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Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr . Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.

Lysosomen sind winzige Bestandteile in der Zelle. Lysosomen enthalten Enzyme, die viele Arten von Molekülen, die in die Zelle eindringen, abbauen (metabolisieren). Wenn die Enzyme nicht richtig funktionieren, sammeln sich die Moleküle an und verursachen an vielen Stellen im Körper einen Schaden.

Formen von lysosomalen Speicherkrankheiten sind unter anderem

Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle (Glykosaminoglykan) erforderlich sind.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele Typen von Sphingolipidosen. Die häufigste Sphingolipidose ist

Weitere Sphingolipidosen sind:

Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau und der Verarbeitung von Fetten Fette Kohlenhydrate, Eiweiß und Fette machen etwa 90 % des Trockengewichtes der Nahrung und 100 % ihrer Energie aus. Alle drei Nährstoffe liefern Energie, die in Kalorien gemessen wird, doch ist die... Erfahren Sie mehr (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Zu den Lipidosen zählen:

Die Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten hängt von der Art der Stoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.

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