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Familiäre Periodische Lähmung

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Die familiäre periodische Lähmung ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zu plötzlichen Schwäche- und Lähmungsattacken führt. Es gibt vier verschiedene Formen, die Anomalien in der Art wie die Elektrolyte Elektrolyte im Überblick Mehr als die Hälfte des Körpergewichts besteht aus Wasser. Ärzte sehen die Wassermenge im Körper als abgegrenzte Bereiche an, die Flüssigkeitskompartimente heißen. Die drei Hauptbereiche sind... Erfahren Sie mehr , z. B. Natrium und Kalium, in und aus Zellen transportiert werden, umfassen.

  • Die Muskeln reagieren nicht normal auf Stimulation, in der Regel dann, wenn der Blutkaliumspiegel zu hoch oder zu niedrig ist.

  • Die Schwächeanfälle ereignen sich periodisch und betreffen hauptsächlich die Gliedmaßen. Häufig werden sie durch sportliche Betätigung oder durch Zuführen von zu vielen oder zu wenigen Kohlenhydraten ausgelöst.

  • Die Diagnose wird auf Basis der Symptome und eines Tests des Blutkaliumspiegels gestellt.

  • Anfälle können effektiv vorgebeugt werden, indem Auslöser vermieden und Medikamente eingenommen werden.

Die genaue Ausprägung des Krankheitsbilds unterscheidet sich von Familie zu Familie. Es gibt vier verschiedene Arten:

  • Hypokaliämisch

  • Hyperkaliämisch

  • Thyreotoxisch

  • Andersen-Tawil-Syndrom

Bei der thyreotoxischen Form wird die Lähmung durch einen niedrigen Blutkaliumspiegel ausgelöst, während die Betroffenen zusätzlich Anzeichen einer Überfunktion der Schilddrüse zeigen (Hyperthyreose Hyperthyreose Eine Schilddrüsenüberfunktion ist eine Überaktivität der Schilddrüse, die zu hohen Spiegeln der Schilddrüsenhormone und einer Beschleunigung der Lebensfunktionen führt. Die Basedow-Krankheit... Erfahren Sie mehr Hyperthyreose ).

Beim Andersen-Tawil-Syndrom kann der Blutkaliumspiegel hoch, niedrig oder normal sein.

Symptome der familiären periodischen Lähmung

Während eines Schwächeanfalls ist die Person vollkommen wach und aufmerksam. Die Muskeln des Auges und des Gesichts sind nicht betroffen. Die Schwäche kann nur bestimmte Muskeln oder alle vier Gliedmaßen betreffen.

Bei der hypokaliämischen Form treten die Attacken in der Regel vor Vollendung des 16. Lebensjahrs zum ersten Mal auf, sie können aber auch erst im Alter zwischen 20 und 30 erstmals auftreten. Die Anfälle dauern bis zu 24 Stunden lang. Oft wacht die Person nach intensiver körperlicher Betätigung am nächsten Tag mit einem Schwächeanfall auf. Die Schwäche kann auch gering ausgeprägt und auf bestimmte Muskelgruppen beschränkt sein, oder aber alle vier Gliedmaßen betreffen. Auch die Aufnahme von kohlenhydratreichen Mahlzeiten (manchmal Stunden oder sogar einen Tag zuvor), emotionale oder physische Belastung, Alkoholkonsum und Kälte können Attacken auslösen. Durch die Aufnahme von Kohlenhydraten und intensive körperliche Betätigung gelangt Zucker in die Zellen. Das Kalium bewegt sich mit dem Zucker, was bedeutet, dass der Kaliumspiegel im Blut und im Urin sinkt.

Bei der hyperkaliämischen Form treten die Attacken oft ab dem 10. Lebensjahr auf. Die Anfälle dauern zwischen 15 Minuten und 1 Stunde. Die Schwäche ist in der Regel weniger ausgeprägt als bei der hypokaliämischen Form. Fasten, Ausruhen direkt nach körperlicher Betätigung oder körperliche Betätigung nach dem Essen können eine Attacke auslösen. Häufig tritt Myotonie auf (sehr steife Muskeln, da die Muskeln nach dem Entspannen nur verzögert wieder entspannt werden können). Eine Myotonie der Augenlider kann das einzige Symptom sein.

Bei der thyreotoxischen Form dauern die Attacken Stunden bis Tage lang und werden in der Regel durch körperliche Betätigung, Stress oder die Zufuhr von kohlenhydratreichen Nahrungsmitteln ausgelöst, ähnlich wie bei der hypokaliämischen Form. Die Betroffenen leiden an Symptomen einer Schilddrüsenüberfunktion, wie Unruhe, Zittern, Herzklopfen und Wärmeempfindlichkeit.

