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Überblick über Anomalien der Geschlechtschromosomen

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Geschlechtschromosomale Anomalien können durch vollständige oder teilweise Deletionen oder Duplikationen von Geschlechtschromosomen verursacht werden.

Chromosomen Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte. Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samen- und Eizellen oder rote Blutkörperchen) enthält jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, d. h. insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt 22 Paare nicht-geschlechtlicher Chromosomen (auch nummerierte oder autosomale Chromosomen genannt) und ein Paar Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Anomalien der Geschlechtschromosomen Chromosomenanomalien Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Chromosomenanomalien treten auf, wenn einer Person ein ganzes Geschlechtschromosom fehlt (Monosomie genannt) oder sie ein zusätzliches Geschlechtschromosom (bei einer zusätzlichen spricht man von Trisomie) hat. Von Anomalien spricht man auch, wenn der Person ein Teil eines Geschlechtschromosoms fehlt (Deletion genannt).

Anomalien der Geschlechtschromosomen sind häufig und verursachen Syndrome, die mit einer Reihe von körperlichen und Entwicklungsproblemen in Verbindung stehen. Viele dieser Syndrome werden nicht während der Schwangerschaft entdeckt, können aber bei pränatalen Tests Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr festgestellt werden, die aus anderen Gründen, wie z. B. dem Alter der Mutter, durchgeführt werden. Die Anomalien sind bei der Geburt nicht so leicht festzustellen und werden vielleicht nicht bis zur Pubertät diagnostiziert.

Durch Anomalien der Geschlechtschromosomen hervorgerufene Syndrome sind weniger schwer als solche von nicht-geschlechtlichen Chromosomenanomalien. Mädchen mit einem zusätzlichen X-Chromosom (einem extra X) sind z. B. oft körperlich und geistig gesund und fruchtbar. Im Gegensatz dazu führt das Vorhandensein eines zusätzlichen nummerierten (1 bis 22) Chromosoms zu schweren Anomalien wie dem Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird... Erfahren Sie mehr Down-Syndrom (Trisomie 21) , das in der Regel dann entsteht, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Ein zusätzliches Chromosom 1 ist für einen Fötus tödlich. Ähnlich haben Mädchen, denen ein Geschlechtschromosom fehlt, ein spezifisches Syndrom (Turner-Syndrom Turner-Syndrom Das Turner-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der den Mädchen eines ihrer zwei X-Chromosomen teilweise oder zur Gänze fehlt. Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder... Erfahren Sie mehr Turner-Syndrom ), wohingegen Föten, denen ein nicht-geschlechtliches Chromosom fehlt, nicht überleben.

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Mikrozephalie
Mikrozephalie bezeichnet einen abnorm kleinen Kopf. Dies liegt häufig daran, dass das Gehirn zu klein und nicht normal entwickelt ist. Welche der folgenden Aussagen über Mikrozephalie ist NICHT richtig?

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