an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit entstehen, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Gangliosiden benötigt.
Es können intellektuelle Behinderungen und Blindheit auftreten.
Die Diagnose kann mit einem pränatalen Screening gestellt werden.
Diese Krankheiten führen zu einem vorzeitigen Tod.
Für diese Krankheiten gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Beim Tay-Sachs-Syndrom sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele andere Arten von Sphingolipidosen:
Bei der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit sammeln sich Ganglioside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe des Gehirns an. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Anhäufung von Gangliosiden, weil das Enzym, das zum Abbau der Gangliosiden benötigt wird, die Hexosaminidase A, nicht richtig funktioniert.
Tay-Sachs-Syndrom
Diese Krankheit ist unter Familien mit osteuropäischer jüdischer Herkunft (Aschkenasim) am weitesten verbreitet.
Kinder mit dieser Krankheit verpassen ab dem 6. Lebensmonat wichtige Entwicklungsschritte Meilensteine der Entwicklung – Die ersten 12 Lebensmonate* 
und leiden an progressiver intellektueller Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr , das heißt, sie verschlimmert sich im Laufe des Lebens des Kindes, und sie haben eine schwache Muskelspannung. Es kann zu einer Verhärtung und Versteifung der Muskeln und anschließender Lähmung, Demenz und Blindheit kommen. Diese Kinder sterben meist im Alter von 5. Jahren.
Vor der Empfängnis können Eltern testen, ob sie Träger des Gens sind, das diese Krankheit verursacht. Träger Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Träger des Gens sollten eine Genberatung erhalten, weil das Risiko besteht, dass sie diese Krankheit an ihre Kinder vererben. Die Krankheit bricht aus, wenn beide Eltern Träger sind.
Das Tay-Sachs-Syndrom kann während der Schwangerschaft beim Fötus im pränatalen Screening gewöhnlich mit einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ) festgestellt werden.
Nach der Geburt werden Bluttests zur Bestimmung der Konzentrationen des fehlenden Enzyms Hexosaminidase A oder zur Analyse der DNA DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr durchgeführt.
Für diese Krankheit gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Sandhoff-Krankheit
Die Krankheit verläuft sehr ähnlich wie beim Tay-Sachs-Syndrom. Allerdings hängt die Sandhoff-Krankheit im Gegensatz zum Tay-Sachs-Syndrom nicht mit bestimmten Ethnien zusammen.
Zu Beginn des 6. Lebensmonats entwickeln die Säuglinge eine progressive intellektuelle Behinderung und Blindheit. Töne können ungewöhnlich laut erscheinen (eine Störung, die als Hyperakusis bezeichnet wird). Die Kinder können auch eine vergrößerte Leber und Knochenprobleme haben.
Die Sandhoff-Krankheit wird auf die gleiche Weise wie das Tay-Sachs-Syndrom diagnostiziert.
Für diese Krankheit gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Eine Quelle, die Informationen zu Forschung, Prävention und Selbsthilfegruppen für Personen mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit oder einer ähnlichen Erkrankung bereitstellt
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Eine Quelle für Menschen jüdischer Abstammung, die sich einem Träger-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen unterziehen möchten
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
