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Klinefelter-Syndrom (47, XXY)

(Klinefelter-Syndrom)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Inhalt zuletzt geändert Okt 2018
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Quellen zum Thema

Das Klinefelter-Syndrom ist das Vorhandensein von zwei oder mehr X-Chromosomen plus einem Y, was zu einem phänotypischen Mann führt.

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Geschlechtschromosom-Erkrankung. Sie tritt bei etwa 1 von 500 männlichen Lebendgeburten auf. Die zusätzlichen X-Chromosomen stammen bei 60% der Fälle von der mütterlichen Seite. Die Keimzellen überleben nicht in den Hoden, was zu verminderten Spermien und Androgenen führt.

Die betroffenen Jungen sind sehr groß und haben unproportionierte Arme und Beine. Sie haben oft kleine, feste Hoden und etwa 30% entwickeln eine Gynäkomastie.

Die Pubertät setzt in der Regel zum normalen Zeitpunkt ein. Der Bartwuchs ist oft schwach ausgeprägt. Es gibt eine Prädisposition für verbale Lernstörungen. Das klinische Bild variiert stark; viele 47,XXY-Männer haben aber ein normales Aussehen und einen normalen Intellekt. Die Urinausscheidung des FSH ist häufig erhöht. Die Hodenentwicklung reicht von hyalinisierten, funktionsuntüchtigen Tubuli bis zu einer gewissen Produktion von Spermatozoen.

Bei ca. 15% der Fälle liegt ein Mosaik vor. Die betroffenen Männer sind fruchtbar. Einige haben neben einem Y-Chromosom drei, vier und manchmal auch 5 X-Chromosomen. Im Allgemeinen nimmt der Schweregrad der geistigen Behinderung und der Fehlbildungen mit der Anzahl der X-Chromosomen zu. Jedes weitere X ist einer 15- 16-Punkt-Reduzierung im IQ assoziiert, wobei die Sprache am stärksten betroffen ist, dabei besonders die expressiven Sprachfähigkeiten.

Diagnose

  • Pränatale Diagnostik oft, wenn eine zytogene Untersuchung etwa aufgrund des fortgeschrittenen Alters der Mutter erfolgt.

  • Postnatal anhand des klinischen Erscheinungsbildes festgestellt.

  • Zytogenetische Tests durch Karyotypisierung, FISH-Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse

Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms wird aufgrund der körperlichen Untersuchung eines Jugendlichen mit kleinen Hoden und Gynäkomastie vermutet. Viele Männer werden erst im Verlauf einer Infertilitätsabklärung identifiziert (wahrscheinlich sind alle "nonmosaic" 47, XXY- Männer steril).

Die Diagnose wird durch zytogenetische Analyse (Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung [FISH] Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse [CMA]) bestätigt. (Siehe auch Diagnose von Chromosomenanomalien.)

Therapie

  • Testosteron-Supplementierung

  • Beratung zur Erhaltung der Fruchtbarkeit gleich nach dem Einsetzen der Pubertät

Männer mit Klinefelter-Syndrom sollten von einem Endokrinologen untersucht werden, um festzustellen, ob eine Testosteron-Supplementierung angezeigt ist. Die Testosterontherapie wird typischerweise in der Pubertät begonnen, um die Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale, Muskelmasse, Knochenstruktur und eine bessere psychosoziale Funktion sicherzustellen. Neuere Studien haben gezeigt, dass eine frühe Hormontherapie bei Entwicklungs- und Verhaltensproblemen bei Jungen mit 47, XXY helfen kann.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom profitieren in der Regel von Sprech- und Sprachtherapie und neuropsychologischen Tests für Sprachverständnis, Lesen und kognitive Defizite.

Nach dem Einsetzen der Pubertät sollten Jungen eine Beratung in Bezug auf Erhaltung der Fruchtbarkeit erhalten.

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