(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Die Nieren filtern und reinigen das Blut. Sie steuern außerdem den Wasser-, Elektrolyt- (wie Natrium, Kalium und Kalzium) und Nährstoffhaushalt im Blut. Zunächst filtern die Nieren das Blut... Erfahren Sie mehr .)
Diese sehr seltene Krankheit wird fast immer vererbt. Sie ist meist in einem dominanten Gen Dominante X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr auf dem X-Chromosom angelegt, einem der zwei Geschlechtschromosomen. Es gibt mehrere weitere Formen von hypophosphatämischer Rachitis (Phosphatdiabetes).
Der genetische Defekt verursacht eine Störung der Nierentubuli, durch die zu viel Phosphat mit dem Urin ausgeschieden wird. Dadurch ist der Phosphatgehalt Überblick über die Funktion von Phosphat im Körper Phosphor ist ein Element, das eine wichtige Rolle im Körper spielt. Im Körper wird nahezu der gesamte Phosphor mit Sauerstoff verbunden und bildet Phosphat. Phosphat ist einer der Elektrolyte... Erfahren Sie mehr im Blut niedrig. Weil die Knochen zum Wachsen Phosphat brauchen, werden durch den Phosphatmangel die Knochen geschädigt. Bei Frauen mit Vitamin-D-resistenter Rachitis ist die Knochenerkrankung leichter als bei Männern.
Nur selten entwickelt sie sich als Folge bestimmter Krebserkrankungen, wie Riesenzelltumoren der Knochen, Knochensarkomen, Prostata- und Brustkrebs. Die Vitamin-D-resistente Rachitis unterscheidet sich von der durch Vitamin-D-Mangel Vitamin-D-Mangel Zu wenig Sonnenlicht führt am häufigsten zu einem Vitamin-D-Mangel. Manche Erkrankungen können auch diesen Mangel verursachen. Die häufigste Ursache ist ein Mangel an Sonnenlicht... Erfahren Sie mehr ausgelösten Rachitis.
Symptome der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Die Vitamin-D-resistente Rachitis beginnt meistens im ersten Lebensjahr. Die Störungen können so geringfügig sein, dass sie keinerlei spürbaren Symptome verursachen, oder aber so schwerwiegend, dass sie krumme Beine O-Beine Bei O-Beinen, welche Ärzte „Genu varum“ nennen, krümmen sich die Beine an den Knien, sodass diese weiter auseinander stehen als normal. Die Fehlstellung entsteht in der Regel durch die Stellung... Erfahren Sie mehr 
oder andere Knochenverformungen, Knochenschmerzen, Gelenkschmerzen oder ein schlechtes Knochenwachstum mit Kleinwuchs zur Folge haben. Knöcherne Auswüchse an der Stelle, an der sich die Muskeln mit den Knochen verbinden, können die Bewegung der Gelenke behindern.
Die Schädelknochen eines Babys schließen sich unter Umständen zu früh (sogenannte Kraniosynostose Kraniostenose Eine Kraniostenose ist ein Geburtsfehler, bei dem eine oder mehrere der Schädelnähte (Suturen) zu früh schließen. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts... Erfahren Sie mehr 
). Wenn dies der Fall ist, hat das wachsende Gehirn des Kindes keinen Platz und der Hirndruck steigt. Dieser erhöhte Hirndruck kann zu Entwicklungsstörungen führen.
Diagnose der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Blut- und Urintests
Manchmal Röntgenaufnahmen der Knochen
Labortests zeigen, dass bei den Betroffenen der Kalziumspiegel im Blut normal, der Phosphatspiegel jedoch niedrig ist. Auch der Urin wird auf ausgeschiedenes Phosphat untersucht. Die Phosphatspiegel im Urin sind hoch.
Zudem können die Knochen geröntgt werden.
Behandlung der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Phosphat und Kalzitriol
Burosumab für die häufigste Form der hypophosphatämischen Rachitis
Manchmal operative Entfernung der Tumoren
Mit der Behandlung soll der Phosphatspiegel im Blut erhöht werden, sodass sich die Knochen normal entwickeln können. Phosphat kann oral eingenommen werden und sollte mit Kalzitriol, der aktivierten Form von Vitamin D Vitamin-D-Mangel Zu wenig Sonnenlicht führt am häufigsten zu einem Vitamin-D-Mangel. Manche Erkrankungen können auch diesen Mangel verursachen. Die häufigste Ursache ist ein Mangel an Sonnenlicht... Erfahren Sie mehr , kombiniert werden. Die alleinige Behandlung mit Vitamin D ist nicht ausreichend. Die Phosphat- und Kalzitriol-Mengen müssen sorgfältig abgestimmt werden, da diese Behandlung häufig zu einer hohen Kalzium-Konzentration im Blut und Urin, einer Kalzium-Anlagerung im Nierengewebe oder zu Nierensteinen Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine... Erfahren Sie mehr 
führt. Dadurch können die Nieren und andere Gewebe geschädigt werden.
Menschen mit der häufigsten Form der hypophosphatämischen Rachitis erhalten das Medikament Burosumab und nicht die oben beschriebene Phosphat- und Kalzitrioltherapie. Burosumab ist eine monoklonaler Antikörper Monoklonale Antikörper Immuntherapie ist die Anwendung von Medikamenten, die zur Bekämpfung von Erkrankungen Bestandteile des Immunsystems nachahmen oder verändern (wie z. B. Tumorantigene und Immun-Checkpoints –... Erfahren Sie mehr und wird als Injektion unter die Haut gespritzt. Es hilft, den Phosphatspiegel im Blut zu erhöhen und die Schwere der Rachitis zu verringern, und bei Kindern das Körperwachstum anzuregen. Burosumab kann Kindern und Erwachsenen verabreicht werden.
Bei manchen Erwachsenen bessert sich eine durch verschiedene Tumorarten verursachte hypophosphatämische Rachitis deutlich, nachdem der Tumor entfernt wurde. Verbessert sich die tumorbedingte hypophosphatämische Rachitis nicht, erhalten die Patienten Kalzitriol und Phosphor.
