Das Klinefelter-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der Jungen mit zwei oder mehr X-Chromosomen, anstelle nur eines X-Chromosoms, plus einem Y-Chromosom (XXY) geboren werden.
Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge ein zusätzliches X-Chromosom hat.
Die betroffenen Jungen können unfruchtbar sein sowie eine Lernbehinderung, lange Arme und Beine und kleine Hoden haben.
Der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom entsteht während der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln.
Für manche Betroffenen ist eine Testosteronbehandlung sinnvoll.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( see page Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste geschlechtschromosomale Anomalie und betrifft etwa 1 von 500 lebend geborene Jungen. Die meisten Jungen erben das zusätzliche X-Chromosom von ihrer Mutter.
Symptome des Klinefelter-Syndroms
Die meisten Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben eine normale oder leicht geminderte Intelligenz. Viele haben eine Sprach- und Lesestörung sowie eine eingeschränkte Planungsfähigkeit. Die meisten haben Schwierigkeiten im sprachlichen Bereich. Mangelnde Einsichtigkeit, schlechtes Urteilsvermögen und die Unfähigkeit aus Fehlern zu lernen, führen oft dazu, dass diese Kinder in Schwierigkeiten geraten. Obwohl die körperlichen Merkmale stark variieren können, sind die meisten Betroffenen hochgewachsen und haben lange Arme und Beine. Manche haben auch breitere Hüften, abgesehen davon ist das Aussehen der Betroffenen jedoch weitgehend normal.
Die Pubertät setzt gewöhnlich zur üblichen Zeit ein, die Hoden bleiben jedoch klein. In der Pubertät ist der Bartwuchs oft schwach, es können Brustansätze entstehen (Gynäkomastie). Von dem Syndrom betroffene Männer sind häufig unfruchtbar, aber manchmal entwickeln sich die Hoden so weit, dass sie Sperma produzieren. Männer mit Klinefelter-Syndrom entwickeln im Vergleich zu anderen Männern häufiger Diabetes mellitus, chronische Lungenkrankheiten, Krampfadern (Varizen), Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) und Brustkrebs.
Manche der betroffenen Jungen haben zusätzlich zu ihrem Y-Chromosom 3, 4 oder sogar 5 X-Chromosomen. Mit steigender Anzahl der X-Chromosomen steigt auch der Schweregrad der geistigen Behinderung sowie der körperlichen Auffälligkeiten. Jedes zusätzliche X-Chromosom ist für eine Minderung des Intelligenzquotienten (IQ) um 15 bis 16 Punkte verantwortlich, wobei insbesondere die expressive Sprachfähigkeit beeinträchtigt ist.
Diagnose des Klinefelter-Syndroms
Vor der Geburt: Test bei der Mutter
Nach der Geburt: Bluttests
Vor der Geburt wird das Klinefelter-Syndrom in der Regel nur zufällig entdeckt, wenn aus einem anderen Grund ein Gentest durchgeführt wird. So kann etwa, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, eine Amniozentese oder Chorionzotten-Probenahme zur Gewinnung von Zellen des Fötus für eine Chromosomenanalyse vorgenommen werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Nach der Geburt entsteht der Verdacht auf das Syndrom meist in der Pubertät, wenn sich die meisten Symptome entwickeln. Eine Chromosomenanalyse anhand eines Bluttests bestätigt die Diagnose des Klinefelter-Syndroms. Bei vielen Männern wird das Syndrom jedoch erst diagnostiziert, wenn sie sich einem Unfruchtbarkeitstest unterziehen.
Behandlung des Klinefelter-Syndroms
Für Kinder: Sprech- und Sprachtherapie
Bei Jugendlichen: lebenslange Testosterontherapie
Die meisten Jungen mit Klinefelter-Syndrom profitieren von einer Sprech- und Sprachtherapie und können gute Schulerfolge erzielen.
Jungen mit Klinefelter-Syndrom können mit Beginn der Pubertät zusätzliches Testosteron bekommen. Durch das Hormon erhöht sich die Knochendichte, das Bruchrisiko sinkt, und das Aussehen wird männlicher. Eine Hormonersatztherapie kann dazu beitragen, einige Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen zu mindern.
In jüngerer Zeit hat eine Beratung zum Fruchtbarkeitserhalt als Teil der Behandlung von Jugendlichen mit Klinefelter-Syndrom an Wichtigkeit gewonnen. Die Entnahme und Aufbewahrung von Spermazellen der Männer, die sie produzieren können, ermöglicht diesen leibliche Kinder zu zeugen.