(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung.)
Diese sehr seltene Krankheit wird fast immer vererbt. Sie ist meist in einem dominanten Gen auf dem X-Chromosom angelegt, einem der zwei Geschlechtschromosomen.
Der genetische Defekt verursacht eine Störung der Nierentubuli, durch die zu viel Phosphat mit dem Urin ausgeschieden wird. Dadurch ist der Phosphatgehalt im Blut niedrig. Weil die Knochen zum Wachsen Phosphat brauchen, werden durch den Phosphatmangel die Knochen geschädigt. Bei Frauen mit Vitamin-D-resistenter Rachitis ist die Knochenerkrankung leichter als bei Männern.
Nur selten entwickelt sie sich als Folge bestimmter Krebserkrankungen, wie Riesenzelltumoren der Knochen, Knochensarkomen, Prostata- und Brustkrebs. Die Vitamin-D-resistente Rachitis unterscheidet sich von der durch Vitamin-D-Mangel ausgelösten Rachitis.
Symptome
Die Vitamin-D-resistente Rachitis beginnt meistens im ersten Lebensjahr. Die Störungen können so geringfügig sein, dass sie keinerlei spürbaren Symptome verursachen, oder aber so schwerwiegend, dass sie krumme Beine oder andere Knochenverformungen, Knochenschmerzen, Gelenkschmerzen oder ein schlechtes Knochenwachstum mit Kleinwuchs zur Folge haben. Knöcherne Auswüchse an der Stelle, an der sich die Muskeln mit den Knochen verbinden, können die Bewegung der Gelenke behindern.
Die Schädelknochen eines Babys schließen sich unter Umständen zu früh (sogenannte Kraniosynostose). Wenn dies der Fall ist, hat das wachsende Gehirn des Kindes keinen Platz und der Hirndruck steigt. Dieser erhöhte Hirndruck kann zu Entwicklungsstörungen führen.
Diagnose
Behandlung
Mit der Behandlung soll der Phosphatspiegel im Blut erhöht werden, sodass sich die Knochen normal entwickeln können. Phosphat kann oral eingenommen werden und sollte mit Kalzitriol, der aktivierten Form von Vitamin D, kombiniert werden. Die alleinige Behandlung mit Vitamin D ist nicht ausreichend. Die Phosphat- und Kalzitriol-Mengen müssen sorgfältig abgestimmt werden, da diese Behandlung häufig zu einer hohen Kalzium-Konzentration im Blut und Urin, einer Kalzium-Anlagerung im Nierengewebe oder zu Nierensteinen führt. Dadurch können die Nieren und andere Gewebe geschädigt werden.
Bei manchen Erwachsenen bessert sich eine durch verschiedene Tumorarten verursachte hypophosphatämische Rachitis deutlich, nachdem der Tumor entfernt wurde. Verbessert sich die tumorbedingte hypophosphatämische Rachitis nicht, erhalten die Patienten Kalzitriol und Phosphor.
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