Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Familiäre Periodische Lähmung

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2019| Inhalt zuletzt geändert Feb 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Familiäre periodische Lähmung ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung (nur ein Elternteil muss betroffen sein, um die Krankheit weiter zu vererben), die plötzliche Schwäche- und Lähmungsanfälle auslöst.

  • Die Muskeln reagieren nicht normal auf Stimulation, in der Regel dann, wenn der Blutkaliumspiegel zu hoch oder zu niedrig ist.

  • Die Schwächeanfälle ereignen sich periodisch und betreffen hauptsächlich die Gliedmaßen. Häufig werden sie durch sportliche Betätigung oder durch Zuführen von zu vielen oder zu wenigen Kohlenhydraten ausgelöst.

  • Die Diagnose wird auf Basis der Symptome und eines Tests des Blutkaliumspiegels gestellt.

  • Anfälle können effektiv vorgebeugt werden, indem Auslöser vermieden und Medikamente eingenommen werden.

Attacken der familiären periodische Lähmung treten aufgrund von Kaliumwerten im Blut der betroffenen Person auf. Kalium ist ein Elektrolyt und wichtig für die normale Funktion von Zellen, Nerven und Muskeln (siehe Überblick über die Funktion von Kalium im Körper). Während eines Lähmungsanfalls reagieren die Muskeln nicht auf normale Nervenimpulse und auch nicht auf eine künstliche Reizung mit elektrischen Apparaten.

Die genaue Ausprägung des Krankheitsbilds unterscheidet sich von Familie zu Familie. Es gibt vier verschiedene Arten:

  • Hypokaliämisch

  • Hyperkaliämisch

  • Thyreotoxisch

  • Andersen-Tawil-Syndrom

Bei der hypokaliämischen Form wird die Lähmung durch einen niedrigen Blutkaliumspiegel (Hypokaliämie) ausgelöst.

Bei der hyperkaliämischen Form wird die Lähmung durch einen hohen Blutkaliumspiegel (Hyperkaliämie) ausgelöst.

Bei der thyreotoxischen Form wird die Lähmung durch einen niedrigen Blutkaliumspiegel ausgelöst, während die Betroffenen zusätzlich Anzeichen einer Überfunktion der Schilddrüse zeigen (Hyperthyreose).

Beim Andersen-Tawil-Syndrom kann der Blutkaliumspiegel hoch, niedrig oder normal sein.

Symptome

Während eines Schwächeanfalls ist die Person vollkommen wach und aufmerksam. Die Muskeln des Auges und des Gesichts sind nicht betroffen. Die Schwäche kann nur bestimmte Muskeln oder alle vier Gliedmaßen betreffen.

Bei der hypokaliämischen Form treten die Attacken in der Regel vor Vollendung des 16. Lebensjahrs zum ersten Mal auf, sie können aber auch erst im Alter zwischen 20 und 30 erstmals auftreten. Die Anfälle dauern bis zu 24 Stunden lang. Oft wacht die Person nach intensiver körperlicher Betätigung am nächsten Tag mit einem Schwächeanfall auf. Die Schwäche kann auch gering ausgeprägt und auf bestimmte Muskelgruppen beschränkt sein, oder aber alle vier Gliedmaßen betreffen. Auch die Aufnahme von kohlenhydratreichen Mahlzeiten (manchmal Stunden oder sogar einen Tag zuvor), emotionale oder physische Belastung, Alkoholkonsum und Kälte können Attacken auslösen. Durch die Aufnahme von Kohlenhydraten und intensive körperliche Betätigung gelangt Zucker in die Zellen. Das Kalium bewegt sich mit dem Zucker, was bedeutet, dass der Kaliumspiegel im Blut und im Urin sinkt.

Bei der hyperkaliämischen Form treten die Attacken oft ab dem 10. Lebensjahr auf. Die Anfälle dauern zwischen 15 Minuten und 1 Stunde. Die Schwäche ist in der Regel weniger ausgeprägt als bei der hypokaliämischen Form. Fasten, Ausruhen direkt nach körperlicher Betätigung oder körperliche Betätigung nach dem Essen können eine Attacke auslösen. Häufig tritt Myotonie auf (sehr steife Muskeln, da die Muskeln nach dem Entspannen nur verzögert wieder entspannt werden können). Eine Myotonie der Augenlider kann das einzige Symptom sein.

