تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21.
يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة غالباً.
قبل الولادة، يمكن الاشتباه بمتلازمة داون بناءً على نتائج التصوير بتخطيط الصدى، أو اختبارات دم الأم، وتُؤكَّد تلك النتائج بتحليل عينات من الزغابات المشيمائية أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد و/أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .
بعد الولادة، يستندُ التشخيصُ إلى المظهر البدني للطفل، ويجري تأكيده من خلال العثور على نسخة إضافية من الصبغي 21 في عينة من الدم.
يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).
الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد 
هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ({ انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.
يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي يصنع ثلاثة من نوع واحد، تثلّث الصبغي ( انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة هو تثلث الصبغي 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، وهو أصغر كروموسوم بشري).من الممكن أن يكونَ لدى المُضغة تثلث الصبغي لأي كروموسوم. ومع ذلك، فإن النسخة الإضافية من الكروموسومات الأكبر تكون أكثر ميلاً لأن تنتهي بالإسقاط الإسقاط الإسقَاط miscarriage هو فقدان لجنين نتيجة أسباب طبيعية قبل 20 أسبوعًا من عمر الحمل. قد تحدث حالات الإسقاط بسبب مشكلة عند الجنين (مثل اضطراب وراثي أو عيب خِلقي)، أو عند المرأة (مثل حالات شذوذ... قراءة المزيد أو ولادة جنين ميت الإملاص ( ولادة وليد ميت) الإملاص Stillbirth هو وفاة الجنين من بعد 20 أسبوعًا من عمر الحمل. مُضَاعَفات الحمل هي مشاكل تحدث فقط في أثناء الحمل،وقد تؤثر في المرأة أو الجنين أو كليهما، كما قد تحدُث في أوقاتٍ مُختلفةٍ في... قراءة المزيد .يُسبب تثلث الصبغي 21 نَحو 95% من حالات مُتلازمة داون،وبذلك يكون لدى معظم مرضى مُتلازمة داون 47 صبغيًا،ويكون لدى نسبة 5% من بقية المرضى 46 صبغيًا، ولكن الصبغي الإضافي 21 ينضم بشكلٍ غير صحيح لصبغي آخر (ويسمّى ذلك الإزفاء)، ممّا يؤدي إلى ظهور صبغي غير طبيعي، ولكنه ليس إضافيًا.
نادرًا ما يأتي الصبغي الإضافي من الأب، ويزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بصبغي إضافي تدريجيًا مع تقدم الأم في العمر.ومع ذلك، ولأنَّ معظمَ الولادات تحدُث عند النساء اليافعات، فإن 20% فقط من الرضع المصابين بمتلازمة داون يولدون من أمهاتٍ في عمرٍ أكبر من 35 سنة.تواجه النساء المُصابات بمتلازمة داون احتمالًا بنسبة 50% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.ولكن، كثيرًا ما يحدث إسقاط عفوي للأجنة المصابة.يكون الرجالُ الذين يعانون من متلازمة داون عقيمين عادةً، ما لم يكن لديهم متلازمة داون الفسيفسائية mosaic Down syndrome،ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون الفسيفسائية مزيج من نوعين من الخلايا.تحتوي بعضُ الخلايا تحتوي على الكرموسومات الستة والأربعين المألوفة، بينما تحتوي بعض الخلايا الأخرى على 47 صبغيًا.تحتوي الخلايا التي لديها 47 صبغيًا على صبغي 21 إضافي.
مُضَاعَفاتُ مُتلازمة داون
تُؤثرُ مُتلازمة داون في أجزاء كثيرة من الجسم،ولكن، لا تكون كلّ المضاعفات موجودة عند كلّ شخص.
الأعراض
بالنسبة إلى مُتلازمة داون، يتأخر النمو البدني والعقلي عادةً.
النموّ البدني
يميل الرضّع إلى أن يكونوا هادئين وسلبيين، ولا يبكون كما هو متوقع.ويولد العديد منهم بعيوب في القلب وفي المعدة والأمعاء، وتكون عضلاتهم ضعيفة بعضَ الشيء؛ويميلون إلى أن يكونَ لهم رأس صغير ووجه واسع ومنبسط مع عيون مائلة وأنف قصير،ولكن، يبدو بعض حديثي الولادة طبيعيين عند الولادة، ثم تظهر لديهم ملامح مميزة للوجه في أثناء مرحلة الرضاعة.يكون اللسان كبيرًا أحيانًا،وغالبًا ما يُسبب كبر اللسان بالإضافة إلى ضعف عضلات الوجه في جعل الأطفال يتركون الفم مفتوحاً.قد يكون هناك جلد إضافي حول مؤخرة العنق،وتكون الأذنان صغيرتين ومدورتين وفي موضع منخفض في الرأس.
