Tyrosinämie
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Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist.
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Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen.
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Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.
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Eine spezielle Diät und zuweilen Medikamente können einigen Kindern helfen.
(Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen.
In einigen Staaten der USA wird diese Erkrankung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt.
Es gibt zwei Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form:
Typ I Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet. Neugeborene können an Leberversagen leiden. Kleinkinder und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Rachitis oder sogar Leberversagen und Tod führt.
In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.
Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation.
Typ II Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ II ist weniger verbreitet. Manche der betroffenen Kinder haben eine intellektuelle Behinderung und entwickeln an den Augen und an der Haut häufig geschwürähnliche Läsionen.
Typ II Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests diagnostiziert. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.
Typ II Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
Typ III Tyrosinämie
Typ III Tyrosinämie kommt sehr selten vor. Die häufigsten Symptome sind leichte intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle und immer wiederkehrende Schübe eines Gleichgewichts- und Orientierungsverlusts.
Typ III Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei auffälligem Screeningbefund können weitere Blut- und Urintests durchgeführt werden.
Typ III Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
