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Homocystinurie

Von

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Medizinisch überprüft Dez 2021
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Die Homocystinurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel Störungen des Aminosäurestoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen... Erfahren Sie mehr , die durch das fehlende Enzym Cystathionin-Beta-Synthetase verursacht wird, das für den Abbau der Aminosäure Homocystein benötigt wird. Diese Störung kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, intellektuelle Behinderung und Skelettanomalien. Die Homocystinurie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Homocystinurie wird durch das Fehlen des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau von Homocystein erforderlich ist.

  • Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Augenprobleme und Anomalien im Skelett.

  • Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.

  • Ein spezielle Diät und Nahrungsergänzungsmittel mit Vitamin B6 und Folsäure können manchen Kindern helfen.

Aminosäuren Verzweigtkettige Aminosäuren Störungen des Aminosäurestoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen... Erfahren Sie mehr sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Kinder mit Homocystinurie können die Aminosäure Homocystein nicht abbauen (metabolisieren), die sich in der Folge gemeinsam mit bestimmten giftigen Nebenprodukten ansammelt und verschiedene Symptome hervorruft. Die Symptome einer Homocystinurie können leicht bis stark ausgeprägt sein.

Symptome der Homocystinurie

Betroffene Kleinkinder weisen bei der Geburt keine Auffälligkeiten auf. Die ersten Symptome, darunter die Fehlstellung der Augenlinse, die zu einer schweren Sehbehinderung führt, setzen gewöhnlich im Alter von 3 Jahren ein. Die meisten Kinder weisen Skelettanomalien wie Osteoporose Osteoporose Bei der Erkrankung Osteoporose werden die Knochen durch eine sich verringerte Dichte schwächer, sodass sie leichter brechen. Die Bestandteile, die für die Dichte und Stärke der Knochen zuständig... Erfahren Sie mehr Osteoporose auf. Betroffene Kinder sind meist schlank, haben eine gekrümmte Wirbelsäule, Fehlbildungen im Brustbereich, lange Gliedmaßen und lange, schlanke Finger. Ohne eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kommt es häufig zu geistigen (psychischen) und Verhaltensstörungen sowie zu einer intellektuellen Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Bei einer Homocystinurie tritt höchstwahrscheinlich eine spontane Verklumpung des Blutes auf, was zu Schlaganfällen Überblick über den Schlaganfall Bei einem Schlaganfall verstopfen oder reißen die Arterien, die das Gehirn versorgen. Dadurch stirbt das Hirngewebe in einem Teil des Gehirns ab (Hirninfarkt) und es kommt sehr plötzlich zu... Erfahren Sie mehr , Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr Bluthochdruck und vielen anderen ernsten Problemen führen kann.

Diagnose einer Homocystinurie

  • Screening-Tests für Neugeborene

Ein Test zur Messung der Enzymfunktion in der Leber und DNA-Tests bestätigen die Diagnose einer Homocystinurie. Es können auch Tests der Hautzellen durchgeführt werden.

Behandlung einer Homocystinurie

  • Vitamin B6 und eine Spezialdiät

Bei einigen Kindern mit Homocystinurie ist bei der Verabreichung von Vitamin B6 (Pyridoxin Vitamin-B6-Mangel Vitamin B6 ist in den meisten Nahrungsmitteln enthalten, aber Menschen können einen Vitamin-B6-Mangel haben, wenn sie das Vitamin nicht richtig aufnehmen (resorbieren) können. Viele Nahrungsmittel... Erfahren Sie mehr ) eine Verbesserung zu beobachten. Einige Kinder müssen eine Spezialdiät einhalten, bei der bestimmte Substanzen mit Protein verboten sind.

Auch Nahrungsergänzungsmittel mit Betain und Folsäure können verabreicht werden, mit denen die Konzentrationen von Homocystin im Blut gesenkt werden.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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