مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية.
تنجُم مُتلازمة داون عن وجود صبغي 21 إضافي.
يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة غالباً.
قبل الولادة، يمكن الاشتباه بمتلازمة داون بناءً على نتائج التصوير بتخطيط الصدى، أو اختبارات دم الأم، وتُؤكَّد تلك النتائج بتحليل عينات من الزغابات المشيمائية و/أو بزل السلى.
بعد الولادة، يستندُ التشخيصُ إلى المظهر البدني للطفل، ويجري تأكيده من خلال العثور على صبغي 21 إضافي، غالبًا من خلال تحليل عينة دموية.
يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ.
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة داون. ولكن يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات).
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ({ انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
يُسمَّى الصبغي الإضافي، الذي يكون الثالث من نفس الصبغي (عوضًا عن صبغيين طبيعيين)، تثلث الصبغي ( انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات).التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة هو تثلث الصبغي 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهو أصغر كروموسوم بشري).من الممكن أن يحدث التثلث لدى الجنين لأي من الصبغيات. ولكن وجود صبغي إضافي من أي من الصبغيات الأكبر حجمًا يميل أكثر للتسبب بالإسقاط أو ولادة جنين ميت.يُسبب تثلث الصبغي 21 نَحو 95% من حالات مُتلازمة داون،بناءً على ذلك، يكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمُتلازمة داون 47 صبغيًا عوضًا عن 46.ويكون لدى حوالى 3% من المصابين بمتلازمة داون 46 صبغيًا، ولكن الصبغي الإضافي 21 ينضم بشكلٍ غير صحيح لصبغي آخر (ويسمّى ذلك الإزفاء)، ممّا يؤدي إلى ظهور صبغي غير طبيعي، ولكنه ليس إضافيًا.
نادرًا ما يأتي الصبغي الإضافي من الأب، ويزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بصبغي إضافي تدريجيًا مع تقدم الأم في العمر.ومع ذلك، ولأنَّ معظمَ الولادات تحدُث عند النساء اليافعات، فإن 20% فقط من الرضع المصابين بمتلازمة داون يولدون من أمهاتٍ في عمرٍ أكبر من 35 سنة.تواجه النساء المُصابات بمتلازمة داون احتمالًا بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.ولكن، كثيرًا ما يحدث إسقاط عفوي للأجنة المصابة.يكون الرجالُ الذين يعانون من متلازمة داون عقيمين عادةً، ما لم يكن لديهم متلازمة داون الفسيفسائية mosaic Down syndrome،ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون الفسيفسائية مزيج من نوعين من الخلايا.تحتوي بعضُ الخلايا تحتوي على الكرموسومات الستة والأربعين المألوفة، بينما تحتوي بعض الخلايا الأخرى على 47 صبغيًا.تحتوي الخلايا التي لديها 47 صبغيًا على صبغي 21 إضافي.
مُضَاعَفاتُ مُتلازمة داون
تُؤثرُ مُتلازمة داون في أجزاء كثيرة من الجسم،ولكن، لا تكون كلّ المضاعفات موجودة عند كلّ شخص.
أعراض مُتلازمة داون
بالنسبة إلى مُتلازمة داون، يتأخر النمو البدني والعقلي عادةً.
النموّ البدني
© Springer Science+Business Media
يميل الرضّع المصابين بمتلازمة داون إلى أن يكونوا هادئين وسلبيين، ولا يبكون كما هو متوقع.ويولد العديد منهم بعيوب في القلب وفي المعدة والأمعاء، وتكون عضلاتهم ضعيفة بعضَ الشيء؛ويميلون إلى أن يكونَ لهم رأس صغير ووجه واسع ومنبسط مع عيون مائلة وأنف قصير،ولكن، يبدو بعض حديثي الولادة طبيعيين عند الولادة، ثم تظهر لديهم ملامح مميزة للوجه في أثناء مرحلة الرضاعة.يكون اللسان كبيرًا أحيانًا،وغالبًا ما يُسبب كبر اللسان بالإضافة إلى ضعف عضلات الوجه في جعل الأطفال يتركون الفم مفتوحاً.قد يكون هناك جلد إضافي حول مؤخرة العنق (طيات قفوية).وتكون الأذنان صغيرتين ومدورتين وفي موضع منخفض في الرأس.
