أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية

حسب

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1441| آخر تعديل للمحتوى ربيع الثاني 1441
موارد الموضوعات
  • تنتقل الأمراض الجينية الموروثة من جيل لآخر.

  • في حين أن الأمراض الجينية العفوية لا تنتقل من جيل لآخر، وإنما تحدث عندما تتضرر المادة الوراثية في نطفة الأب أو بويضة الأم أو البويضة الملقحة بشكل عفوي، أو بسبب دواء، أو مادة كيميائية، أو غير ذلك من العوامل المُضرة (مثل الأشعة السينية).

  • قبل أن تقرر المرأة الحمل، ينبغي عليها التشاور مع شريكها واختصاصي الرعاية الصحية حول خطر ولادة طفل مُصاب باضطراب جيني.

  • تتضمن عوامل الخطر لولادة طفل مُصاب باضطراب جيني كلاً من تقدم الأم في العمر، والتاريخ العائلي للإصابة بشذوذات جينية، ووجود قصة سابقة لإجهاض أو ولادة طفل مُصاب بعيب ولادي، ووجود شذوذ صبغي عند الأم أو الأب.

  • تتوفر فحوص التحري عن الاضطرابات الجينية لجميع النساء، ولكن أهمية إجرائها تكون أكبر إذا كان خطر إنجاب الزوجين لطفل مُصاب باضطراب جيني أعلى من الطبيعي.

ينبغي على الزوجين/الشريكين اللذين يُفكران بالإنجاب استشارة اختصاصي الرعاية الصحية حول احتمال إنجابهما لطفل مُصاب بشذوذات جينية (استشارة جينية قبل الولادة).يمكن للزوجين مناقشة الاحتياطات التي يمكن اتخاذها للوقاية من حدوث بعض الشذوذات الجينية.على سبيل المثال، يمكن للنساء تجنب التعرض للمواد السامة أو الأشعة.

ينبغي على الزوجين سؤال الطبيب حول ما إذا كان خطر إنجابهما طفلًا مصابًا بشذوذ جيني وراثي أعلى من خطر الأزواج الآخرين.فإذا كان الأمر كذلك، فيمكن إجراء اختبارات لتقدير تلك المخاطر بشكل أكثر دقة (تحرٍّ جيني التحري الجيني يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد ).إذا أظهرت تلك الاختبارات خطرًا أعلى لانتقال شذوذات جينية خطيرة، فيمكن للزوجين أخذ الخيارات التالية بعين الاعتبار:

إذا كانت الزوجة حاملًا بالفعل، فسوف يشرح الطبيب الإجراءات التي يمكن القيام بها لفحص الجنين في أثناء الحمل (التشخيص الجيني قبل الولادة الاختبار التشخيصي قبل الولادي ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).كما سوف يشرح الطبيب الخيارات المتوفرة في حال تشخيص شذوذ جيني.يمكن للإجهاض الإجهاض الإجهاض المُحرَّض هو إنهاء مُتعمَّد لحالة حمل عن طريق الجراحة أو الأدوية، ويمكن إنهاء الحمل عن طريق إزالة محتويات الرحم جراحيًا أو عن طريق أخذ أدوية مُعيَّنة. تعدُّ المضاعفات غير شائعة عند إجراء... قراءة المزيد أن يكون أحد تلك الخيارات.وفي بعض الحالات، قد يكون من الممكن علاج الشذوذ الجيني.قد يُحال الزوجان في بعض الأحيان إلى اختصاصي جيني لمناقشة هذه الأمور معه.قد ينصح الأطباء المرأة بالحصول على رعاية ما قبل الولادة في مركز يقدم خدمات أكثر شمولاً لحديثي الولادة.

ينبغي على الزوجين أن يأخذا وقتهما لكي يفهما جميع المعلومات، وألا يترددا في توجيه أية أسئلة تخطر ببالهما.

عوامل خطر الأمراض الجينية

إن احتمال إنجاب طفل مُصاب بشذوذات جينية موجود في جميع حالات الحمل.ولكن يمكن لحالات محددة أن تزيد من ذلك الخطر.

