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Tyrosinämie

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Tyrosinämie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch einen Mangel eines Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin benötigt wird. Die häufigste Form dieser Erkrankung betrifft meist die Leber und die Nieren. Die Tyrosinämie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist.

  • Zu den Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen.

  • Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.

  • Eine spezielle Diät und zuweilen Medikamente können einigen Kindern helfen.

Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen.

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Tyrosinämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)

In einigen Staaten der USA wird diese Erkrankung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt.

Es gibt zwei Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form:

  • Typ I

  • Typ II

  • Typ III (selten)

Typ I Tyrosinämie

Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet.

Neugeborene können an Leberversagen leiden. Kleinkinder und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Rachitis oder sogar Leberversagen und Tod führt.

In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests oder andere Tests anhand von Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie durchgeführt.

Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation.

Typ II Tyrosinämie

Tyrosinämie Typ II ist weniger verbreitet. Manche der betroffenen Kinder haben eine intellektuelle Behinderung und entwickeln an den Augen und an der Haut häufig geschwürähnliche Läsionen.

Typ II Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests diagnostiziert. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.

Typ II Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.

Typ III Tyrosinämie

Typ III Tyrosinämie kommt sehr selten vor. Die häufigsten Symptome sind leichte intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle und immer wiederkehrende Schübe eines Gleichgewichts- und Orientierungsverlusts.

Typ III Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei auffälligem Screeningbefund können weitere Blut- und Urintests durchgeführt werden.

Typ III Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.

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