عادةً ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان، مع تجعيدة واحدة على راحة اليد.تكون الأصابع قصيرة وينحني الإصبع الخامس، الذي غالبًا ما يحتوي على قسمين بدلًا من ثلاثة أقسام، إلى الداخل.كما قد تتوسّع المسافة بين الإصبع الأولى والثانية في القدم أيضًا (علامة فراغ الصندل بين أصابع القدم sandal-gap toes).كثيرًا ما يكُون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قصيري القامة، ويُواجهون خطرًا أعلى للإصابة بالبدانة.
ويُولد حوالى 50% من الأطفال المصابين بمُتلازمة داون بعيوب قلبية، وخاصة عيب الحاجز البطيني وعيب الحاجز الأذيني البطيني.ويعاني نحو 5% من مشاكل معوية مِعدية.كما يشيعُ أيضًا داءُ هيرشسبرونغ والدَّاءُ البَطنِيّ بين الأطفال المُصابين،و قد يعانون من ضعف السمع ويكونون عرضة لعَدوى الأذن المتكررة.كما يكونون أيضًا عرضة لمشاكل الرؤية، وقد يكونون مصابين بالساد العيني cataracts.قد تكون المَفاصِل في الرقبة غير مستقرة، مما يؤدي إلى انضغاط الحبل الشوكي، وهذا ما يمكن أن يؤدي إلى تغييرات في المشية واستخدام الذراعين واليدين ووظائف الأمعاء او المثانة أو إلى ضعف.كثير من الأشخاص الذين يعانون من مُتلازمة داون يُصابونَ بأمراض الغُدَّة الدرقية (مثل قصور الغُدَّة الدرقية) والسكّري،كما يُواجهون أيضًا خطرًا أكبر للإصابة بالعدوى وابيضاض الدم وخطرًا أعلى بكثير للإصابة بانقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم.
النموّ العقلي أو الذهني
يختلف حاصلُ الذكاء بين الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، ولكن يكون متوسطه 50 تقريبًا، وذلك بالمقارنةً مع الأطفال الطبيعيين الذين يبلغ حاصل ذكائهم 100.غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في تطوير المهارات الحركية واللغوية، ولكن بدرجات متباينة.وفي كثير من الأحيان يظهر سلوك يوحي باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط في مرحلة الطفولة.يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون زيادةً في خطر سلوك التوحد، خُصوصًا الذين يعانون من الإعاقة الذهنية الشديدة،وهناك خطر متزايد للإصابة بالاكتئاب عند البالغين وكذلك الاكتئاب عند الأطفال.يحسن التدخل المبكر بالخدمات التعليمية وغيرها من أداء الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون.
تشخيص مُتلازمة داون
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم
أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع
(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
قبل الولادة، قد يُشتبه بمُتلازمة داون استنادًا إلى النتائج التي جرى اكتشافها في أثناء تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو استنادًا إلى وجود مستويات غير طبيعية لبروتينات وهرمونات معينة في دم الأم في أول 15 إلى 16 أسبوعًا من الحمل.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر مُتلازمة داون.يُسمَّى هذا الاختبار ■التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS)■ أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.إذا اشتبه الأطباء بمُتلازمة داون استنادًا إلى اختبارات التحري، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما ( انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات).
يُوصي الأطباءُ بإجراء اختبار تشخيصي لمتلازمة داون قبل أن يصل عمر الحمل إلى 20 أسبوعًا لجميع السيدات بغضّ النظر عن أعمارهن.
عادةً ما يكون للرضيع المصاب بمتلازمة داون بعدَ الولادة مظهرٌ بدنيّ يشير إلى التَّشخيص.عادةً ما يؤكد الطبيب التَّشخيصَ عن طريق اختبار دم الرضيع.
بعد وضع التشخيص، يستخدمُ الأطباء اختبارات مثل تخطيط صدى القلب واختبارات الدم مع فحوصات من قبل اختصاصيين، وذلك للتحري عن المشاكل المرتبطة بمتلازمة داون،ويمكن أن تُؤدي مُعالجة هذه المشاكل إلى الوقاية من أن تتسبب في إضعاف الصحة غالباً؛وبذلك، ينبغي أن يخضع هؤلاء الأطفال إلى فحوصات منتظمة للتحري عن مرض الغُدَّة الدرقية ومشاكل الرؤية والسمع.
يجري قياسُ الطول ووزن الجسم ومحيط الرأس في كل زيارة للطفل السليم well-child visit، وذلك باستخدام جدول لمراقبة النموّ جرى تصميمه بشكلٍ خاص للأطفال الذين يُعانون من متلازمة داون.كما يجري أيضًا تقييم الأطفال حول انقطاع النفس الانسدادي النوميّ obstructive sleep apnea.بالنسبة إلى الأطفال الذين يعانون من ألم العنق أو العصب أو الضعف أو أعراض عصبية أخرى، ينبغي أن يخضعوا إلى تصوير المفاصل العظمية للعنق بالأشعَّة السِّينية للتحقق من عدم استقرارها.كما قد يحتاج أيضًا الأطفال والبالغون، الذين يرغبون في المشاركة في أولمبياد المُعاقين أو أحداث رياضية أخرى، إلى إجراء التصوير بالأشعَّة السِّينية للمفاصل العظمية في العنق
مآل متلازمة داون
يكون المآل بالنسبة إلى متلازمة داون أفضل بالمقارنة مع معظم الاضطرابات الأخرى الناجمة عن كروموسوم إضافي، مثل تثلث الصبغي 18 أو تثلث الصبغي 13.
تبدو عملية التقدم بالعمر مُتسارعة، إلا أن معظمَ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون يتمكنون من البقاء حتى سن ما بعد البلوغ،يبلغ متوسِّط العمر المتوقَّع حوالى 60 عامًا، ويعيش بعضُ المصابين حتى الثمانينات من العمر.قد تظهر بعضُ أعراض الخرف الشبيه بألزهايمر، مثل فقدان الذاكرة والمزيد من انخفاض الذكاء والتغيّرات في الشخصية، وذلك في عمر مبكِّر.غالبًا ما تكون شذوذات القلب قابلة للمُعالجة باستخدام الأدوية أو الجراحة،يُعد مرض القلب وابيِضاضُ الدَم المسؤولين الرئيسيين عن معظم وفيات المصابين بمتلازمة داون.
تشير نتائجُ الدراسات الحديثة إلى أن متوسط العمر عند أشخاص متلازمة دوان من أصحاب البشرة السوداء يكون أقصرَ فعليًا من متوسط العمر عند أصحاب البشرة البيضاء.وقد يكون هذا الأمر ناجمًا عن عدم تمكُّن هؤلاء المرضى من الحصول بشكلٍ جيِّدٍ على الخدمات الطبية والتعليمية، وغيرها من خدمات الدعم.
علاج مُتلازمة داون
معالجة أعراض ومشاكل محددة
الاستشارة الوراثيَّة
لا يوجد شفاء من مُتلازمة داون؛ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عنها.يستطيع الأطباء إصلاحَ بعض العيوب في القلب والسبيل الهضمي،ويستخدمون العلاج التعويضي بهرمون الدرقية لدى الأشخاص الذين يعانون من قصور الدرقية.
كما ينبغي أيضًا أن تنطوي رعاية أشخاص مُتلازمة داون على المشورة الوراثيَّة للأسرة، والدعم الاجتماعي، والبرامج التعليمية المناسبة لمستوى الأداء الذهني (انظر علاج الإعاقة الذهنية).
للمَزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
انظر المواقع التالية للحصول على معلومات شاملة حول كل شيء بدءًا من آخر المستجدات في مجال الأبحاث وتمويل البرامج، ووصولاً إلى تدريب المحترفين والعامة، والمواد التعليمية، وروابط سريعة إلى الموضوعات ذات الصلة:
