Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung. Sie verursacht Auffälligkeiten an den Augen, Knochen, dem Herzen und den Blutgefäßen.
Dieses Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert.
Es können schwache bis starke Symptome auftreten, darunter lange Arme und Finger, flexible Gelenke sowie Herz- und Lungenprobleme.
Die Diagnose wird anhand der Symptome und einer genetischen Untersuchung gestellt.
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren. Die Komplikationen lassen sich jedoch mithilfe von Medikamenten und chirurgischen Eingriffen behandeln.
Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert ein Protein namens Fibrillin. Fibrillin verleiht dem Bindegewebe seine Stärke. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Wenn das FBN1-Gen mutiert ist, verändern sich einige Fasern und andere Teile des Bindegewebes, was zu einer Schwächung des Gewebes führt. Davon betroffen sind Knochen und Gelenke sowie innere Strukturen, wie das Herz, Blutgefäße und Augen sowie bisweilen die Lunge, das Gehirn und das Rückenmark. Geschwächtes Gewebe kann sich überdehnen, verformen oder gar reißen. So kann sich beispielsweise durch eine Schwäche der Aortenwand die Hauptschlagader (die wichtigste Arterie im Körper) weiten, auswölben und schließlich reißen. Schwaches Gewebe in einer Herzklappe kann dazu führen, dass diese undicht wird. Wenn Bindegewebe schwächer wird oder reißt, werden vormals miteinander verbundene Strukturen voneinander getrennt. Beispielsweise kann sich die Linse oder die Netzhaut des Auges ablösen.
Symptome des Marfan-Syndroms
Es gibt viele verschiedene Manifestationen des Marfan-Syndroms, aber der Arzt vermutet es in der Regel bei Personen, die eine Kombination aus langen Gliedmaßen, Problemen mit der Aorta und falsch liegenden Augenlinsen haben.
Die Symptome des Marfan-Syndroms können leicht bis schwer ausgeprägt sein. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom bemerken keine Symptome. Bei einigen Menschen werden die Symptome erst im Erwachsenenalter spürbar. Manche Patienten mit einer sehr schweren Form des Marfan-Syndroms, dem sogenannten neonatalen Marfan-Syndrom, zeigen bereits als junge Säuglinge (oder sogar vor der Geburt, wenn die Symptome von Ärzten auf einer Ultraschalluntersuchung entdeckt werden) Symptome.
Herzprobleme
Die gefährlichsten Komplikationen entstehen in der Aorta, dem großen Blutgefäß, das Blut vom Herzen zum Körper transportiert. Schwäche kann im Bindegewebe der Wand der Aorta entstehen. Die Schwächung der Wand kann dazu führen, dass Blut zwischen die inneren Schichten der Aortenwand läuft (Aortendissektion), was Risse zur Folge hat, oder, dass eine es zu einer Erweiterung der Arterien kommt (Aortenaneurysma), das reißen kann. Diese Probleme entstehen manchmal vor dem 10. Geburtstag.
Bei Patienten mit einer vergrößerten Aorta erhöht eine Schwangerschaft das Risiko für eine Aortendissektion. Abhängig vom Ausmaß der Vergrößerung kann ein Kaiserschnitt empfohlen werden, um das Risiko zu minimieren.
Wenn sich die Aorta weitet bzw. dehnt, kann die Aortenklappe, die zwischen Herz und Aorta liegt, undicht werden (Aortenklappeninsuffizienz genannt). Die Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer kann ebenfalls undicht werden (Mitralregurgitation) oder sich in den linken Vorhof vorwölben (Mitralklappenprolaps).
Diese Klappenfehlbildung kann die Pumpleistung des Herzens beeinträchtigen.
In fehlgebildeten Herzklappen können auch schwere Infektionen entstehen (infektiöse Endokarditis).
Störungen des Bewegungsapparats
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Bild mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. David D. Sherry.
Menschen mit Marfan-Syndrom sind größer als für ihr Alter zu erwarten und im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern. Ihre Armspanne (der Abstand zwischen den Fingerspitzen der linken und der rechten Hand bei ausgestreckten Armen) ist größer als ihre Körperlänge. Ihre Finger sind lang und dünn. Oft ist das Brustbein (Sternum) deformiert und wird nach außen (Pectus carinatum) oder innen (Pectus excavatum) gedrückt. Die Gelenke können extrem beweglich sein. Plattfüße, eine Missbildung des Kniegelenks, durch die sich das Knie rückwärts biegt, und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) kommen oft vor, ebenso Gewebebrüche. Das Unterhautfettgewebe ist meist spärlich.
Auch ein langer und schmaler Schädel, Augen, die an den Außenwinkeln eingesunken sind und nach unten schräg verlaufen, ein Unterkiefer, der weiter hinten liegt und einen Überbiss verursacht, sowie unterentwickelte Wangenknochen sind möglich. Der Gaumen hat oft ein hohes Gewölbe.
Augenprobleme
Die Linse eines oder beider Augen befindet sich möglicherweise nicht in der richtigen Position (disloziert). Die Betroffenen sind sehr kurzsichtig (können entfernte Objekte nur unscharf sehen). Der lichtempfindliche Bereich hinten am Auge (Netzhaut) kann sich plötzlich vom restlichen Auge lösen (siehe Netzhautablösung).
Die Verschiebung der Linse und die Ablösung der Netzhaut können eine dauerhafte Sehminderung verursachen.
