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Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Störungen des Aminosäurestoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Angeborene Störungen im Aminosäurestoffwechsel können durch Probleme beim Abbau (Metabolismus) der Aminosäuren oder bei ihrem Transport in die Zellen bedingt sein. Da diese Störungen bereits früh im Leben Symptome verursachen, erhalten Neugeborene ein routinemäßiges Neugeborenen-Screening auf die verbreiteten Störungen des Aminosäurestoffwechsels. In den USA werden Neugeborene häufig vorsorglich untersucht auf:

Neugeborene werden auch auf eine Reihe anderer Erbkrankheiten hin untersucht, aber die Vorsorgetests sind von Bundesstaat zu Bundesstaat unterschiedlich.

Verzweigtkettige Aminosäuren

Die verzweigtkettigen Aminosäuren werden aufgrund ihres chemischen Aufbaus als „verzweigte Kette“ bezeichnet. Leucin, Isoleucin und Valin sind die miteinander verzweigten Aminsäuren, die die Bausteine der Eiweiße (Proteine) im Körper bilden. Wenn diese Aminosäuren nicht richtig verstoffwechselt (metabolisiert) werden, können sich diese mit ihren giftigen Nebenprodukten im Blut und Urin ansammeln und bestimmte Krankheiten auslösen.

Isovalerianazidämie

Wenn die Aminosäure Leucin nicht richtig verstoffwechselt wird, bilden sich schädliche Konzentrationen der Isovaleriansäure im Körper. Bei der Isovalerianazidämie fehlt das Enzym Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zum Abbau von Leucin oder es funktioniert nicht richtig. Die Isovalerianazidämie ist auch als Schweißfuß-Syndrom bekannt, da der Körper durch die vermehrte Isovaleriansäure einen Geruch absondert, der nach Schweiß riecht.

Es gibt zwei Formen von Isovalerianazidämie. Eine Form entsteht während der ersten Lebenstage eines Menschen, die andere erst mehrere Monate oder Jahre nach der Geburt. Die Symptome, die wenige Tage nach der Geburt auftreten, sind unter anderem Trinkschwäche, Erbrechen und Atembeschwerden, da die Säuglinge immer mehr Säure im Blut ansammeln (metabolische Azidose), niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) und ein Anstieg von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie). Die Blutkörperchen werden im Knochenmark möglicherweise fehlgebildet. Die Symptome der Form, die erst später im Leben auftritt, kommen und gehen und ähneln den Symptomen der Form, die bereits früher auftritt, allerdings weniger ausgeprägt.

Die Diagnose einer Isovalerianazidämie wird anhand von Blut- und Urintests zur Ermittlung der Isovaleriansäurekonzentrationen gestellt.

Zur Behandlung der Isovalerianazidämie verabreicht der Arzt Flüssigkeit und Nährstoffe über die Vene (einschließlich hohe Dosen des Zuckers Dextrose) sowie Nahrungsergänzungsmittel mit Glycin, damit der Körper die überschüssige Säure abbauen kann. Wenn diese Maßnahmen nicht greifen, müssen die Ärzte dem Säugling kleine Blutmengen entnehmen (1 Spritze voll pro Vorgang) und diese mit der gleichen Menge Spenderblut ersetzen (sogenannte Blutaustauschtransfusion) und Substanzen aus dem Blut über einen Katheter entfernen, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wurde (sogenannte Peritonealdialyse). Alle betroffenen Menschen müssen ihre Leucinaufnahme beschränken und dauerhaft Nahrungsergänzungsmittel mit Glycin und einer anderen Aminosäure, dem Carnitin, einnehmen. Bei Behandlung ist die Prognose ausgezeichnet.

Ahornsirupkrankheit

Kinder mit der Ahornsirup-Krankheit können weder Leucin, Isoleucin noch Valin verstoffwechseln. Dadurch sammeln sich die Nebenprodukte dieser Aminosäuren an und verursachen neurologische Veränderungen wie Krampfanfälle und intellektuelle Behinderung. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten und Substanzen wie Urin und Schweiß und Ohrenschmalz nach Ahornsirup riechen. Diese Erkrankung kommt unter Mennoniten am häufigsten vor.

Es gibt viele Formen der Ahornsirupkrankheit. Bei der schlimmsten Form leiden die Säuglinge in den ersten Lebenswochen an Erbrechen und Lethargie, dann treten neurologische Anomalien, darunter Krampfanfälle und Koma auf, die unbehandelt innerhalb von wenigen Tagen oder Wochen zum Tode führen können. Bei den leichteren Formen erscheinen Kinder zunächst unauffällig. Bei einer Infektion, einer Operation oder sonstigem körperlichen Stress kann es jedoch zu Erbrechen, Taumeln, Verwirrtheit und Koma kommen.

