Geschlechtschromosomale Anomalien können durch vollständige oder teilweise Deletionen oder Duplikationen von Geschlechtschromosomen verursacht werden.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( see page Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samen- und Eizellen oder rote Blutkörperchen) enthält jede menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, d. h. insgesamt 46 Chromosomen. Es gibt 22 Paare nicht-geschlechtlicher Chromosomen (auch nummerierte oder autosomale Chromosomen genannt) und ein Paar Geschlechtschromosomen. Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Anomalien der Geschlechtschromosomen treten auf, wenn einer Person ein ganzes Geschlechtschromosom fehlt (Monosomie genannt) oder sie ein zusätzliches Geschlechtschromosom (bei einer zusätzlichen spricht man von Trisomie) hat. Von Anomalien spricht man auch, wenn der Person ein Teil eines Geschlechtschromosoms fehlt (Deletion genannt).
Anomalien der Geschlechtschromosomen sind häufig und verursachen Syndrome, die mit einer Reihe von körperlichen und Entwicklungsproblemen in Verbindung stehen. Viele dieser Syndrome werden nicht während der Schwangerschaft entdeckt, können aber bei pränatalen Tests festgestellt werden, die aus anderen Gründen, wie z. B. dem Alter der Mutter, durchgeführt werden. Die Anomalien sind bei der Geburt nicht so leicht festzustellen und werden vielleicht nicht bis zur Pubertät diagnostiziert.
Durch Anomalien der Geschlechtschromosomen hervorgerufene Syndrome sind weniger schwer als solche von nicht-geschlechtlichen Chromosomenanomalien. Mädchen mit einem zusätzlichen X-Chromosom (einem extra X) sind z. B. oft körperlich und geistig gesund und fruchtbar. Im Gegensatz dazu führt das Vorhandensein eines zusätzlichen nummerierten (1 bis 22) Chromosoms zu schweren Anomalien wie dem Down-Syndrom, das in der Regel dann entsteht, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Ein zusätzliches Chromosom 1 ist für einen Fötus tödlich. Ähnlich haben Mädchen, denen ein Geschlechtschromosom fehlt, ein spezifisches Syndrom (Turner-Syndrom), wohingegen Föten, denen ein nicht-geschlechtliches Chromosom fehlt, nicht überleben.