. Ohne eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kommt es häufig zu geistigen (psychischen) und Verhaltensstörungen sowie zu einer geistigen Behinderung. Bei einer Homocystinurie tritt höchstwahrscheinlich eine spontane Verklumpung des Blutes auf, was zu Schlaganfällen, Bluthochdruck und vielen anderen ernsten Problemen führen kann.
Diagnose einer Homocystinurie
Screening-Tests für Neugeborene
Seit 2008 erhalten in fast allen Staaten der USA Neugeborene einen Screeningtest auf Homocystinurie anhand eines Bluttests.
Ein Test zur Messung der Enzymfunktion in der Leber und DNA-Tests bestätigen die Diagnose einer Homocystinurie. Es können auch Tests der Hautzellen durchgeführt werden.
Behandlung einer Homocystinurie
Vitamin B6 und eine Spezialdiät
Bei einigen Kindern mit Homocystinurie ist bei der Verabreichung von Vitamin B6 (Pyridoxin) eine Verbesserung zu beobachten. Einige Kinder müssen eine Spezialdiät einhalten, bei der bestimmte Substanzen mit Protein verboten sind.
Auch Nahrungsergänzungsmittel mit Betain und Folsäure können verabreicht werden, mit denen die Konzentrationen von Homocystin im Blut gesenkt werden.
Kinder mit anderen Formen der Homocystinurie erhalten Vitamin B12 (Cobalamin) und Folsäure.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.