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Erbliche Erkrankungen des Sehnervs

(hereditäre Optikusneuropathien)

Von

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2019| Inhalt zuletzt geändert Mai 2019
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Die dominante Optikusatrophie und die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie sind eher seltene vererbte Schäden des Sehnervs, die den Verlust des Sehvermögens zur Folge haben.

  • Der Verlust des Sehvermögens entwickelt sich in der Kindheit und Jugend und betrifft beide Augen.

  • Diese Menschen weisen darüber hinaus auch häufig eine abnormale Funktion des Herzens und Nervensystems auf.

  • Die Diagnose erfolgt durch eine ärztliche Untersuchung und wird manchmal durch genetische Tests bestätigt.

  • Die Erkrankungen sind nicht umkehrbar, es können jedoch Maßnahmen zur Unterstützung der Sehkraft ergriffen werden.

Ursachen

Eine dominante Optikusatrophie und die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie sind vererbte Schäden, die durch defekte Gene verursacht werden. Beide Erkrankungen sind eher selten, vor allem die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie.

Eine dominante Optikusatrophie wird durch ein dominantes Gen vom Vater oder der Mutter vererbt, was bedeutet, dass für die Entwicklung der Erkrankung nur eine Kopie des Gens erforderlich ist. Mit anderen Worten: Wenn entweder der Vater oder die Mutter an der Erkrankung leidet, wird sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind vererbt.

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie wird nur von der Mutter vererbt, weil sich die defekten Gene auf den Mitochondrien befinden. Mitochondrien sind Zellstrukturen, die den Zellen Energie liefern, und haben ihre eigenen internen Gene, die nur von der Mutter vererbt werden. Betroffene Männer können die Erkrankung nicht an ihre Kinder vererben. Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie tritt häufiger bei Männern auf.

Symptome

Bei der dominanten Optikusatrophie setzt der Verlust des Sehvermögens vor dem Alter von 10 Jahren ein. Manche Betroffenen können auch einen Nystagmus (eine unkontrollierbare schnelle Bewegung der Augen in eine Richtung mit einer langsameren Rückkehr in die Ausgangsposition), Gehörverlust oder beides aufweisen. Manche Personen haben darüber hinaus Probleme, Abstufungen von Blau und Gelb zu unterscheiden.

Bei der Leberschen hereditären Optikusneuropathie setzt der Verlust des Sehvermögens in der Regel im Alter von 15 bis 35 Jahren ein. Einige Patienten leiden unter einer abnormalen Funktion des Herzens oder des Nervensystems.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Manchmal genetische Tests

Die Diagnose erfolgt durch eine ärztliche Untersuchung. Tests können einige, jedoch nicht alle der Genmutationen identifizieren, die für die Erkrankungen verantwortlich sind. Bei Patienten, bei denen ein Verdacht auf Lebersche hereditäre Optikusneuropathie besteht, wird ein Elektrokardiogramm zur Untersuchung des Herzens durchgeführt.

Behandlung

  • Optische Sehhilfen

Es gibt keine wirksame Behandlung, aber neue Therapien werden derzeit erforscht. Eine Einschränkung des Alkoholkonsums, der die Mitochondrien beeinträchtigen kann, und das Vermeiden von Tabakkonsum können dabei helfen, den Verlust des Sehvermögens hinauszuzögern.

Vergrößerungsgläser, Geräte zur Vergrößerung von Druckschrift und sprechende Uhren (optische Sehhilfen) können sehschwachen Patienten helfen.

Eine genetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden.

Patienten mit Beeinträchtigungen des Herzens oder des Nervensystems werden an Fachärzte überwiesen.

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