داء هيرشسبرونغ، هو عيب ولادي يفتقد فيه قسم من المعى الغليظ الأعصاب التي تضبط الانقباضات أو التقلّصات النظمية للمِعَى.تحدُث أعراض الانسِداد المعويّ.
يؤثر هذا العيب في أجزاء من المعى الغليظ بحيثُ لا تحدث تقلصات طبيعية للأمعاء في المواقع المصابة.
وتنطوي الأَعرَاض النموذجية على تأخر مرور العِقي عندَ حديث الولادة والتقيؤ ورفض تناول الطعام وتورم البطن لاحقًا.
يستند التَّشخيص إلى أخذ خزعة من المستقيم، وقياس الضغط في داخله.
تُجرى الجراحة لاستعادة الممر الطبيعي للغذاء من خلال الأمعاء.
يحدث هذا العيب الخلقي عندما لا تتشكل الأعصاب في الأمعاء بشكل صحيح أثناء نمو الطفل في الرحم.قد تلعب بعض الطفرات الجينية أيضًا دورًا في داء هيرشسبرونغ.قد يسري هذا الخلل ضمن العائلات.
تكون لدى بعض الأطفال المصابين بداء هيرشسبرونغ تشوهات أخرى عند الولادة.
يستنِدُ المعى الغليظ إلى شبكة من الأعصاب داخل جدرانه لمزامنة الانقباضات النظمية، ونقل المواد التي جرى هضمها نحو الشرج، حيث تخرج على شكل براز.بالنسبة إلى داء هيرشسبرونغ، لا يستطيع القسم المصاب من المِعَى أن ينقبض بشكل طبيعي،وبدون هذه الانقباضات الطبيعية تتراكم المادة الموجودة في الأمعاء.في بعض الأحيان، يمكن أن يؤدي داء هيرشسبرونغ إلى التهاب الأمعاء الغليظة (القولون) مهدد للحياة يُسمى التهاب الأمعاء والقولون.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن العيوب الخلقية في السبيل الهضميّ).
أعراض داء هيرشسبرونغ
تظهر أعراض داء هيرشسبرونغ عند معظم الرضع في مرحلة مبكرة جدًا من حياتهم.ولكن، إذا أُصيبَ جزء صغير فقط من الأمعاء، قد يكون لدى الطفل أعراض خفيفة أكثر، وقد لا تُشخَّص حالته حتى وقتٍ لاحق في مرحلة الطفولة، أو حتى البلوغ في حالات نادرة.
في الحالة الطبيعية، يطرح جميع الأطفال حديثي الولادة تقريبًا العقي (مادة خضراء داكنة تُعتبر أول تبرز من الأمعاء) خلال الساعات الأربع والعشرين الأولى من الحياة.لا يُمرر معظم حديثي الولادة الذين يعانون من داء هيرشسبرونغ العقي في أول 48 ساعة من حياتهم.يعاني حديثو الولادة المصابون من انتفاخ في البطن وتقيؤ.وقد لا يكتسبون وزناً وينمون مثلما هو متوقع.يُصاب الرُضَّع الذين لديهم التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بداء هيرشسبرونغ بحمَّى مفاجئة، وتورم في البطن، وإسهَال انفجاري، وفي بعض الأحيان مُدمَّى.
قد تشمل الأعراض لدى الرضع الأكبر سناً والأطفال، رفض الأكل، وعدم الرغبة في التبرز، والإمساك.
تَشخيصُ داء هيرشسبرونغ
حقنة الباريوم Barium enema
خزعة المستقيم
قياس الضغط في المستقيم
في البداية، تُستخدم حقنة الباريوم لتقييم العيب.وفي أثناء حقنة الباريوم، يُقطِّرُ الطبيب الباريوم والهواء في مستقيم الطفل، ثم يقوم بتصوير المستقيم بالأشعة السينية.الباريوم هو عامل تباين يظهر بلون أبيض على الأشعة السينية ويرسم حدود الجهاز الهضمي، مما يسهل على الطبيب رؤية الأمعاء.(لا يُجري الأطباء حقنة الباريوم إذا اشتبهوا بإصابة الطفل بالتهاب الأمعاء والقولون المرتبط بداء هيرشسبرونغ).
من الاختبارات الأخرى التي يُجريها الأطباء لتشخيص داء هيرشسبرونغ خزعة المستقيم (استئصال قطعة من نسيج المستقيم لتفحصها تحت المجهر) وقياس الضغط في داخل المستقيم (manometry).
قد يُجري الأطباء فحوصات للدم إذا اشتبهوا بوجود طفرة جينية لدى الطفل.
علاج داء هيرشسبرونغ
الجراحة
يُعالَج داء هيرشسبرونغ عادةً بالجراحة لإزالة الجزء غير الطبيعي من المعى، وتوصيل المعى الطبيعي بالمستقيم والشرج.يعتمد توقيت الجراحة على مقدار الأمعاء المصابة عند الطفل.
ينبغي مُعالَجَة داء هيرشسبرونغ الشديد بسرعة لتقليل خطر الالتهاب المعوي القولونيّ المرتبط بداء هيرشسبرونغ.
بالنسبة إلى الأطفال الذين يُصابون بالالتهاب المِعَوِي القولونِيّ المرتبط بداء هيرشسبرونغ، يجري إدخالهم إلى المستشفى لإعطاء الأمعاء بعض الوقت للراحة، ويُعطونَ السوائل والمضادَّات الحيوية عن طريق الوريد.ثم يَجرِي تمرير أنبوب طويل ورقيق من خلال الأنف إلى المعدة أو المِعَى (أنبوب أنفي معدي)، ويَجرِي وضع أنبوب آخر في المستقيم (أنبوب مستقيمي).إن الغرض الرئيسي من هذه الأنابيب هو تخفيف الضغط المتراكم عن طريق إزالة السوائل والغازات.في بعض الأحيان، يُدخل الأطباء محلولًا ملحيًا في مستقيم الطفل لغسل البراز الذي تراكم في الأمعاء (يسمى إرواء المستقيم).تُجرى الجراحة لاستئصال القسم الذي لا يعمل من المِعى.
