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Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom

Von

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2019| Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Quellen zum Thema

Beim Bartter- und Gitelman-Syndrom scheiden die Nieren aufgrund eines angeborenen Defekts der Tubuli zu viele Elektrolyte (Kalium, Natrium und Chlorid) aus, was zu Störungen des Wachstums, des Elektrolythaushalts und manchmal der Nerven und Muskeln führt.

Das Bartter- sowie das Gitelman-Syndrom werden vererbt und gewöhnlich durch ein rezessives Gen ({blank} Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen) verursacht. Die am Bartter- oder Gitelman-Syndrom erkrankte Person hat normalerweise von beiden Elternteilen jeweils ein rezessives Gen geerbt. Da bei einem rezessiven Gen zwei Gene benötigt werden, sind normalerweise keine direkten Familienmitglieder von diesem Syndrom betroffen. Auch wenn beide Erkrankungen selten sind, tritt das Gitelman-Syndrom doch häufiger auf als das Bartter-Syndrom.

Beim Bartter- und Gitelman-Syndrom können die Nieren das Salz (Natriumchlorid) nicht normal aus den Tubuli resorbieren. Daher scheiden die Nieren übermäßige Mengen der ElektrolyteNatrium und Chlorid über den Urin aus. Der Verlust von Natrium und Chlorid führt zu einer übermäßigen Harnproduktion und einer damit verbundenen leichten Austrocknung (Dehydratation).

Eine leichte Austrocknung bringt den Körper dazu, größere Mengen des Enzyms Renin und des Hormons Aldosteron zu bilden, die an der Regulierung des Blutdrucks beteiligt sind. Die erhöhte Aldosteron-Konzentration führt zu einer vermehrten Sekretion von Kalium und Säure in den Nieren, einer damit verbundenen erhöhten Kalium-Konzentration im Blut (Hypokaliämie) und einem Säureverlust im Blut, der wiederum einen alkalischen pH-Wert zur Folge hat (eine Erkrankung namens metabolische Alkalose). Bei beiden Syndromen sind die Tubuli betroffen, die Nieren sind aber ansonsten nicht beeinträchtigt und filtern wie gewohnt die Abbauprodukte.

Viewing the Urinary Tract

Viewing the Urinary Tract

Die Hauptunterschiede zwischen den beiden Syndromen sind Folgende:

  • Die beteiligten Gene

  • Die betroffene Komponente des Tubulus

  • Das Alter bei Symptombeginn

Symptome

Die Symptome des Bartter-Syndroms können bereits vor der Geburt oder im Säuglings- oder Kleinkindalter auftreten.

Die Symptome des Gitelman-Syndroms dagegen entwickeln sich erst in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter.

Kinder mit diesen Syndromen weisen die gleichen Symptome wie bei der Anwendung von sogenannten Diuretika auf. Diese erhöhen die Urinausscheidung und können zu einem chemischen Ungleichgewicht im Blut führen. Im Gegensatz zur Einnahme eines Diuretikums klingen die Symptome des Bartter- bzw. Gitelman-Syndroms durch Absetzen des Medikaments nicht ab.

Bei Föten mit Bartter-Syndrom wird unter Umständen ein schlechtes Wachstum im Mutterleib festgestellt. Manche Kinder werden zu früh oder mit einer geistigen Behinderung geboren.

Kinder mit Bartter-Syndrom und manchmal auch Kinder mit Gitelman-Syndrom wachsen schlecht und zeigen Entwicklungsverzögerungen. Der Mangel an Magnesium, Kalzium oder Kalium kann zu Muskelschwäche, Krämpfen, Spasmus oder Erschöpfung führen, insbesondere beim Gitelman-Syndrom. Bei Kindern kann es zu übermäßigem Durst, einer gesteigerten Urinbildung sowie Übelkeit und Erbrechen kommen. Der Verlust von Natrium und Chlorid führt zu einer leichten chronischen Austrocknung. Ein ungewöhnlich niedriger Blutdruck (Hypotonie) kann auftreten.

Bei Patienten mit Bartter-Syndrom kann es zudem aufgrund der hohen Kalziummenge im Urin zu Nierensteinen oder der Ansammlung von Kalzium in den Nieren kommen (die sogenannte Nephrokalzinose). Bei Patienten mit Gitelman-Syndrom treten diese Probleme allerdings nicht auf.

Diagnose

  • Messung des Elektrolytspiegels im Blut und Urin

Bei Kindern mit charakteristischen Symptomen oder einer auffälligen Elektrolytkonzentration im Blut und Urin besteht der Verdacht auf ein Bartter- oder Gitelman-Syndrom. Manchmal werden die auffälligen Elektrolytspiegel bei Labortests festgestellt, die aus anderen Gründen durchgeführt wurden.

Die Diagnose jedes der Syndrome wird durch Nachweis hoher Renin- und Aldosteronspiegel im Blut sowie hoher Natrium- Chlorid- und Kaliumspiegel im Urin bestätigt.

Genetische Untersuchungen sind zwar verfügbar, kommen normalerweise aber nicht zum Einsatz.

Behandlung

  • Kalium- und Magnesium-Ergänzungsmittel

  • Spironolacton oder Amilorid

  • Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer

  • Beim Bartter-Syndrom nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR)

Da die defekten Funktionen der Tubuluszellen in den Nieren nicht korrigiert werden können, muss die Behandlung ein Leben lang erfolgen. Ziel ist es, den gestörten Hormon-, Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt zu korrigieren. Dazu werden Ergänzungsmittel für die Stoffe eingenommen, die über den Urin ausgeschieden werden, wie etwa Kalium und Magnesium. Auch die Flüssigkeitsaufnahme wird erhöht.

Bestimmte Medikamente können dies unterstützen. Beim Bartter-Syndrom werden nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) verabreicht, wie z. B. Indomethazin. Es kommt auch ein Medikament zum Einsatz, das die Ausscheidung von Kalium in den Urin verringert, z. B. Spironolacton (das auch die Aldosteronwirkung hemmt) oder Amilorid. Spironolacton und Amilorid werden auch Patienten mit Gitelman-Syndrom verabreicht. NSAR sind beim Gitelman-Syndrom allerdings nicht von Nutzen. Bei beiden Syndromen können Hemmstoffe des Angiotensin-konvertierenden Enzyms (ACE-Hemmer) verschrieben werden. Diese hemmen die erhöhte Bildung von Aldosteron.

Sehr kleinen Kindern können auch Wachstumshormone verabreicht werden.

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