Beim Andersen-Tawil-Syndrom treten die Schwächeattacken in der Regel vor dem 20. Lebensjahr erstmals auf und werden durch Ausruhen direkt nach körperlicher Betätigung ausgelöst. Die Episoden können mehrere Tage andauern und monatlich auftreten. Menschen mit dieser Form der Krankheit leiden oft auch noch an anderen Erkrankungen, etwa einer abnormal gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose Skoliose Bei einer Skoliose ist die Wirbelsäule ungewöhnlich gekrümmt. Skoliose kann angeboren sein oder sich im Jugendalter entwickeln. Leichte Formen verursachen möglicherweise nur leichte Beschwerden... Erfahren Sie mehr Skoliose ), verwachsenen Fingern und Zehen (Syndaktylie Geburtsfehler an Fingern und Zehen Finger und Zehen können fehlgebildet, unvollständig ausgebildet sein oder bei Geburt fehlen. Geburtsfehler an Fingern und Zehen können auftreten, während das Baby im Mutterleib heranreift. Es... Erfahren Sie mehr Geburtsfehler an Fingern und Zehen ), einer anormalen Stellung der Finger und Zehen (Klinodaktylie Kieferdefekte Bei der Geburt kann der Kiefer fehlen, fehlgebildet oder unvollständig ausgebildet sein. Zu den Geburtsfehlern am Kiefer zählen Mikrognathie Agnathie Maxilläre Mikrognathie Erfahren Sie mehr Kieferdefekte ), einem schwach ausgeprägten Kinn (Mikrognathie Ohrdefekte Bei der Geburt können die Ohren fehlen, fehlgebildet oder unvollständig ausgebildet sein. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln.) Zu Geburtsfehlern... Erfahren Sie mehr Ohrdefekte ) oder tief sitzenden Ohren. Herzanomalien können zu Herzrhythmusstörungen führen und das Risiko des plötzlichen Todes erhöhen.

Diagnose der familiären periodischen Lähmung

  • Beschreibung eines Anfalls

  • Niedriger Kaliumspiegel im Blut während des Anfalls

  • Selten Provokationstests

Die Diagnose der familiären periodischen Lähmung lässt sich am besten aufgrund der Beschreibung eines typischen Anfalls durch den Patienten stellen. Sofern möglich, nimmt der Arzt während einer Attacke Blut ab, um den Kaliumspiegel zu bestimmen. Bei einem auffälligen Kaliumspiegel werden in der Regel zusätzliche Tests durchgeführt, um sicherzugehen, dass der anormale Wert keine anderen Ursachen hat.

In seltenen Fällen kann der Arzt dem Patienten intravenös Medikamente verabreichen, um den Kaliumspiegel im Blut zu erhöhen oder zu senken und zu beobachten, ob dadurch ein Anfall ausgelöst wird. Dies wird als Provokationstest bezeichnet.

Vorbeugung und Behandlung

  • Abhängig von der Form

Betroffene mit der hypokaliämischen Form können während einer Attacke eine ungezuckerte Kaliumchloridlösung zu sich nehmen oder injiziert bekommen. Meist bessern sich die Symptome daraufhin innerhalb einer Stunde erheblich. Betroffene mit der hypokaliämischen Form sollten kohlenhydrat- und salzreiche Mahlzeiten, Alkoholkonsum nach Ruhephasen und anstrengende körperliche Tätigkeiten vermeiden. Acetazolamid, ein Medikament, das den Säuregrad des Blutes beeinflusst, kann dazu beitragen, Attacken zu verhindern.

Betroffene mit der hyperkaliämischen Form können einen leichten Anfall durch geringfügige körperliche Betätigung und eine kohlenhydratreiche Mahlzeit aufhalten. Wenn der Anfall weiterhin andauert, können Medikamente (wie Thiaziddiuretika oder inhaliertes Salbutamol) zu einer Senkung des Kaliumspiegels beitragen. Bei starken Attacken verabreichen Ärzte intravenös Kalzium oder Insulin und Glukose. Betroffene können Attacken vorbeugen, indem sie häufig kohlenhydratreiche und kaliumarme Mahlzeiten zu sich nehmen. Zudem sollten sie Fasten, anstrengende körperliche Tätigkeiten nach dem Essen und Kälte meiden.

Bei Betroffenen mit der thyreotoxischen Form wird Kaliumchlorid verabreicht (wie bei der hypokaliämischen Form) und der Blutkaliumspiegel während heftiger Attacken streng ärztlich überwacht. Um Attacken zu verhindern, werden den Betroffenen Medikamente für die richtige Funktion ihrer Schilddrüse und Betablocker (wie etwa Propranolol) verordnet.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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