Lungenerkrankungen
In der Lunge können mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen (Zysten) entstehen. Platzen diese Zysten, dringt Luft in den die Lunge umgebenden Brustfellraum ein (Pneumothorax). Diese Erkrankungen können zu Schmerzen in der Brust und Kurzatmigkeit führen.
Probleme mit dem Gehirn und Rückenmark
Die Tasche, die das Rückenmark umgibt, kann sich weiten (Duraektasie). Die Duraektasie tritt verbreitet unter Betroffenen mit Marfan-Syndrom auf und hier am häufigsten im unteren Teil der Wirbelsäule. Sie kann zu Kopfschmerzen, Schmerzen im unteren Rücken oder anderen neurologischen Problemen, wie Darm- oder Blasenschwäche, führen.
Diagnose eines Marfan-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Echokardiographie des Herzens
Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens und der Wirbelsäule
Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und des Beckens
Augenuntersuchungen
Wenn eine ungewöhnlich hoch gewachsene, schlanke Person eines der charakteristischen Symptome oder eine entsprechende Familiengeschichte (Verwandte ersten Grades, wie Vater, Mutter oder Geschwister) aufweist, besteht Verdacht auf Marfan-Syndrom. Die Diagnose basiert zudem auf spezifischen Kriterien hinsichtlich des Ausmaßes, in dem bestimmte Organsysteme wie Herz, Augen und Knochen betroffen sind.
Ärzte führen anhand von Blutproben genetische Untersuchungen durch, um Gene zu analysieren und das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren.
Im Rahmen der Untersuchungen werden verschiedene bildgebende Verfahren durchgeführt, wie eine Echokardiographie des Herzens und der Aorta, eine MRT des Herzens und des Gehirns sowie Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und des Beckens. Auch die Augen werden untersucht.
Behandlung eines Marfan-Syndroms
Betablocker und/oder Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker
Manchmal operative Reparatur der Aorta, der Herzklappen, der Augenlinse oder der Netzhaut
Manchmal ein Stützkorsett und eine operative Wiederherstellung der Verformung der Wirbelsäule
Leitlinien zu Sport und Bewegung
Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch gibt es keinerlei Möglichkeit, die Anomalien im Bindegewebe zu korrigieren. Stattdessen zielt die Behandlung des Marfan-Syndroms darauf ab, gefährliche Komplikationen zu verhindern und zu beheben.
Betroffene sollten jährlich ihr Herz, ihre Knochen und Augen dahingehend kontrollieren lassen, ob sich etwas verschlechtert hat.
Eine genetische Beratung ist angebracht. Bei der The Marfan Foundation erhalten Betroffene und ihre Familien weitere Informationen.
Medikamente
Ärzte verabreichen allen Erwachsenen mit Marfan-Syndrom Betablocker (wie Atenolol und Propranolol), Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker (wie Losartan und Irbesartan) oder eine Kombination aus beiden. Den Kindern werden die Medikamente in Abhängigkeit von ihrem Alter sowie der Größe ihrer Aorta verabreicht. Betablocker verlangsamten die Herzfrequenz und reduzieren die Herzkontraktionskraft. Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker senken den Blutdruck. Diese Medikamente werden verabreicht, um den Blutfluss durch die Aorta zu verlangsamen.
Operation
Wenn sich die Aorta jedoch geweitet hat, können Ärzte den Patienten die Möglichkeit anbieten, den betroffenen Abschnitt operativ zu reparieren oder zu ersetzen, bevor die Probleme beginnen. Eine schwere Klappeninsuffizienz wird ebenfalls operativ behandelt. Schwangere Menschen mit Marfan-Syndrom haben ein besonders hohes Risiko für Komplikationen im Zusammenhang mit ihrer Aorta. Daher besprechen die Ärzte mit ihnen eine mögliche Reparatur der Aorta, bevor sie schwanger werden.
Die Ärzte können verschobene Linsen entfernen und manchmal ersetzen, die abgelöste Netzhaut reparieren und das Sehvermögen korrigieren.
Ein Stützkorsett wird so lange wie möglich zur Behandlung der Verformung der Wirbelsäule (Skoliose) verwendet. Beim manchen Kindern ist jedoch ein operatives Verfahren zur Korrektur einer starken Verformung notwendig.
Körperliche Aktivität
Einige allgemeine Richtlinien bezüglich der körperlichen Aktivität bei Menschen mit Marfan-Syndrom sind die Vermeidung von Leistungssport und Kontaktsportarten, die die Aorta zusätzlich belasten, Augenverletzungen verursachen, die möglicherweise losen Bänder und Gelenke beschädigen und das Risiko eines Aufpralls oder körperlichen Kontakts erhöhen könnten. Körperliche Aktivität ist jedoch für alle Menschen von Vorteil, auch für diejenigen mit Marfan-Syndrom. Medizinische Fachkräfte können den Betroffenen dabei helfen, Risiken zu bestimmen und Entscheidungen in Bezug auf ihre körperliche Aktivität zu treffen.
Prognose bei Marfan-Syndrom
Die Lebenserwartung für Menschen mit Marfan-Syndrom ist fast die gleiche wie für Menschen ohne diese Erkrankung. Die Lebensqualität ist jedoch eingeschränkt, da Menschen mit Marfan-Syndrom chronische Schmerzen und körperliche Einschränkungen haben und häufig auch geistig von der Erkrankung betroffen sind.
Weitere Informationen
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