Bei der hypophosphatämischen Rachitis werden die Knochen weich und biegsam, da das Blut zu wenig des Elektrolyts Phosphat enthält.
(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung.)
Diese sehr seltene Krankheit wird fast immer vererbt. Sie ist meist in einem dominanten Gen auf dem X-Chromosom angelegt, einem der zwei Geschlechtschromosomen. Da nur ein Gen benötigt wird, wenn ein dominantes Gen beteiligt ist, ist es wahrscheinlich, dass eines der Elternteile das Syndrom hat. Geschwister von Kindern mit dieser Störung haben eine Krankheitswahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Es gibt mehrere weitere Formen von hypophosphatämischer Rachitis (Phosphatdiabetes).
Der genetische Defekt verursacht eine Störung der Nierentubuli, durch die zu viel Phosphat mit dem Urin ausgeschieden wird. Dadurch ist der Phosphatgehalt im Blut niedrig. Weil die Knochen zum Wachsen Phosphat brauchen, werden durch den Phosphatmangel die Knochen geschädigt.
Nur selten entwickelt sie sich als Folge bestimmter Krebserkrankungen, wie Riesenzelltumoren der Knochen, Knochensarkomen, Prostata- und Brustkrebs. Die Vitamin-D-resistente Rachitis unterscheidet sich von der durch Vitamin-D-Mangel ausgelösten Rachitis.
Symptome der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Die Vitamin-D-resistente Rachitis beginnt meistens im ersten Lebensjahr. Die Störungen können so geringfügig sein, dass sie keinerlei spürbaren Symptome verursachen, oder aber so schwerwiegend, dass sie krumme Beine oder andere Knochenverformungen, Knochenschmerzen, Gelenkschmerzen oder ein schlechtes Knochenwachstum mit Kleinwuchs zur Folge haben. Knöcherne Auswüchse an der Stelle, an der sich die Muskeln mit den Knochen verbinden, können die Bewegung der Gelenke behindern.
Die Schädelknochen eines Babys schließen sich unter Umständen zu früh (sogenannte Kraniostenose). Wenn dies der Fall ist, hat das wachsende Gehirn des Kindes keinen Platz und der Hirndruck steigt. Dieser erhöhte Hirndruck kann zu Entwicklungsstörungen führen.
Diagnose der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Blut- und Urintests
Manchmal Röntgenaufnahmen der Knochen
Manchmal genetische Tests
Labortests zeigen, dass bei den Betroffenen der Kalziumspiegel im Blut normal, der Phosphatspiegel jedoch niedrig ist.
Auch der Urin wird auf ausgeschiedenes Phosphat untersucht. Die Phosphatspiegel im Urin sind hoch.
Zudem können die Knochen geröntgt werden.
Genetische Untersuchungen können bei der Bestätigung der Diagnose helfen.
Geschwister von betroffenen Kindern sollten sich einer medizinischen Untersuchung unterziehen, einschließlich Laboruntersuchungen, bildgebenden Verfahren und manchmal genetischer Tests. Anderen Familienmitgliedern können ebenfalls Gentests angeboten werden.
Behandlung der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Phosphat und Kalzitriol
Burosumab für die häufigste Form der hypophosphatämischen Rachitis
Manchmal operative Entfernung der Tumoren
Mit der Behandlung soll der Phosphatspiegel im Blut erhöht werden, sodass sich die Knochen normal entwickeln können.
Phosphat kann oral eingenommen werden und sollte mit Kalzitriol, der aktivierten Form von Vitamin D, kombiniert werden. Die alleinige Behandlung mit Vitamin D ist nicht ausreichend. Die Mengen an Phosphat und Kalzitriol müssen sorgfältig abgestimmt werden, da diese Behandlung häufig zu einer hohen Kalzium-Konzentration im Blut und Urin, einer Kalzium-Einlagerung im Nierengewebe oder zu Nierensteinen führt. Dadurch können die Nieren und andere Gewebe geschädigt werden.
Menschen mit der häufigsten Form der hypophosphatämischen Rachitis erhalten das Medikament Burosumab und nicht die oben beschriebene Therapie mit Phosphat und Kalzitriol. Burosumab ist ein monoklonaler Antikörper und wird als Injektion unter die Haut gespritzt. Es hilft, den Phosphatspiegel im Blut zu erhöhen und die Schwere der Rachitis zu verringern, und bei Kindern das Körperwachstum anzuregen. Burosumab kann Kindern und Erwachsenen verabreicht werden.
Bei manchen Erwachsenen bessert sich eine durch verschiedene Tumorarten verursachte hypophosphatämische Rachitis deutlich, nachdem der Tumor entfernt wurde. Verbessert sich die tumorbedingte hypophosphatämische Rachitis nicht, erhalten die Patienten Kalzitriol und Phosphor.