Bei der thyreotoxischen Form dauern die Attacken Stunden bis Tage lang und werden in der Regel durch körperliche Betätigung, Stress oder die Zufuhr von kohlenhydratreichen Nahrungsmitteln ausgelöst, ähnlich wie bei der hypokaliämischen Form. Die Betroffenen leiden an Symptomen einer Schilddrüsenüberfunktion, wie Unruhe, Zittern, Herzklopfen und Wärmeempfindlichkeit.

Beim Andersen-Tawil-Syndrom treten die Schwächeattacken in der Regel vor dem 20. Lebensjahr erstmals auf und werden durch Ausruhen direkt nach körperlicher Betätigung ausgelöst. Die Episoden können mehrere Tage andauern und monatlich auftreten. Menschen mit dieser Form der Krankheit leiden oft auch noch an anderen Erkrankungen, etwa einer abnormal gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose), verwachsenen Fingern und Zehen (Syndaktylie), einer anormalen Stellung der Finger und Zehen (Klinodaktylie), einem schwach ausgeprägten Kinn (Mikrognathie) oder tief sitzenden Ohren. Herzanomalien können zu Herzrhythmusstörungen führen und das Risiko des plötzlichen Todes erhöhen.

Diagnose

  • Beschreibung eines Anfalls

  • Niedriger Kaliumspiegel im Blut während des Anfalls

  • Selten Provokationstests

Die Diagnose der familiären periodischen Lähmung lässt sich am besten aufgrund der Beschreibung eines typischen Anfalls durch den Patienten stellen. Sofern möglich, nimmt der Arzt während einer Attacke Blut ab, um den Kaliumspiegel zu bestimmen. Bei einem auffälligen Kaliumspiegel werden in der Regel zusätzliche Tests durchgeführt, um sicherzugehen, dass der anormale Wert keine anderen Ursachen hat.

In seltenen Fällen kann der Arzt dem Patienten intravenös Medikamente verabreichen, um den Kaliumspiegel im Blut zu erhöhen oder zu senken und zu beobachten, ob dadurch ein Anfall ausgelöst wird. Dies wird als Provokationstest bezeichnet.

Vorbeugung und Behandlung

  • Abhängig von der Form

Betroffene mit der hypokaliämischen Form können während einer Attacke eine ungezuckerte Kaliumchloridlösung zu sich nehmen oder injiziert bekommen. Meist bessern sich die Symptome daraufhin innerhalb einer Stunde erheblich. Betroffene mit der hypokaliämischen Form sollten kohlenhydrat- und salzreiche Mahlzeiten, Alkoholkonsum nach Ruhephasen und anstrengende körperliche Tätigkeiten vermeiden. Acetazolamid, ein Medikament, das den Säuregrad des Blutes beeinflusst, kann dazu beitragen, Attacken zu verhindern.

Betroffene mit der hyperkaliämischen Form können einen leichten Anfall durch geringfügige körperliche Betätigung und eine kohlenhydratreiche Mahlzeit aufhalten. Wenn der Anfall weiterhin andauert, können Medikamente (wie Thiaziddiuretika oder inhaliertes Salbutamol) zu einer Senkung des Kaliumspiegels beitragen. Bei starken Attacken verabreichen Ärzte intravenös Kalzium oder Insulin und Glukose. Betroffene können Attacken vorbeugen, indem sie häufig kohlenhydratreiche und kaliumarme Mahlzeiten zu sich nehmen. Zudem sollten sie Fasten, anstrengende körperliche Tätigkeiten nach dem Essen und Kälte meiden.

Bei Betroffenen mit der thyreotoxischen Form wird Kaliumchlorid verabreicht (wie bei der hypokaliämischen Form) und der Blutkaliumspiegel während heftiger Attacken streng ärztlich überwacht. Um Attacken zu verhindern, werden den Betroffenen Medikamente für die richtige Funktion ihrer Schilddrüse und Betablocker (wie etwa Propranolol) verordnet.

Menschen, die am Andersen-Tawil-Syndrom erkrankt sind, können Attacken durch eine Anpassung ihres Lebensstils verhindern, z. B. indem sie das Maß der körperlichen Betätigung in Grenzen halten und Acetazolamid einnehmen. Manche Betroffene brauchen gegebenenfalls einen Herzschrittmacher oder einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator, um ihre Herzsymptome unter Kontrolle zu halten.

Weitere Informationen

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Fieber messen bei Säuglingen oder Kleinkindern
Video
Fieber messen bei Säuglingen oder Kleinkindern
3D-Modelle
Alle anzeigen
Mukoviszidose: Verdickung des Schleims
3D-Modell
Mukoviszidose: Verdickung des Schleims

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN