الوَرَام العصبي الليفي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية المرتبطة ببعضها يتشكَّل فيه العديد من الزوائد الملساء اللحميَّة للنسيج العصبيّ (الأورام الليفية العصبية) تحت الجلد وفي أجزاء أخرى من الجسم، وتظهر بقع منبسطة بلون القهوة باللبن (بقع القهوة بالحليب café-au-lait spots) على الجلد غالبًا.
وينجُم الورام العصبي الليفي عن طفراتٍ في جينات معيَّنة.
بالإضافة إلى الزوائد تحت الجلد وبقع القهوة بالحليب، قد يكون لدى الأشخاص شذوذات في العظام، أو مشاكل في التنسيق، أو الضعف، أو مشاكل في الإحساس، أو السمع، أو الرؤية.
يُجري الأطباء فحصًا سريريًا، ويتبعون المعايير المعتمدة، ويُجرون أحيانًا اختبارات تصويرية للدماغ أو الرأس للتحريّ عن الزوائد.
يُمكن إزالة الزوائد جِراحيًا أو علاجها بالأدوية، أو قد تُعالَج بالعلاج الكيميائي إذا كانت سرطانية.
الوُرَام العصبي الليفي هو مُتلازمة عصبيَّة جلديَّة،وتُسبِّبُ المُتلازمة العصبيَّة الجلديَّة مشاكلَ تؤثِّر في الدماغ والعمود الفقريّ والأعصاب والجلد.
الأورام الليفية العصبية هي أورام غير سرطانية (حميدة) بلون اللحم لخلايا شوان Schwann (التي تشكل غلافًا حول ألياف الأعصاب الطرفية) وخلايا أخرى تدعم الأعصاب الطرفية (الأعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي).
البنية النموذجية للخليَّة العصبيَّة
تتكوَّن الخليَّةُ العصبية (العَصَبون neuron) من جسم الخلية الكبير والألياف العصبية—وأحدُها يكون بشكل استطالة ممدودة (محوار عصبي axon) لإرسال النبضات أو الإشارات، عادةً مع فروع متعددة (التغصُّنات dendrites) لتلقي النبضات أو الإشارات.تتجاوز الإشارات الواردة من محور إحدى الخلايا العصبية المشبك (الوصلة بين خليتين عصبيتين) إلى تغصّن خلية أخرى. ويُحَاط كلُّ محور عصبي كبير بدِبقِيَّات قَليلَةُ التَّغَصُّن في الدماغ والحبل الشوكي، وبخَلايا شوان Schwann cells في الجهاز العصبي المحيطي.وتتكوَّن أغشية هذه الخلايا من دهن (بروتين دهني) يُسمَّى الميالين myelin.وتلتفُّ الأغشية بإحكام حولَ المحور العصبي (المِحوَار)، مشكِّلةً غمدًا متعدِّد الطبقات.ويشبه غمدُ الميالين هذا العزلَ، مثل ذلك الموجود حولَ الأسلاك الكهربائية.تسير النبضاتُ العصبيَّة بشكلٍ أسرع بكثير في الأعصاب ذات الغمد المياليني منها في تلك التي ليس حولها هذا الغِمد. |
تبدأ الأورام الليفية العصبية والتي يُمكن الإحساس بها تحت الجلد ككُتلٍ صغيرة، بالظهور من بعد البلوغ عادةً.
أنواع الورام العصبي الليفي
هناك ثلاثة أنواع من الوَرَام العصبي الليفي:
الورَام الليفيّ العصبيّ من النوع الأول (NF1)
يُعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول NF1 (الذي يُعرَف أيضًا باسم داء فون ريكلينغهاوزن von Recklinghausen disease) النوع الأكثر شيوعًا.يصيب حوالي 1 من كل 2,600 شخص.
في الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)، تتطور الأورام الليفية العصبية على امتداد الأعصاب المحيطية، مثل تحت الجلد أو في الجلد وخارج الحبل الشوكيّ مباشرةً.تحدث الأورام أحيَانًا في الأعصاب التي تصِلُ الدِّماغ بالعينين (الأعصاب البصرية).كما قد تتأثر أيضًا العظام والأنسجة الرخوة (مثل العضلات).
الورام الشفانيّ المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)
يؤثر الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2) في ما نسبته 1 لكل 28,000 شخص.وهُوَ يسبب أورامَ العصب السمعي (الذي يربط بين الأذن الداخلية والدماغ) والتي تُسمَّى الأورام الشفانية الدهليزية (الأورام السمعية)، ويُسبب احياناً أوراماً في الدماغ أو النسيج الذي يُغطِّي الدماغ أو الحبل الشوكيّ (السحايا).تُسمَّى الأورام التي تحدث في السحايا بالأورام السحائيَّة.وهي غير سرطانية.
داء الورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني
يعد داء الورم الشفاني من الحالات النادرة.يؤثر لدى ما نسبته 1 لكل 70,000 شخص.
الأورام الشفانية Schwannomas هي أورام تتكوَّن بشكل رئيسي من خلايا شفان.وهي تحدث حول الأعصاب النخاعيَّة والقحفيَّة والمحيطيَّة، ولكن لا تَحدُث الأورام الشفانية الدهليزية.
أسباب الورام العصبي الليفي
يُصاب حوالى نصف عدد المصابين بالورام العصبيّ الليفي من النوعين الأول والثاني بهذا الاضطراب عن طريق الوراثة.يكفي وجود نسخة واحدة متحورة من جين الورام العصبي الليفي موروثة من أحد الوالدين لحدوث الاضطراب (الوراثة السائدة).وجَرَى التعرُّف إلى معظم الجينات التي تمارس دورًا في وراثة الورام العصبيّ الليفي.
ينجم الورام العصبي الليفي لدى بعض الأشخاص عن طفرة جينية جديدة وعفوية (غير موروثة)، وهذا يعني أن هؤلاء الأشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب.
وتستنِدُ شدة الاضطراب إلى نوع الطفرة.
أعراض الورام العصبي الليفي
تتميّز الأنواع الثلاثة للورام الليفي العصبي في المقام الأول بالتفاقم التدريجي للأورام، مما قد يؤدي إلى عدة أعراض تشمل الألم، والعجز العصبي، والاختلالات الوظيفية مثل فقدان السمع أو البصر.وكلَّما ازداد عدد هذه الأورام، قد يحدُث المزيد من المشاكل.
الورَام الليفيّ العصبيّ من النوع الأول (NF1)
لا يسبب النوع الأول من الورام العصبي الليفيّ (NF1) أية أعراض عادةً، ولكن تحدث لدى العديد من المصابين بالورام العصبي الليفي من النوع الأول بقع القهوة بالحليب أو الكتل تحت الجلد.قد لا يُلاحظ المرضى هذه البقع أو الكتل.ولكن إذا سببت الأورام الليفية العصبية ضغطاً على العصب الذي تحيط فيه، قد يلاحظ الأشخاص وخزاً أو ضعفاً في المناطق القريبة من الكُتَل.
تحدث بقع القهوة بالحليب عند العديد من الأطفال المصابين.وهي بلون بنيّ متوسِّط للقهوَة مع الحليب، وتظهر على جلد الصدر والظهر والحوض وطيَّات المرفقين والركبتين.قد تُوجَد هذه البقع المسطحة عند الولادة أو تظهر في أثناء مرحلة الرضاعة.يكون لدى الأطفال المصابين بالنمط الأول من الورام العصبي الليفي ست بقع أو أكثر من هذه البقع.
تُظهر هذه الصورة عدة أورام ليفية عصبية (حدبات وردية أو سمراء بارزة) وبقع من القهوة بالحليب (بقع بنية مسطحة) على الجزء الخلفي من شخص مصاب بالورام العصبي الليفي.
تُظهر هذه الصورة عدة أورام ليفية عصبية (حدبات سمراء) على شخص مصاب بداء الورام العصبي الليفي.
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
تكُون الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الجلد شائعةً،وبين عمر 10 إلى 15 عامًا، قد تبدأ أورام ليفية عصبيَّة ذات أحجام وأشكال مختلفة بالظهور،وقد يكون هناك أقل من 10 من هذه الأورام أو يصل عددها إلى الآلاف.قد تكون بلون الجلد أو يتغير لونها إلى الوردي أو الأسمر ولا تُسبِّبُ عادة أعراضًا أخرى.
قد تنمو الأورام العصبية الليفية التي تتطور تحت الجلد إلى أحجام كبيرة وتسبب تشوهات بنيوية، مثل الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف)، وتشوهات الأضلاع، وتضخم العظام الطويلة في الذراعين والساقين، وعيوبًا في عظام الساق أو الجمجمة.إذا تأثر العظم المُحيط بمقلة العين، تبرزُ العينان.كما يمكن للأورام الليفية العصبية التي تحدث تحت الجلد أن تؤثر أيضًا في الأعصاب التي تخرج من الدماغ إلى أجزاء مختلفة من الرأس والعنق والجذع (الأعصاب القحفية).