عادةً ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان، مع تجعيدة واحدة على راحة اليد.تكون الأصابع قصيرة وينحني الإصبع الخامس، الذي غالبًا ما يحتوي على قسمين بدلًا من ثلاثة أقسام، إلى الداخل.كما قد تتوسّع المسافة بين الإصبع الأولى والثانية في القدم أيضًا (علامة فراغ الصندل بين أصابع القدم sandal-gap toes).كثيرًا ما يكُون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قصيري القامة، ويُواجهون خطرًا أعلى للإصابة بالبدانة.
وحوالى 50% من الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون يولدون بـ عيوب قلبية لمحة عامة عن عيوب القلب يُولَد طفلٌ واحد من أصل كلِّ 100 طفل وهو مصابٌ بعيبٍ خِلقيٍّ في القلب.تكون بعضُ الإصابات شديدة، ولكنَّ الكثير منها ليس شديدًا.يمكن أن تنطوي العيوب على وجود تشكُّلٍ شاذ في جدران القلب أو الصِّمامات... قراءة المزيد ،ويعاني نحو 5% من مشاكل معوية مِعدية.كما يشيعُ أيضًا داءُ هيرشسبرونغ داءُ هيرشسبُرونغ بالنسبة إلى داء هيرشسبرونغ Hirschsprung disease، يفتقد قسم من المعى الغليظ شبكة الأعصاب التي تضبط الانقباضات أو التقلّصات النظمية للمِعَى.تحدُث أعراض الانسِداد المعويّ. يصيب هذا العيب المعى... قراءة المزيد و الدَّاءُ البَطنِيّ الدَّاء البطني (الزُّلاقي) الدَّاء البطني (الزُّلاقي) Celiac disease هو عدم تحمُّل وراثي للغلوتين (بروتين يُوجَد في القمح والشعير والجاودار) ويُسبِّب تغيُّراتٍ مميَّزة في بطانة المعى الدَّقيق، مما يؤدي إلى سوء الامتصاص... قراءة المزيد 
بين الأطفال المُصابين،و قد يعانون من ضعف السمع ويكونون عرضة لعَدوى الأذن المتكررة.كما يكونون أيضًا عرضة لمشاكل الرؤية، وقد يكونون مصابين بالساد العيني cataracts.قد تكون المَفاصِل في الرقبة غير مستقرة، مما يؤدي إلى انضغاط الحبل الشوكي، وهذا ما يمكن أن يؤدي إلى تغييرات في المشية واستخدام الذراعين واليدين ووظائف الأمعاء او المثانة أو إلى ضعف.كثير من المرضى الذين يعانون من مُتلازمة داون يُصابونَ بأمراض الغُدَّة الدرقية (مثل قصور الغُدَّة الدرقية قصور الغُدَّة الدرقية قصور الغُدَّة الدرقية هو الخمول الذي يصيب الغُدَّة الدرقية ويؤدي إلى عدم كفاية الهرمونات الدرقية، وتباطؤ وتيرة وظائف الجسم الحيوية. في هذه الحالة، تصبح تعابير الوجه باهتة، والصوت أجش، والكلام... قراءة المزيد 
) والسكّري،كما يُواجهون أيضًا زيادة كبيرة في خطر العدوى وابيضاض الدم.