الشذوذات الناجمة عن عوامل مختلفة

يمكن لبعض العيوب الولادية، مثل شق الشفة أو قبة الحنك الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق أن تنجم عن شذوذات في واحد أو أكثر من الجينات بالإضافة إلى التعرض لعوامل أخرى، مثل المواد في البيئة المحيطة (وراثة متعددة العوامل multifactorial inheritance)وبهذا، فإن الجينات الشاذة تجعل الجنين أكثر عرضة للإصابة بعيوب ولادية، إلا أن العيب الولادي عادةً ما لا يحدث إلا في حال تعرض الجنين لمواد محددة، مثل أنواع محددة من المخدرات أو الكحول لمحَةٌ عن الاضطرابات ذات الصلة بالموادّ والمُخدِّرات الأدوية هي جزء لا يتجزأ من الحياة اليومية لكثير من الناس، سواء أجَرَى استخدامها لأغراض طبية شرعية أم ترفيهية (انظر جدول الأدوية ذات الاستعمالات الطبّية والترفيهية). يمكن أن تنشأ اضطراباتٌ ذات... قراءة المزيد .وإن العديد من العيوب الولادية، مثل تشوهات القلب، تُورَّث بهذه الطريقة.

عيوب الأنبوب العصبي

عيوب الأنبوب العصبي عيوبُ الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة عيوبُ الأنبوب العصبي neural tube defects هي نوع معين من العيوب الخَلقية للدماغ والعمود الفقري والحبل الشوكي. يمكن أن تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلى تلف الأعصاب وصعوبات التعلم، والشلل والوفاة.... قراءة المزيد هي عيوب ولادية في الدماغ أو الحبل الشوكي.ينمو الدماغ والحبل الشوكي من الجزء الجنيني المُسمَّى بالأنبوب العصبي.من الأمثلة على ذلك السنسنة المشقوقة spina bifida (حيث لا ينغلق العمود الفقري بشكل كامل، وبالتالي قد ينكشف الحبل الشوكي) وانعدام الدماغ anencephaly (حيث يكون جزء كبير من الدماغ والجمجمة مفقودًا).تشير الإحصائيات إلى أن عيوب الأنبوب العصبي تحدث بمعدل حالة واحدة لكل ألف ولادة في الولايات المتحدة الأمريكية.وفي معظم هذه العيوب، يُورّث المرض بسبب عدة عوامل (جينات غير طبيعية مع عوامل أخرى).تتضمن العوامل الأخرى كلاً من:

  • التاريخ العائلي: يزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بعيب في الأنبوب العصبي في حال كان أحد أفراد العائلة، بما في ذلك أولاد الزوجين، بمثل هذا العيب.بالنسبة للأزواج الذين سبق لهم إنجاب طفل مُصاب بالسنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بأحد هذين العيبين يبلغ 2-3%.بالنسبة للأزواج الذين أنجبوا طفلين مُصابين بأحد هذين العيبين، فإن احتمال إنجاب طفل ثالث مُصاب بأحدهما يبلغ 5-10%.ولكن، فإن حوالى 95% من حالات عيوب الأنبوب العصبي تحدث في العائلات التي لا يوجد لديها تاريخ إصابات سابقة بهذه العيوب.

  • عوز الفولات عَوَز الفولات Folate Deficiency نقص حمض الفوليك شائع.يؤدي اتباعُ نظام غذائي لا يحتوي على حمض الفوليك إلى حدوث نقصٍ فيه في غضون بضعة أشهر، وذلك لأنَّ الجسمَ لا يُخزن سوى كمية صغيرة من حمض الفوليك. قد يؤدِّي عدمُ تناول كمية... قراءة المزيد : قد يزداد خطر عيوب الأنبوب العصبي إذا كان النظام الغذائي فقيرًا بفيتامين الفولات.يمكن لمكملات الفولات أن تساعد على الوقاية من عيوب الأنبوب العصبي.ولذلك، تُوصى جميع النساء في سن الإنجاب بتناول مكملات الفولات، وخاصةً النساء الحوامل.كما تجري إضافة الفولات إلى المكملات الفيتامينية التي تُعطى قبل الولادة.

  • الموقع الجغرافي: يمكن لخطر عيوب الأنبوب العصبي أن يزداد بناءً على الموقع الجغرافي لإقامة الزوجين.على سبيل المثال، يكون خطر عيوب الأنبوب العصبي أعلى في المملكة المتحدة بالمقارنة مع الولايات المتحدة الأميركية.

ينجم عدد قليل من عيوب الأنبوب العصبي عن شذوذات وراثية في جينة واحدة، أو عن شذوذات صبغية، أو عن التعرض لأدوية محددة.

الشذوذات الصبغية

يمكن الكشف عن العديد من الشذوذات الصبغية لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد عن طريق الاختبارات الصبغية القياسية، وخاصة الشذوذات المتعلقة بزيادة عدد الصبغيات أو بنيتها.تحدث هذه الشذوذات في الولايات المتحدة الأمريكية بنسبة حالة واحدة لكل 250 ولادة لطفل حي، وتُعد مسؤولة عن حوالى نصف حالات الإسقاط التي تحدث في الثلث الأول من الحمل.تموت معظم الأجنة التي تعاني من شذوذات صبغية قبل الولادة.أما بين الولادات الحية، فإن متلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) هي الشذوذ الصبغي الأكثر شيوعًا.

