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Hereditäre Fruktoseintoleranz

Von

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Medizinisch überprüft Dez 2021
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Die hereditäre Fructoseintoleranz ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu... Erfahren Sie mehr und wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fruktose erforderlich ist. Sehr kleine Mengen von Fruktose führen zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel und können Nieren- und Leberschäden verursachen. Störungen mit einer Intoleranz (Unverträglichkeit) von Fructose treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Fructoseintoleranz wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fructose erforderlich ist.

  • Zu typischen Symptomen zählen ein niedriger Blutzucker, Schwitzen, Verwirrtheit und Nierenschädigung.

  • Die Diagnose wird durch Analyse einer Probe von Lebergewebe gestellt.

  • Die Krankheit wird durch Vermeidung von Fruktose in der Ernährung und bei Bedarf durch Einnahme von Glukosetabletten behandelt.

Fructose ist ein Zucker, der als Tafelzucker (Saccharose), im Honig und in vielen Früchten vorkommt. Fructose liegt auch in Sorbit (einem Zuckeraustauschstoff) vor.

Kindern, die eine dieser Störungen haben, fehlt eines der Enzyme, das zum Abbau (Metabolisierung) von Fructose benötigt wird. Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt von Fruktose im Körper an und verhindert, dass Glykogen gebildet und in den Energielieferanten Glukose umgewandelt wird.

Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz

Die Einnahme von mehr als einer winzigen Menge an Fruktose oder Saccharose kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie Hypoglykämie (Unterzuckerung) Bei einer Unterzuckerung enthält das Blut ungewöhnlich wenig Zucker (Glukose). Unterzuckerung (Hypoglykämie) wird häufig durch die Medikamente ausgelöst, die den Diabetes kontrollieren sollen... Erfahren Sie mehr ) führen, was Schwitzen, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma zur Folge hat. Erhalten betroffene Kinder trotzdem noch fructosehaltige Nahrungsmittel, entwickelt sich langfristig eine Leber- und Nierenschädigung, die Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen – siehe Gelbsucht beim Neugeborenen Gelbsucht beim Neugeborenen Gelbsucht ist eine Gelbfärbung der Haut und/oder Augen, die durch einen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut entsteht. Bilirubin ist eine gelbe Flüssigkeit und wird im Rahmen des normalen Abbaus... Erfahren Sie mehr Gelbsucht beim Neugeborenen ), Erbrechen, geistigen Verfall, Krampfanfälle und Tod zur Folge hat.

Chronische Symptome sind Appetitlosigkeit, Gedeihstörungen, Verdauungssymptome, Leberversagen und Nierenschädigung. Bei den meisten Formen dieser Störung können diese schweren Folgen durch eine rechtzeitige Diagnose und bereits in der frühen Kindheit befolgte Ernährungseinschränkungen vermieden werden.

Die Fructokinase-Defizienz, die eine Form der hereditären Fruktoseintoleranz ist, verursacht keine Symptome.

Diagnose einer hereditären Fructoseintoleranz

  • Analyse einer Probe von Lebergewebe

Die Diagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz wird anhand der Symptome gestellt, die bei einer Person nach Einnahme von Fruktose auftreten und anhand einer chemischen Analyse einer Lebergewebeprobe. Die Analyse hilft den Ärzten bei der Feststellung, welches Enzym fehlt.

Menschen, die Träger des Gens sein könnten, das zu dieser Störung führt, können sich Bluttests unterziehen, um herauszufinden, ob sie Träger sind. Träger Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Behandlung einer hereditären Fructoseintoleranz

  • Weglassen von Fructose, Saccharose und Sorbit aus der Ernährung

  • Bei Unterzuckerung (Hypoglykämie), Glukose

Zur Behandlung einer hereditären Fructoseintoleranz gehört, dass die Ernährung keine Fructose (kommt in praktisch allen süßen Früchten vor), Saccharose und Sorbit enthält.

Schwere Anfälle von Hypoglykämie werden mit intravenös verabreichter Glukose gelindert. Leichtere Anfälle werden mit Traubenzucker behandelt, den jeder, der an hereditärer Fruktoseintoleranz leidet, in Tablettenform bei sich tragen sollte.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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