Eine Markschwammniere wird gewöhnlich durch eine nicht genetisch bedingte Fehlbildung während der Entwicklung des Fötus verursacht. Sehr viel seltener ist sie erblich. Eine Markschwammniere verursacht meist keine Symptome, kann aber für schmerzhafte Nierensteine, Blut im Urin und Niereninfektionen anfällig machen. Kalziumablagerungen in den Nieren treten bei mehr als der Hälfte der Betroffenen auf. Durch die Kalziumablagerung können sich Nierensteine bilden. In seltenen Fällen blockieren Steine die Harnwege.
Der Arzt kann eine Markschwammniere aufgrund von Symptomen und Ergebnissen von bildgebenden Verfahren vermuten, die aus anderen Gründen durchgeführt werden. Vorhandene Kalziumablagerungen lassen sich in bildgebenden Verfahren der Nieren erkennen. Die Diagnose wird meist mit Hilfe einer Computertomografie (CT) gestellt, die Kalziumablagerungen und geweitete (dilatierte), urinhaltige Tubuli in den Nieren zeigen.
Den meisten Menschen geht es ohne Behandlung gut. Bei Infektionen oder wenn Markschwammnieren zu Kalziumablagerungen mit wiederholter Steinbildung führen, kann eine Behandlung erforderlich werden. Um die aus Kalzium bestehenden Nierensteine zu behandeln, ist auf eine reichliche Flüssigkeitsaufnahme (über 2 Liter pro Tag) und auf eine geeignete natriumarme Ernährung mit normaler Kalzium- sowie niedriger bis normaler Eiweißaufnahme zu achten. Manchmal empfehlen Ärzte die Anwendung von Thiazid-Diuretika, um die Kalziummenge zu reduzieren, die über den Urin ausgeschieden wird. Kommt es dennoch zu einer Verstopfung der Harnwege, kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich werden. Infektionen werden mit Antibiotika behandelt.