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Tyrosinämie

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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  • Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist.

  • Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen.

  • Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.

  • Eine spezielle Diät und zuweilen Medikamente können einigen Kindern helfen.

Aminosäuren Proteine Kohlenhydrate, Eiweiß und Fette machen etwa 90 % des Trockengewichtes der Nahrung und 100 % ihrer Energie aus. Alle drei Nährstoffe liefern Energie, die in Kalorien gemessen wird, doch ist die... Erfahren Sie mehr sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen.

Es gibt zwei Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form:

  • Typ I

  • Typ II

  • Typ III (selten)

Typ I Tyrosinämie

Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet.

Neugeborene können an Leberversagen leiden. Kleinkinder und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Rachitis Hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes) Bei der hypophosphatämischen Rachitis werden die Knochen weich und biegsam, da das Blut zu wenig des Elektrolyts Phosphat enthält. (Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung... Erfahren Sie mehr oder sogar Leberversagen und Tod führt.

In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests oder andere Tests anhand von Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie durchgeführt.

Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation Lebertransplantation Unter einer Lebertransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Leber oder manchmal eines Teils der Leber einer lebenden Person während einer Operation und die Einpflanzung dieser... Erfahren Sie mehr .

Typ II Tyrosinämie

Typ II Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests diagnostiziert. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.

Typ II Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.

Typ III Tyrosinämie

Typ III Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei auffälligem Screeningbefund können weitere Blut- und Urintests durchgeführt werden.

Typ III Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.

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