Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Klinefelter-Syndrom

(Klinefelter-Syndrom, XXY)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Nov 2018| Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Quellen zum Thema

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der Jungen mit zwei X-Chromosom plus einem Y-Chromosom (XXY) geboren werden.

  • Das Klinefelter-Syndrom entsteht, wenn ein Junge ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen hat.

  • Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben.

  • Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.

  • Für manche Betroffenen ist eine Testosteronbehandlung sinnvoll.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste geschlechtschromosomale Anomalie und betrifft etwa 1 von 500 lebend geborene Jungen. Die meisten Jungen erben das zusätzliche X-Chromosom von ihrer Mutter. Die meisten Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben eine normale oder leicht geminderte Intelligenz. Viele haben eine Sprach- und Lesestörung sowie eine eingeschränkte Planungsfähigkeit. Die meisten haben Schwierigkeiten im sprachlichen Bereich. Mangelnde Einsichtigkeit, schlechtes Urteilsvermögen und die Unfähigkeit aus Fehlern zu lernen, führen oft dazu, dass diese Kinder in Schwierigkeiten geraten. Obwohl die körperlichen Merkmale stark variieren können, sind die meisten Betroffenen hochgewachsen und haben lange Arme und Beine. Manche haben auch breitere Hüften, abgesehen davon ist das Aussehen der Betroffenen jedoch weitgehend normal.

Die Pubertät setzt gewöhnlich zur üblichen Zeit ein, die Hoden bleiben jedoch klein. In der Pubertät ist der Bartwuchs oft schwach, die Brust kann sich leicht vergrößern (Gynäkomastie). Von dem Syndrom betroffene Männer sind normalerweise unfruchtbar, aber manchmal entwickeln sich die Hoden genug, um Sperma zu produzieren. Männer mit Klinefelter-Syndrom entwickeln im Vergleich zu anderen Männern häufiger Diabetes mellitus, eine chronische Lungenkrankheit, Krampfadern (Varizen), Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) und Brustkrebs.

Manche der betroffenen Jungen haben zusätzlich zu ihrem Y-Chromosom 3, 4 oder sogar 5 X-Chromosomen. Mit steigender Anzahl der X-Chromosomen steigt auch der Schweregrad der intellektuellen Behinderung sowie der körperlichen Auffälligkeiten. Jedes zusätzliche X-Chromosom ist für eine Minderung des Intelligenzquotienten (IQ) um 15 bis 16 Punkte verantwortlich, wobei insbesondere die expressive Sprachfähigkeit beeinträchtigt ist.

Diagnose

  • Vor der Geburt: Test bei der Mutter

  • Nach der Geburt: Bluttests

Vor der Geburt wird das Klinefelter-Syndrom in der Regel nur zufällig entdeckt, wenn aus einem anderen Grund eine Chromosomen-Analyse durchgeführt wird. So kann etwa, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, eine Amniozentese oder Chorionzotten-Probenahme zur Gewinnung von Zellen des Fötus für eine Chromosomenanalyse vorgenommen werden.

Nach der Geburt entsteht der Verdacht auf das Syndrom meist in der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln. Eine Chromosomenanalyse anhand eines Bluttests bestätigt die Diagnose des Klinefelter-Syndroms. Bei vielen Männern wird das Syndrom jedoch erst diagnostiziert, wenn sie sich einem Unfruchtbarkeitstest unterziehen.

Behandlung

  • Für Kinder: Sprech- und Sprachtherapie

  • Bei Jugendlichen: lebenslange Testosterontherapie

Die meisten Jungen mit Klinefelter-Syndrom profitieren von einer Sprech- und Sprachtherapie und können gute Schulerfolge erzielen.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom können mit Beginn der Pubertät zusätzliches Testosteron bekommen. Durch das Hormon erhöht sich die Knochendichte, das Bruchrisiko sinkt, und das Aussehen wird männlicher. Eine Hormonersatztherapie kann dazu beitragen, einige Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen zu mindern.

In jüngerer Zeit hat eine Beratung zum Fruchtbarkeitserhalt als Teil der Behandlung von Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom an Wichtigkeit gewonnen. Die Entnahme und Aufbewahrung von Spermazellen der Männer, die sie produzieren können, ermöglicht diesen leibliche Kinder zu zeugen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Insulingabe
Video
Insulingabe
Diabetes bezeichnet eine Erkrankung, die durch erhöhte Glukose- bzw. Blutzuckerwerte im Blut...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Mukoviszidose in den Lungen
3D-Modell
Mukoviszidose in den Lungen

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN