Der Nutzen der Genetik

Das Verständnis für Humangenetik ist deutlich gestiegen, seitdem die Wissenschaftler, die das Humangenomprojekt durchführten, im Jahr 2003 alle Gene in den menschlichen Chromosomen erfolgreich identifiziert und kartiert haben. Genetische Methoden können eingesetzt werden, um die Gene einer Person zu untersuchen und darüber mehr über bestimmte Störungen zu erfahren. Einige Arten von Störungen, die früher anhand ihrer Symptome klassifiziert wurden, werden nun z. B. anhand der vorliegenden genetischen Anomalie neu klassifiziert.

Gentests werden zur Diagnose bestimmter Störungen (z. B. Hämochromatose Hämochromatose Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, sodass das Eisen im Körper angereichert wird und Organe beschädigt... Erfahren Sie mehr und chromosomale Störungen wie das Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien fü... Erfahren Sie mehr und das Turner-Syndrom Turner-Syndrom Das Turner-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der den Mädchen eines ihrer zwei X-Chromosomen teilweise oder zur Gänze fehlt. Das Turner-Syndrom wird durch das... Erfahren Sie mehr ) verwendet.

Die Genetik erhöht zudem die Fähigkeit vorauszusagen, welche Störungen eine Person wahrscheinlich entwickeln wird. Frauen mit bestimmten Störungen in den BRCA-Genen sind z. B. für Brust Brustkrebs Brustkrebs tritt auf, wenn Zellen in der Brust entarten und sich unkontrolliert teilen. Brustkrebs beginnt in der Regel in den Drüsen, die Milch produzieren (Lobuli), oder in den Gä... Erfahren Sie mehr - und Eierstockkrebs Eierstockkrebs Eierstockkrebs, der typischerweise auf der Oberfläche der Eierstöcke beginnt, wird gewöhnlich erst diagnostiziert, wenn er fortgeschritten ist. Eierstockkrebs verursacht ggf.... Erfahren Sie mehr besonders anfällig. Diese Vorhersagen können vorbeugende Maßnahmen ermöglichen und dazu führen, dass das Screening besser auf den Einzelnen zugeschnitten ist.

Fortschritte auf dem Gebiet der Methoden, die genetische Merkmale zugänglich machen und das Verständnis für Genetik fördern, haben die Diagnose von genetischen Störungen vor der Geburt verbessert. In einigen Fällen können vor der Geburt diagnostizierte genetische Störungen behandelt werden, und zwar eventuell nach der Geburt oder bisweilen sogar schon vorher, was künftigen Komplikationen vorbeugt. Kortikosteroide, die der Mutter vor der Niederkunft verabreicht werden, können z. B. die Schwere eines bestimmten genetischen Hormonmangels bei den Nachkommen mildern.

Mit Hilfe des genetischen Screenings Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen... Erfahren Sie mehr können Eltern zu den Risiken, eine genetische Störung an ihre Nachkommen zu vererben, beraten werden. Das Screening kann auch zur Ermittlung von Fötusanomalien eingesetzt werden ( Pränatale Diagnosetests Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ).

Erhöhtes Verständnis für Humangenetik kann vorhersagen, wie die Menschen auf der Grundlage der genauen Zusammenstellung ihrer Gene auf bestimmte Arzneimittel reagieren ( Genetische Veranlagung und Ansprechen auf Arzneimittel Genetische Veranlagung und Ansprechen auf Arzneimittel Unterschiede in der genetischen Veranlagung (Erbinformation) beeinflussen, was der Körper mit einem Arzneimittel macht und wie das Arzneimittel auf den Körper wirkt. Die Untersuchung der genetisch... Erfahren Sie mehr ). Bestimmte Gene können beispielsweise vorhersagen, wie viel Warfarin, ein Antikoagulanz (Blutverdünner), eine Person ggf. benötigt. Die Vorhersage ist wichtig, weil eine zu hohe Warfarin-Anwendung schwere Blutungen verursachen kann und eine zu geringe Warfarin-Anwendung unwirksam ist, was ebenfalls gefährlich ist.

Gentests können zudem vorhersagen, ob eine Person nach der Einnahme des Anti-Krebsmittels Irinotecan massive oder nur leichte Nebenwirkungen bekommt. Personen, die zu schwerwiegenden Nebenwirkungen neigen, können mit anderen Mitteln behandelt werden.

Gentests können zudem aufzeigen, wie schnell eine Person Kodein verstoffwechselt und dem entsprechend auf das Schmerzmittel reagiert. Personen, die Kodein schnell verstoffwechseln, können hohe Mengen eines Stoffwechselnebenprodukts von Kodein ansammeln, was sich negativ auf den unbewussten Atemantrieb auswirkt. Diese Wirkung der schnellen Verstoffwechslung führte zum Tod einiger Kinder, die nach einer Mandel- und Polypenoperation zur Behandlung einer obstruktiven Schlafapnoe Kodein erhielten.

Die Genetik kranken Gewebes (z. B. Krebs) kann Arzneimittelherstellern helfen, Behandlungsziele genauer zu identifizieren (etwa Arzneimittel zur Krebsbehandlung). Das Krebsmittel Trastuzumab kann z. B. bei Brustkrebs gegen bestimmte Brustkrebszellen eingesetzt werden, die das Brustkrebsgen HER2/neu enthalten.