قد تُؤثِّرُ الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الأعصاب في أي عصب في الجسم،وهِيَ تنمو في كثير من الأحيان على جذور العصب الشوكي (أجزاء العصب الشوكي التي تخرج من الحبل الشوكي عبر العمود الفقري).ولكن إذا سببت ضغطاً على الحبل الشوكي، فإنها يمكن أن تسبب الضعف أو اضطرابات في الإحساس في أجزاء مختلفة من الجسم، وذلك استِنادًا إلى أي جزء من الحبل الشوكيّ تعرَّض إلى الانضغاط.إذا كانت الأورام الليفية العصبية تضغط على الأعصاب المحيطية، فقد لا تعمل الأعصاب بشكل طبيعي، وقد يؤدي هذا إلى الألم أو الوخز أو الخدر أو الضعف.يمكن للأورام التي تصيب أعصاب الرأس أن تسبب العمى، أو الدوخة، أو صعوبات في التناسق والتوازن، أو الضعف.
وقد تحدُث مشاكل أخرى:
ورم على العصب البصري (يُسمَّى الورم الدبقيّ البصريّ optic glioma)
عقيدات ليش Lisch nodules (أورام حميدة على قزحية العين، أي الجزء الملون من العين)
بروزات في جدران الشرايين (أُمَّهات الدَّم) أو انسداد في الشرايين
رأس كبير (ضخامة الرأس)
أورام في الغدتين الكظريتين (ورم القواتم).
أورام سرطانيَّة (خبيثة)، وأحيَانًا في الدماغ أو على طول الأعصاب المحيطية
قَد لا تُسبب الأورام الدبقية البصرية أيَّة أعراض، أو قد تتضخَّم بما فيه الكفاية للضغط على العصب البصري وإضعاف الرؤية أو حتى التسبب في العمى.يمكن التعرُّف إلى هذه الأورام عادة عندما يكون الأطفال في عُمر 5 سنوات ونادرا ما تحدُث من بعد عمر 10 سنوات.
عقيدات ليش Lisch nodules (أورام حميدة على قزحية العين، أي الجزء الملون من العين)
الورام الشفانيّ المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)
في الورم العصبي الليفي من النوع الثاني، تحدث أورام شفانية دهليزية على أحد أو كلا العصبين السمعيين.وتضغط الأورام على العصبين وقد تسبب ضعفًا في السمع وطنينًا في الأذنين وعدم ثبات ودوخةً، وأحياناً صداعًا أو ضعفًا في أجزاء من الوجه.قد تبدأ الأَعرَاض في أثناء مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ،
كما قد يكون لدى المرضى أيضًا أنواع أخرى من الأورام، بما في ذلك الأورَام الدبقية، والأورام الشفانية، والأورام السحائية، ويُصاب البعض بالسادّ مُبكِّراً.
داء الورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني
بالنسبة إلى الورام الشفانيّ، تحدث أورام حميدة (تسمى الأورام الشفانية) على أي عصب في الجسم تقريبًا، باستثناء الأعصاب السمعية، لذا فإن الأشخاص المصابين بالورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني لا يعانون من الأورام الشفانية الدهليزية.قد يحدث العديد من الأورام الشفانية عند بعض الأشخاص، ولكن يحدث فقط عدد قليل منها عند آخرين.
يكُون العَرَض الأوَّل للورام الشفانيّ هُوَ الألم عادةً، حيث يُمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم وقد يُصبِحُ مُزمنًا وشديدًا.يُعاني بعض الأشخاص من خدر أو وخزٍ أو ضعفٍ في أصابع اليدين وأصابع القدمين.قَد تحدُث أعراض أخرى وذلك استِنادًا إلى موضع الورم الشفانيّ،وتظهر الأَعرَاض عندما يضغط الورم الشفاني على الأعصاب في الرأس أو العمود الفقري أو الجذع.
تشخيص الورام العصبي الليفي
تقييم الطبيب
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT)
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
يُشتبه في الورام العصبي الليفي لدى معظم الأشخاص عند خضوعهم لفحص روتيني، أو عند مراجعتهم الطبيب بسبب انزعاجهم من مظهر البقع والنموات، أو عندما يحتاجون إلى التقييم بسبب وجود تاريخ عائلي للورام الليفي العصبي.
يضعُ الأطباءُ تشخيص جميع الأنواع الثلاثة للأورام الليفية العصبية استِنادًا إلى النتائج الملاحظة في أثناء الفحص السريري التفصيلي، مثل بقع القهوة بالحليب أو الكتل تحت الجلد على امتداد الأعصاب.يستخدم الأطباء المعايير المعتمدة لمساعدتهم على تحديد النوع الذي قد يكون لدى الشخص.
