an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Ein Mangel an einem oder mehreren der Enzyme, die an der Verstoffwechselung von Pyruvat beteiligt sind, führt zu einer von vielen Störungen.
Häufige Symptome sind Krampfanfälle, intellektuelle Behinderung, Muskelschwäche und Koordinierungsprobleme.
Einige dieser Störungen können tödlich verlaufen.
Einige bestimmte Pyruvatstoffwechselstörungen können durch Umstellung der Ernährung verbessert werden.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Pyruvat entsteht beim Abbau und bei der Umwandlung von Kohlenhydraten Kohlenhydrate Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr und (Proteinen Proteine Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr ) und dient den Zellen als Energiequelle.
Probleme mit der Pyruvat-Verstoffwechselung (Metabolisierung) können die Fähigkeit der Zellen zur Energiegewinnung beeinträchtigen und zur Ansammlung eines Abbauprodukts, der sogenannten Lactatsäure (Lactatazidose), führen. Viele Enzyme sind am Pyruvatstoffwechsel beteiligt. Angeborene (hereditäre) Defekte bei einem dieser Enzyme können ein breites Spektrum an Störungen verursachen. Die Einteilung richtet sich nach dem fehlenden Enzym.
Die Symptome einer Störung im Pyruvatstoffwechsel können sich irgendwann zwischen früher Kindheit und spätem Erwachsenenalter entwickeln. Körperliche Betätigung und Infektionen können die Symptome verschlimmern und eine schwere Lactatazidose verursachen.
Die Störungen werden diagnostiziert, indem die Enzymaktivität in den Zellen von Leber oder Haut gemessen wird. Außerdem gibt es Gentests Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Diese Störung wird durch den Mangel einer Gruppe von Enzymen hervorgerufen, die zur Umwandlung von Pyruvat erforderlich sind. Dieser Mangel verursacht zahlreiche Symptome, die leicht bis schwer ausgeprägt sein können. Manche Neugeborenen mit dieser Störung weisen Hirnfehlbildungen auf. Andere Kinder wirken bei der Geburt normal, entwickeln aber als älterer Säugling oder im Kindesalter Symptome wie Muskelschwäche, Krampfanfälle Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind periodische Störungen der elektrischen Aktivität des Gehirns, die in gewissem Maße zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führen. Wenn ältere Säuglinge oder... Erfahren Sie mehr , Koordinationsstörungen und schwere Gleichgewichtsstörungen. Häufig kommt es zu einer intellektuellen Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr .
Manchen Kindern mit dieser Erkrankung hilft eine fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung, auch wenn diese Störung nicht heilbar ist. Kinder können auch Nahrungsergänzungsmittel mit dem Vitamin Thiamin Thiaminmangel Ein Thiaminmangel (verursacht Beriberi und andere Probleme) tritt am häufigsten bei Menschen auf, deren Ernährung hauptsächlich aus weißem Reis oder stark verarbeiteten Kohlenhydraten besteht... Erfahren Sie mehr erhalten.
Das Fehlen von Pyruvatcarboxylase (Pyruvatcarboxylase-Mangel)
Pyruvatcarboxylase ist ein Enzym. Bei einem Mangel dieses Enzyms wird die Produktion von Glukose aus Pyruvat im Körper gestört bzw. gehemmt; dies kommt sehr selten vor. Im Blut sammeln sich Milchsäure und Ketone an. Diese Störung ist oft tödlich. Die Kinder leiden an Krampfanfällen Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind periodische Störungen der elektrischen Aktivität des Gehirns, die in gewissem Maße zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führen. Wenn ältere Säuglinge oder... Erfahren Sie mehr und schwerer intellektueller Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Es gibt jedoch Berichte über Kinder mit leichteren Symptomen.
Für diese Erkrankung gibt es keine wirksame Behandlung, manche Kinder können jedoch Nahrungsergänzungsmittel mit Biotin erhalten.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
