an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist.
Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen.
Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.
Eine spezielle Diät und zuweilen Medikamente können einigen Kindern helfen.
Aminosäuren Verzweigtkettige Aminosäuren Störungen des Aminosäurestoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen... Erfahren Sie mehr sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei der Tyrosinämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
In einigen Staaten der USA wird diese Erkrankung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr festgestellt.
Es gibt zwei Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form:
Typ I
Typ II
Typ III (selten)
Typ I Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet.
Neugeborene können an Leberversagen leiden. Ältere Säuglinge und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Rachitis Hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes) Bei der hypophosphatämischen Rachitis werden die Knochen weich und biegsam, da das Blut zu wenig des Elektrolyts Phosphat enthält. (Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung... Erfahren Sie mehr oder sogar Leberversagen Leberversagen Leberversagen ist eine starke Verschlechterung der Leberfunktion. Leberversagen wird von einer Erkrankung oder einer Substanz verursacht, welche die Leber schädigt. Die meisten Betroffenen weisen... Erfahren Sie mehr und Tod führt.
In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests oder andere Tests anhand von Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie durchgeführt.
Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation Lebertransplantation Unter einer Lebertransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Leber oder manchmal eines Teils der Leber einer lebenden Person während einer Operation und die Einpflanzung dieser... Erfahren Sie mehr .
Typ II Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ II ist weniger verbreitet. Manche der betroffenen Kinder haben eine intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr und entwickeln an den Augen und an der Haut häufig geschwürähnliche Läsionen.
Typ II Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests diagnostiziert. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.
Typ II Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
Typ III Tyrosinämie
Typ III Tyrosinämie kommt sehr selten vor. Die häufigsten Symptome sind leichte intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr , Krampfanfälle und immer wiederkehrende Schübe eines Gleichgewichts- und Orientierungsverlusts.
Typ III Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei auffälligem Screeningbefund können weitere Blut- und Urintests durchgeführt werden.
Typ III Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