عادةً ما يُجري الأطباء تصويرًا للدماغ بالرنين المغناطيسي أو تصويرًا مقطعيًا محوسبًا للرأس للتحري عن أية أورام لدى الأشخاص الذين يعانون من أعراض مثل الدوخة، أو الوخز، أو التنميل، أو الضعف.
يُجري الأطباء الاختبارات الجينية عند الأشخاص الذين يعتقدون أنهم مصابين بالورام العصبي الليفي ولكنهم لا يستوفون جميع المعايير اللازمة.
علاج الورام العصبي الليفي
بالنسبة إلى الأورام العصبية الليفية التي تسبب أعراضًا، يكون العلاج بالاستئصال الجراحي أو بالأدوية.
بالنسبة إلى الأورام السرطانية، المُعالجة الكِيميائيَّة
بالنسبة إلى الأورام الشفانية الدهليزية، يكون العلاج بالاستئصال الجراحي، وأحيانًا بدواء بيفاسيزوماب.
بالنسبة إلى داء الوَرَام الشفانيّ غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني، تدبير الألم
يحتاج المصابون بالورم الليفي العصبي إلى فريق رعاية للمساعدة في إدارة العلاج لديهم.عادةً ما يضم فريق الرعاية اختصاصيي رعاية صحية تخصصوا في علاج السرطانات، واضطرابات العيون، واضطرابات العظام والعضلات، واضطرابات الدماغ، والحبل الشوكي، والأعصاب.يحدد فريق الرعاية أفضل نهج علاجي بناءً على نوع الورم الليفي العصبي والأعراض.
ويمكن استئصال الأورام الليفية العصبية الفردية التي تُسبب أعراضًا شديدةً عن طريق الجراحة عادةً، أو إذا كانت صغيرةً، عن طريق الليزر أو تيار كهربائيّ (الكي بالكهرباء).في بعض الأحيان يحتاجُ الاستئصال الجراحي للورم الليفي العصبيّ إلى استئصال العصب أيضًا.
يمكن علاج الأورام الليفية العصبية التي تُسبّب أعراضًا ولكن لا يمكن استئصالها جراحيًا عن طريق دواء يعمل من خلال تثبيط بروتين يُسبّب نمو خلايا الورم الليفي العصبي وتكاثرها.تتضمن هذه الأدوية سيلوميتينيب (الذي يُعطى للأشخاص بعمر سنة واحدة فما فوق) وميرداميتينيب (الذي يُعطى للأشخاص بعمر سنتين فما فوق).يمكن لهذه الأدوية أيضًا أن تساعد على تخفيف الألم وتحسين جودة الحياة.
إذا أصبحت الأورام خبيثة، فيُجرى العلاج الكيميائي.
تنطوي مُعالجة الأورام الشفانية الدهليزيَّة على الاستئصال الجراحي بشكلٍ رئيسي.قد لا تستلزم الأورام بطيئة النمو إجراء جراحة فورية.ونظرًا إلى أنَّ الأورام الشفانية الدهليزيَّة يمكن أن تسبب فقدان السمع، فينبغي تقييم جميع الأشخاص الذين لديهم داءُ ورم شفاني مُرتبِط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني من قبل اختصاصي السمع (اختصاصي في الرعاية الصحية يقوم بتحديد وتقييم وإدارة اضطرابات السمع والتوازن).قد تُعالج الأورام سريعة النمو بحقن دواء يُسمى بيفاسيزوماب، يعمل على تثبيط بروتين يحفز نمو الخلايا الورمية وتكاثرها، مما قد يبطئ نمو الأورام ويمنع فقدان السمع.
غالبًا ما يكون علاج الأورام الشفانية في داء الأورام الشفانية غير المرتبط بالنمط الثاني قائمًا على تدبير الألم طويل الأمد، ويشمل المسكنات والعلاج الطبيعي وإجراءات أخرى مثل إحصار الأعصاب.تُستأصل الأورام الشفانية جراحيًا فقط إذا كان لدى الشخص ألم غير مسيطر عليه أو إذا كانت الأورام الشفانية تسبب مشاكل عصبية مثل الضعف أو الإحساس بالوخز.
نظرًا إلى أنَّ الوَرَام الليفي العصبي يمكن أن يكون وراثياً، ينصح الأطباءُ بالمشورة الوراثيَّة عندما يأخذ الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب في اعتبارهم إنجاب أطفال.تصل الفرصة في أن يُصاب أطفال الأشخاص المصابين بالوَرَام الليفي العصبي بهذا الاضطراب إلى 50%.أما الأشخاص الذين لديهم طفل مصاب بالاضطراب لكنهم غير مصابين به، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب غير واضح، لأن الطفرات الجديدة شائعة.