Seit 2007 erhalten in fast allen Staaten der USA Neugeborene eine Vorsorgeuntersuchung (Screening) auf die Ahornsirup-Krankheit anhand eines Bluttests. Hier wird auch auf erhöhte Konzentrationen von Aminosäuren im Blut untersucht.

Der Arzt behandelt Säuglinge mit schwerer Erkrankung mit einer strengen Diät und manchmal durch die Entfernung von Substanzen aus dem Blut über einen Katheter, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wird (sogenannte Peritonealdialyse) oder, indem er das Blut im Körper mit einer Maschine außerhalb des Körpers reinigt (sogenannte Hämodialyse). Der Arzt kann auch Flüssigkeiten und Nährstoffe über die Vene verabreichen.

Einige Kinder mit einer leichten Erkrankung profitieren von Vitamin-B1-Spritzen (Thiamin). Nachdem man die Erkrankung in den Griff bekommen hat, müssen Kinder immer spezielle Kunstnahrung mit einem geringen Gehalt an Leucin, Isoleucin und Valin zu sich nehmen. Die Betreuer sollten immer einen Notfallplan parat haben, wie sie mit einem plötzlichen Anfall umgehen, da es immer zu einer Ansammlung von giftigen Stoffen im Blut und zu niedrigem Blutzucker (der sogenannten metabolischen Krise) kommen kann. Plötzliche Anfälle werden am häufigsten durch verbreitete Infektionen ausgelöst.

Mit einer Lebertransplantation kann diese Krankheit geheilt werden.

Methylmalonazidurie

Wenn ein bestimmtes Enzym nicht funktioniert, sammeln sich schädliche Konzentrationen der Methylmalonalsäure im Körper an. Diese Krankheit kann auch durch einen Vitamin-B12-Mangel (Cobalamin) ausgelöst werden. Die Symptome beginnen in etwa dem gleichen Alter wie bei der Propionazidämie und werden auch ähnlich wie diese behandelt, mit der Ausnahme, dass der Arzt Vitamin B12 anstelle von Biotin als Nahrungsergänzung verschreiben kann.

Propionazidämie

Wenn ein bestimmtes Enzym (eine bestimmte Art von Protein), die Propionyl-CoA-Carboxylase, nicht richtig funktioniert, sammeln sich schädliche Konzentrationen der Propionylsäure im Körper an.

Bei den meisten betroffenen Säuglingen treten die Symptome in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt auf und umfassen unter anderem Trinkschwäche, Erbrechen und Atembeschwerden, da die Säuglinge immer mehr Säure im Blut ansammeln (metabolische Azidose), niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie) und einen Anstieg von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie). Es kann zu Krampfanfällen oder einem Koma kommen. Stressfaktoren wie Fasten, Fieber oder Infektion können einen Anfall auslösen. Kinder, die diese Störung überleben, können an Nierenproblemen, intellektueller Behinderung, neurologischen Anomalien und Herzproblemen leiden.

Die Diagnose einer Propionazidämie wird anhand von Blut- und Urintests zur Ermittlung der Propionylsäurekonzentrationen gestellt. Der Arzt kann zudem die Konzentrationen von Propionyl-CoA-Carboxylase in den weißen Blutkörperchen oder anderen Gewebezellen messen.

Die Propionazidämie wird mit Flüssigkeiten und Nährstoffen (einschließlich hoher Dosen des Zuckers Dextrose) über die Vene und einer Einschränkung der Proteinaufnahme des Säuglings behandelt. Wenn diese Maßnahmen nicht greifen, müssen die Ärzte dem Säugling Substanzen aus dem Blut über einen Katheter entfernen, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wurde (sogenannte Peritonealdialyse) oder das Blut im Körper mit einer Maschine außerhalb des Körpers reinigen (sogenannte Hämodialyse). Die Kinder müssen im Verlauf ihres Wachstums weiterhin ihre Diät einhalten und eventuell Nahrungsergänzungsmittel mit Carnitin einnehmen. Häufig verabreichen die Ärzte den Kindern Antibiotika, weil Bakterien in ihrem Darm zu einer Ansammlung der Propionylsäure führen können. Die Betreuer sollten immer einen Notfallplan parat haben, wie sie mit einem plötzlichen Anfall umgehen, da es immer zu einer Ansammlung von giftigen Stoffen im Blut und zu niedrigem Blutzucker (der sogenannten metabolischen Krise) kommen kann.

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