Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels und wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fruktose erforderlich ist. Sehr kleine Mengen von Fruktose führen zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel und können Nieren- und Leberschäden verursachen. Störungen mit einer Intoleranz (Unverträglichkeit) von Fruktose treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Die Fruktoseintoleranz wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fruktose erforderlich ist.
Zu typischen Symptomen zählen ein niedriger Blutzucker, Schwitzen, Verwirrtheit und Nierenschädigung.
Die Diagnose wird durch Analyse einer Probe von Lebergewebe gestellt.
Die Krankheit wird durch Vermeidung von Fruktose in der Ernährung und bei Bedarf durch Einnahme von Glukosetabletten behandelt.
Fruktose ist ein Zucker, der als Tafelzucker (Saccharose), im Honig und in vielen Früchten vorkommt. Fruktose liegt auch in Sorbit (einem Zuckeraustauschstoff) vor.
Kindern, die eine dieser Störungen haben, fehlt eines der Enzyme, das zum Abbau (Metabolisierung) von Fruktose benötigt wird. Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt von Fruktose im Körper an und verhindert, dass Glykogen gebildet und in den Energielieferanten Glukose umgewandelt wird.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der hereditären Fruktoseintoleranz sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz
Die Einnahme von mehr als einer winzigen Menge an Fruktose oder Saccharose kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) führen, was Schwitzen, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma zur Folge hat. Erhalten betroffene Kinder trotzdem noch fruktosehaltige Nahrungsmittel, entwickelt sich langfristig eine Leber- und Nierenschädigung, die Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen – siehe Gelbsucht beim Neugeborenen), Erbrechen, geistigen Verfall, Krampfanfälle und Tod zur Folge hat.
Chronische Symptome sind Appetitlosigkeit, Gedeihstörungen, Verdauungssymptome, Leberversagen und Nierenschädigung. Bei den meisten Formen dieser Störung können diese schweren Folgen durch eine rechtzeitige Diagnose und bereits in der frühen Kindheit befolgte Ernährungseinschränkungen vermieden werden.
Die Fruktokinase-Defizienz, die eine Form der hereditären Fruktoseintoleranz ist, verursacht keine Symptome.
Diagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz
Analyse einer Probe von Lebergewebe
Die Diagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz wird anhand der Symptome gestellt, die bei einer Person nach Einnahme von Fruktose auftreten und anhand einer chemischen Analyse einer Lebergewebeprobe. Die Analyse hilft den Ärzten bei der Feststellung, welches Enzym fehlt.
Menschen, die Träger des Gens sein könnten, das zu dieser Störung führt, können sich Bluttests unterziehen, um herauszufinden, ob sie Träger sind. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Behandlung einer hereditären Fruktoseintoleranz
Weglassen von Fruktose, Saccharose und Sorbit aus der Ernährung
Bei Unterzuckerung (Hypoglykämie), Glukose
Zur Behandlung einer hereditären Fruktoseintoleranz gehört, dass die Ernährung keine Fruktose (kommt in praktisch allen süßen Früchten vor), Saccharose und Sorbit enthält.
Schwere Anfälle von Hypoglykämie werden mit intravenös verabreichter Glukose gelindert. Leichtere Anfälle werden mit Traubenzucker behandelt, den jeder, der an hereditärer Fruktoseintoleranz leidet, in Tablettenform bei sich tragen sollte.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.