Angeborene Hirnanomalien verursachen ein Spektrum neurologischer Defizite, von denen einige kaum spürbar sind, während andere tödlich sein können.
Einige der schwersten neurologischen Anomalien (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida) entwickeln sich in den ersten beiden Schwangerschaftsmonaten und stellen Defekte der Neuralrohrbildung dar (Dysrhaphie). Andere wie die Lissenzephalie sind Folge einer Störung der neuronalen Migration (siehe Fehlbildungen der Hirnhemisphären), zwischen der 9. und 24. Embryonalwoche. Hydranenzephalie und Porenzephalie sind Folgen einer sekundären Zerstörung, nachdem sich die Grundarchitektur des Gehirns gebildet hat. Einige Anomalien (z. B. Meningozele) können relativ gutartig sind.
Es gibt viele Ursachen für angeborene Hirnanomalien, darunter viele bisher unbekannte genetische Faktoren. Sequenzierungstechniken der nächsten Generation, wie z. B. genetische Panels und Ganz-Exom-Sequenzierung, haben eine große Anzahl genetischer Ursachen für diese Anomalien aufgedeckt.
Mit Hilfe der Sonographie lassen sich viele Fehlbildungen in utero genau feststellen. Neuere fetale MRT-Techniken werden immer nützlicher, vor allem, wenn Ultraschallbefunde Anlass zur Sorge geben. Mit der Amniozentese können größere Chromosomenumlagerungen und -brüche festgestellt werden, doch werden oft subtilere genetische Ursachen für angeborene Anomalien übersehen.
Eltern brauchen oft psychologische Unterstützung, wenn eine Fehlbildung entdeckt wird, und auch genetische Beratung weil das Risiko, ein weiteres Kind mit einer solchen Fehlbildung zu bekommen, hoch sein kann.
Prävention von angeborenen neurologischen Anomalien
Frauen, die schon einen Fetus oder ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt hatten, haben ein hohes Risiko und sollten Folat (Folsäure) in einer Dosierung von 4 mg (4000 mcg) einmal täglich einnehmen, beginnend 3 Monate vor der Empfängnis und während des ersten Trimenons. Zusätzliche Folsäuregaben helfen, das Risiko eines Neuralrohrdefektes bei Folgeschwangerschaften um 75% zu reduzieren.
Alle Frauen im gebärfähigen Alter, die keinen Fetus oder Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, sollten mindestens 400 mcg/Tag Folsäure in der Nahrung oder als Substitution (manche Experten empfehlen 800 mcg/Tag, um weiteres Risiko zu vermindern) zu sich nehmen und damit während des 1. Trimesters fortfahren. Obwohl diese Folsäuresubstitution das Risiko reduziert, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu haben, ist das Ausmaß der Risikoreduktion geringer als bei Frauen, die bereits einen Fetus oder Neugeborenes mit einem Neuralrohrdefekt hatten (z. B. Risikoreduktion ist < 75%).