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Störungen im Pyruvatstoffwechsel

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und werden durch den gestörten Abbau eines Stoffs namens Pyruvat hervorgerufen. Diese Störungen verursachen eine Ansammlung von Milchsäure und verschiedene neurologische Anomalien. Störungen im Pyruvatstoffwechsel treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Ein Mangel an einem oder mehreren der Enzyme, die an der Verstoffwechselung von Pyruvat beteiligt sind, führt zu einer von vielen Störungen.

  • Häufige Symptome sind Krampfanfälle, intellektuelle Behinderung, Muskelschwäche und Koordinierungsprobleme.

  • Einige dieser Störungen können tödlich verlaufen.

  • Einige bestimmte Pyruvatstoffwechselstörungen können durch Umstellung der Ernährung verbessert werden.

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)

Pyruvat entsteht beim Abbau und bei der Umwandlung von Kohlenhydraten und (Proteinen) und dient den Zellen als Energiequelle.

Probleme mit der Pyruvat-Verstoffwechselung (Metabolisierung) können die Fähigkeit der Zellen zur Energiegewinnung beeinträchtigen und zur Ansammlung eines Abbauprodukts, der sogenannten Lactatsäure (Lactatazidose), führen. Viele Enzyme sind am Pyruvatstoffwechsel beteiligt. Angeborene (hereditäre) Defekte bei einem dieser Enzyme können ein breites Spektrum an Störungen verursachen. Die Einteilung richtet sich nach dem fehlenden Enzym.

Die Symptome einer Störung im Pyruvatstoffwechsel können sich irgendwann zwischen früher Kindheit und spätem Erwachsenenalter entwickeln. Körperliche Betätigung und Infektionen können die Symptome verschlimmern und eine schwere Lactatazidose verursachen.

Die Störungen werden diagnostiziert, indem die Enzymaktivität in den Zellen von Leber oder Haut gemessen wird. Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.

Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel

Diese Störung wird durch den Mangel einer Gruppe von Enzymen hervorgerufen, die zur Umwandlung von Pyruvat erforderlich sind. Dieser Mangel verursacht zahlreiche Symptome, die leicht bis schwer ausgeprägt sein können. Manche Neugeborenen mit dieser Störung weisen Hirnfehlbildungen auf. Andere Kinder wirken bei der Geburt normal, entwickeln aber als älterer Säugling oder im Kindesalter Symptome wie Muskelschwäche, Krampfanfälle, Koordinationsstörungen und schwere Gleichgewichtsstörungen. Häufig kommt es zu einer intellektuellen Behinderung.

Manchen Kindern mit dieser Erkrankung hilft eine fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung, auch wenn diese Störung nicht heilbar ist. Kinder können auch Nahrungsergänzungsmittel mit dem Vitamin Thiamin erhalten.

Das Fehlen von Pyruvatcarboxylase (Pyruvatcarboxylase-Mangel)

Pyruvatcarboxylase ist ein Enzym. Bei einem Mangel dieses Enzyms wird die Produktion von Glukose aus Pyruvat im Körper gestört bzw. gehemmt; dies kommt sehr selten vor. Im Blut sammeln sich Milchsäure und Ketone an. Diese Störung ist oft tödlich. Die Kinder leiden an Krampfanfällen und schwerer intellektueller Behinderung. Es gibt jedoch Berichte über Kinder mit leichteren Symptomen.

Für diese Erkrankung gibt es keine wirksame Behandlung, manche Kinder können jedoch Nahrungsergänzungsmittel mit Biotin erhalten.

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