هناك العديد من العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مُصاب بشذوذ صبغي:

هل تعلم...

  • يبلغ احتمال إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون لأم تبلغ من العمر 35 عامًا حوالى 1 من كل 365 حالة.

  • يبلغ احتمال إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون لأم تبلغ من العمر 40 عامًا حوالى 1 من كل 100 حالة.

قد لا تتمكن الاختبارات الصبغية القياسية من الكشف عن بعض الشذوذات الصبغية.تكون معظم تلك الشذوذات الصبغية دقيقة جدًا، بحيث لا يمكن رؤيتها بالمجهر، ولذلك تُسمى أحيانًا بالشذوذات تحت المجهرية (أو ضروب من تعدد النسخ copy-number variants).على سبيل المثال، قد يكون هناك جزء صغير جدًا مفقود من الصبغي (يُسمى خَبن ميكروي microdeletion)، أو قد يكون في الصبغي جزء إضافي صغير جدًا (تضاعف الجين الميكروي microduplication).من غير المعروف حتى الآن مدى انتشار الأخبان الميكروية أو التضاعفات الجينية الميكروية.ولكن، تشير الإحصائيات إلى أن حوالى 6% من الأطفال المصابين بعيوب خلقية بُنيوية يعانون من تلك الشذوذات، حتى وإن كانت نتائج الاختبارات الصبغية القياسية طبيعية.يمكن لاختبارات يُطلق عليها اسم المصفوفة الصبغية الميكروية chromosomal microarray أن تكتشف الأخبان الميكروية أو التضاعفات الجينية الميكروية.قد يقترح الأطباء إجراء اختبارات المصفوفة الصبغية الميكروية قبل الولادة في حالات خاصة، كما في حالة الاشتباه بعيوب خلقية عند الجنين.

الجدول
icon

الاضطرابات أحادية الجين

كما يعتمد الخطر أيضًا على ما إذا كانت الجينة متوضعة على الصبغي X.يوجد عند الإنسان 23 شفعًا من الصبغيات في الحالة الطبيعية.يُحدد واحدٌ من تلك الأزواج الصبغية جنس الإنسان (الصبغيان الجنسيان X و Y).في حين يُطلق على بقية الصبغيات اسم الصبغيات الجسدية.يكون لدى النساء صبغيان من النوع X، في حين يكون لدى الرجال صبغي من النوع X وصبغي آخر من النوع Y.إذا كانت الطفرة الجينية متوضعة على الصبغي X، فيُسمى الاضطراب مرتبطًا بالصبغي X الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد (مرتبط بالجنس).

إذا ورث الذكور جينة معيبة لاضطراب مرتبط بالصبغي الجنسي X، فسوف يُصابون بالاضطراب حتى وإن كانت الجينة متنحية وذلك لأنهم يمتلكون نسخة واحدة من الصبغي X وتحمل الجينة المعيبة.أي أنهم لا يمتلكون نسخة طبيعية من الصبغي X لكي تقهر الجينة المعيبة الموجودة على النسخة المصابة من الصبغي.وإذا ورث الجنين الذكر جينة سائدة مرتبطة بالصبغي الجنسي X، فعادةً ما ينتهي الحمل بالإجهاض الإسقاط الإسقَاط miscarriage هو فقدان لجنين نتيجة أسباب طبيعية قبل 20 أسبوعًا من عمر الحمل. قد تحدث حالات الإسقاط بسبب مشكلة عند الجنين (مثل اضطراب وراثي أو عيب خِلقي)، أو عند المرأة (مثل حالات شذوذ... قراءة المزيد .

ولكن، لا بد للإناث من أن يرثن جينين غير طبيعيَّين للإصابة باضطراب مرتبط بالصبغي الجنسي إذا كانت الجينة متنحية.إذا كانت الجينة الشاذة سائدة، فتحتاج الإصابة بهذا الداء إلى جينة واحدة فقط للاضطراب (من أحد الوالدين).

في حال وجود صلة قرابة بين الزوجين، فسوف يزداد احتمال حدوث نفس الطفرة في واحدة أو أكثر من الجينات المُسببة للاضطرابات الجسدية المُتنحية.وبالتالي، سوف يزداد خطر الإصابة بمثل هذه الاضطرابات.

الجدول
icon

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة