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Hereditäre Fruktoseintoleranz

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die

hereditäre Fructoseintoleranzist eineStörung des Kohlenhydratstoffwechsels und wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fruktose erforderlich ist. Sehr kleine Mengen von Fruktose führen zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel und können Nieren- und Leberschäden verursachen. Störungen mit einer Intoleranz (Unverträglichkeit) von Fructose treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Fructoseintoleranz wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das zum Abbau von Fructose erforderlich ist.

  • Zu typischen Symptomen zählen ein niedriger Blutzucker, Schwitzen, Verwirrtheit und Nierenschädigung.

  • Die Diagnose wird durch Analyse einer Probe von Lebergewebe gestellt.

  • Die Krankheit wird durch Vermeidung von Fruktose in der Ernährung und bei Bedarf durch Einnahme von Glukosetabletten behandelt.

Fructose ist ein Zucker, der als Tafelzucker (Saccharose), im Honig und in vielen Früchten vorkommt. Fructose liegt auch in Sorbit (einem Zuckeraustauschstoff) vor.

Kindern, die eine dieser Störungen haben, fehlt eines der Enzyme, das zum Abbau (Metabolisierung) von Fructose benötigt wird. Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt von Fruktose im Körper an und verhindert, dass Glykogen gebildet und in den Energielieferanten Glukose umgewandelt wird.

Symptome

Die Einnahme von mehr als einer winzigen Menge an Fruktose oder Saccharose kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) führen, was Schwitzen, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma zur Folge hat. Erhalten betroffene Kinder trotzdem noch fructosehaltige Nahrungsmittel, entwickelt sich langfristig eine Leber- und Nierenschädigung, die Gelbsucht, Erbrechen, geistigen Verfall, Krampfanfälle und Tod zur Folge haben.

Chronische Symptome sind Appetitlosigkeit, Gedeihstörungen, Verdauungssymptome, Leberversagen und Nierenschädigung. Bei den meisten Formen dieser Störung können diese schweren Folgen durch eine rechtzeitige Diagnose und bereits in der frühen Kindheit befolgte Ernährungseinschränkungen vermieden werden.

Die Fructokinase-Defizienz, die eine Form der hereditären Fruktoseintoleranz ist, verursacht keine Symptome.

Diagnose

  • Analyse einer Probe von Lebergewebe

Die Diagnose einer hereditären Fruktoseintoleranz wird anhand der Symptome gestellt, die bei einer Person nach Einnahme von Fruktose auftreten und anhand einer chemischen Analyse einer Lebergewebeprobe. Die Analyse hilft den Ärzten bei der Feststellung, welches Enzym fehlt. Menschen, die Träger des Gens sein könnten, das zu dieser Störung führt, können sich Bluttests unterziehen, um herauszufinden, ob sie Träger sind. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Behandlung

  • Weglassen von Fructose, Saccharose und Sorbit aus der Ernährung

  • Bei Unterzuckerung (Hypoglykämie), Glukose

Zur Behandlung einer hereditären Fructoseintoleranz gehört, dass die Ernährung keine Fructose (kommt in praktisch allen süßen Früchten vor), Saccharose und Sorbit enthält. Schwere Anfälle von Hypoglykämie werden mit intravenös verabreichter Glukose behandelt. Leichtere Anfälle werden mit Traubenzucker behandelt, den jeder, der an hereditärer Fruktoseintoleranz leidet, in Tablettenform bei sich tragen sollte.

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