Die Fabry-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glykolipid im Gewebe hervorgerufen. Diese Krankheit führt zu Hautwucherungen, Schmerzen in den Gliedmaßen, Sehschwäche, wiederkehrenden Fieberschüben, Niereninsuffizienz und Herzversagen. Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ein defektes Gen an ihre Kinder weitergeben, das dann bei den Kindern zu dieser Krankheit führt.
Die Fabry-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.
Zu den Symptomen zählen Hautwucherungen, Augenprobleme, Niereninsuffizienz und Herzkrankheit.
Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings und anderen Bluttests.
Die meisten Kinder mit Fabry-Krankheit erreichen das Erwachsenenalter.
Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind in der Regel zwei Kopien des abnormen Gens notwendig, damit die Erkrankung auftritt. Das heißt also, dass ein betroffenes Kind das abnorme Gen von beiden Eltern geerbt hat. (Oft hat keiner der beiden Elternteile die Erkrankung.) Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden. Das heißt also, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Fabry-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:
Gaucher-Krankheit (am häufigsten)
Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B)
Bei der Fabry-Krankheit sammelt sich Glykolipid, ein Produkt des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Das Enzym, das zum Abbau von Glykolipid benötigt wird, die Alpha-Galaktosidase A, funktioniert nicht richtig. Da das defekte Gen dieser seltenen Erbkrankheit auf dem X-Chromosom getragen wird, tritt die maximale Ausprägung nur bei Jungen auf (siehe X-gebundene Vererbung). Weil sie zwei X-Chromosomen haben, können bei Mädchen mit der Genstörung zwar Symptome, nicht aber die Fabry-Krankheit als solche entstehen.
Die Ansammlung von Glykolipid verursacht gutartige (benigne) Hautwucherungen (Angiokeratome), die sich auf dem unteren Teil des Rumpfs bilden. Die Hornhaut der Augen wird getrübt, was zur Sehschwäche führt. In Armen und Beinen können brennende Schmerzen auftreten, und es kann zu Fieberanfällen kommen. Bei Kindern mit Fabry-Krankheit entwickeln sich letztlich Niereninsuffizienz und Herzerkrankungen. Sie erreichen jedoch meist das Erwachsenenalter. Niereninsuffizienz kann zu Bluthochdruck führen, der einen Schlaganfall verursachen kann.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Andere Blutuntersuchungen
Vor der Geburt kann die Erkrankung auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Fabry-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden. Ärzte messen die Konzentrationen von Alpha-Galaktosidase A im Blut oder in den weißen Blutkörperchen.
Behandlung der Fabry-Krankheit
Enzymersatztherapie
Manchmal Nierentransplantation
Ärzte behandeln die Fabry-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie (Agalsidase beta). Die Behandlung besteht zudem in der Einnahme von Analgetika oder Antiepileptika, um Fieber und Schmerzen zu lindern.
Bei Niereninsuffizienz kann eine Nierentransplantation nötig werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.