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Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.

Lysosomen sind winzige Bestandteile in der Zelle. Lysosomen enthalten Enzyme, die viele Arten von Molekülen, die in die Zelle eindringen, abbauen (metabolisieren). Wenn die Enzyme nicht richtig funktionieren, sammeln sich die Moleküle an und verursachen an vielen Stellen im Körper einen Schaden.

Formen von lysosomalen Speicherkrankheiten sind unter anderem

Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle (Glykosaminoglykan) erforderlich sind.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele Typen von Sphingolipidosen. Die häufigste Sphingolipidose ist

Weitere Sphingolipidosen sind:

Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau und der Verarbeitung von Fetten (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Zu den Lipidosen zählen:

Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige lysosomale Speicherkrankheiten im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie. Nach der Geburt werden einige lysosomale Störungen im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings oder während anderer Tests festgestellt.

Die Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten hängt von der Art der Stoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.

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