(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Die Nieren filtern und reinigen das Blut. Sie steuern außerdem den Wasser-, Elektrolyt- (wie Natrium, Kalium und Kalzium) und Nährstoffhaushalt im Blut. Zunächst filtern die Nieren das Blut... Erfahren Sie mehr .)
Bei der Hartnup-Krankheit ist der Transport von Aminosäuren (den Bausteinen von Proteinen) im Darm und den Nieren gestört. Die Hartnup-Krankheit tritt auf, wenn beide Elternteile jeweils ein rezessives Gen für die Erkrankung vererben (Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen 
). Das defekte Gen kontrolliert die Aufnahme von gewissen Aminosäuren aus dem Darm und die Wiederaufnahme dieser Aminosäuren in den Nieren. Daher kann jemand, der an der Hartnup-Krankheit leidet, Aminosäuren nicht richtig aus dem Darm aufnehmen und sie nicht richtig aus den Nierenkanälchen zurückgewinnen.
Große Mengen an Aminosäuren, wie Tryptophan, werden mit dem Urin ausgeschieden. Daher leidet der Körper an einem Mangel von Aminosäuren Proteine Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr . Bei Tryptophanmangel im Blut kann der Körper nicht genügend von dem B-Vitamin Niazin Niazinmangel In Industrieländern ist ein Niazinmangel (der Pellagra verursacht) sehr selten. Viele Menschen mit Niazinmangel leiden häufig auch unter einem Mangel an Eiweiß, Riboflavin und Vitamin B6. Ein... Erfahren Sie mehr 
herstellen; das gilt besonders bei Stress, wenn mehr B-Vitamine gebraucht werden.
Betrachtung der Harnwege
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Symptome der Hartnup-Krankheit
Von der Störung des Aminosäurentransports abgesehen, funktionieren Darm und Nieren normal, sodass die Krankheit vor allem im Gehirn und auf der Haut Schäden verursacht. Auch wenn die Krankheit bereits bei der Geburt besteht, können die Symptome der Hartnup-Krankheit im Säuglings- und Kleinkindesalter einsetzen, manchmal aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Die Symptome können durch Sonnenlicht, Fieber, Medikamente und Stress ausgelöst werden.
Fast immer geht dem Schub eine Phase schlechter Ernährung voraus. Die meisten Symptome treten sporadisch auf und beruhen auf einem Mangel an Niazin. Die Symptome sind mit den Symptomen des Niazinmangels (Pellagra Niazinmangel In Industrieländern ist ein Niazinmangel (der Pellagra verursacht) sehr selten. Viele Menschen mit Niazinmangel leiden häufig auch unter einem Mangel an Eiweiß, Riboflavin und Vitamin B6. Ein... Erfahren Sie mehr ) vergleichbar, insbesondere der Ausschlag, der durch Kontakt mit der Sonne hervorgerufen wird. Häufig ist eine intellektuelle Behinderung, Kleinwuchs, Kopfschmerzen, ein unruhiger Gang, Kollaps oder Ohnmachtsanfälle festzustellen. Es können sich auch psychische Störungen, wie Angstgefühle, rasche Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen und Halluzinationen, entwickeln.
Diagnose der Hartnup-Krankheit
Urintests
Urinuntersuchungen zeigen einen krankhaft hohen Spiegel von Aminosäuren und ihren Nebenprodukten (wie Serotonin).
Prognose bei Hartnup-Krankheit
Die Prognose für Hartnup-Krankheit ist gut und die Krankheitsausbrüche werden meist mit zunehmendem Alter seltener.
Behandlung der Hartnup-Krankheit
Eiweiß und Niazin in der Ernährung
Nicotinamid- (Niacinamid) oder Niazin- (Nikotinsäure) Ergänzungsmittel
Nicotinamid für Anfälle
Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Sulfonamiden
Patienten mit dem Hartnup-Syndrom können die Anzahl und den Schweregrad der Schübe reduzieren, indem sie auf eine gute Ernährung achten und zusätzlich zu ihrer Ernährung mit Nicotinamid oder Niazin Niazinmangel In Industrieländern ist ein Niazinmangel (der Pellagra verursacht) sehr selten. Viele Menschen mit Niazinmangel leiden häufig auch unter einem Mangel an Eiweiß, Riboflavin und Vitamin B6. Ein... Erfahren Sie mehr (ein B-Vitamin, das Nicotinamid sehr ähnlich ist) ausreichend Eiweiß zu sich nehmen.
Zur Behandlung von Anfällen kann Nicotinamid eingesetzt werden.
Patienten mit Hartnup-Krankheit sollten auch die Sonne und Antibiotika mit Sulfonamiden vermeiden.