النموّ العقلي أو الذهني
يختلف حاصلُ الذكاء بين الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، ولكن يكون متوسطه 50 تقريبًا، وذلك بالمقارنةً مع الأطفال الطبيعيين الذين يبلغ حاصل ذكائهم 100.غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في تطوير المهارات الحركية واللغوية، ولكن بدرجات متباينة.وفي كثير من الأحيان يظهر سلوك يوحي باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط اضطراب قلة الانتباه وفرط النشاط اضطراب قلة الانتباه وفرط النشاط (attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD) هو ضعف أو قصر مدى الانتباه attention span و/أو النشاط المفرط والاندفاع غير المتناسب مع عمر الطفل، بما يؤثر في... قراءة المزيد في مرحلة الطفولة.يواجه الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون زيادةً في خطر سلوك التوحد، خُصوصًا الذين يعانون من الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد الشديدة،يواجه البالغون منهم خطرًا متزايدًا للإصابة بالاكتئاب ( انظر الاكتئاب الاكتئاب اضطراب الاكتئاب هو شعور من الحزن الشديد إلى درجة تكفي للتأثير في الأداء أو تُقلِّل من الاهتمام أو التمتُّع بالنشاطات.قد يحدُث الاكتئاب عقب فقدان حصلَ مؤخراً أو حدث حزين آخر، ولكنه يكون غير مُتناسب... قراءة المزيد ) وكذلك الأطفال ( انظر الاكتئاب واضطراب اختلال المزاج عند الأطفال والمراهقين الاكتئاب واضطراب اختلال المزاج عند الأطفال والمراهقين ينطوي الاكتئاب على شعور بالحزن (أو الهياج عند الأطفال والمراهقين)، أو ضعف الاهتمام بالنشاطات،وبالنسبة إلى الاكتئاب الكبير، تستمرُّ الأعراض لأسبوعين أو أكثر وتُؤثِّرُ في الأداء أو تُسبب كرباً... قراءة المزيد ).يحسن التدخل المبكر بالخدمات التعليمية وغيرها من أداء الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة داون.
التَّشخيص
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم
أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع
قبل الولادة، قد يُشتبه بمُتلازمة داون استنادًا إلى النتائج التي جرى اكتشافها في أثناء تَخطيطُ الصَّدَى للجنين التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو استنادًا إلى وجود مستويات غير طبيعية لبروتينات وهرمونات معينة في دم الأم في أول 15 إلى 16 أسبوعًا من الحمل.يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي الوراثي لتحديد زيادة في خطر مُتلازمة داون.إذا اشتبه الأطباء بمُتلازمة داون استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو كليهما ( انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).يُوصي الأطباءُ بإجراء فحص لمتلازمة داون قبل 20 أسبوعًا من عمر الحمل لجميع السيدات، بغضّ النظر عن العمر.
بعدَ الولادة، يكون للرضيع الذي يُعاني من مُتلازمة داون مظهرٌ بدنيّ يشير إلى التَّشخيص،ويؤكد الطبيب التَّشخيصَ عن طريق اختبار دم الرضيع.
بعد وضع التشخيص، يستخدمُ الأطباء اختبارات مثل تخطيط صدى القلب واختبارات الدم مع فحوصات من قبل اختصاصيين، وذلك للتحري عن المشاكل المرتبطة بمتلازمة داون،ويمكن أن تُؤدي مُعالجة هذه المشاكل إلى الوقاية من أن تتسبب في إضعاف الصحة غالباً؛وبذلك، ينبغي أن يخضع هؤلاء الأطفال إلى فحوصات منتظمة للتحري عن مرض الغُدَّة الدرقية ومشاكل الرؤية والسمع.
يجري قياسُ الطول ووزن الجسم ومحيط الرأس في كل زيارة للطفل السليم well-child visit، وذلك باستخدام جدول لمراقبة النموّ جرى تصميمه بشكلٍ خاص للأطفال الذين يُعانون من متلازمة داون.كما يجري أيضًا تقييم الأطفال حول انقطاع النفس الانسدادي النوميّ obstructive sleep apnea انقطاع التنفس في أثناء النوم انقطاع النفس في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي sleep apnea) هو اضطراب خطير يتوقف فيه التنفُّس مرارًا وتكرارًا لفترة طويلة تكفي لإفساد النوم، وغالبًا ما يؤدي إلى تراجع مؤقت في مستوى الأكسجين... قراءة المزيد 
.بالنسبة إلى الأطفال الذين يعانون من ألم العنق أو العصب أو الضعف أو أعراض عصبية أخرى، ينبغي أن يخضعوا إلى تصوير المفاصل العظمية للعنق بالأشعَّة السِّينية للتحقق من عدم استقرارها.كما قد يحتاج أيضًا الأطفال والبالغون، الذين يرغبون في المشاركة في أولمبياد المُعاقين أو أحداث رياضية أخرى، إلى إجراء التصوير بالأشعَّة السِّينية للمفاصل العظمية في العنق
المَآل
يكون المآل بالنسبة إلى متلازمة داون أفضل بالمقارنة مع معظم الاضطرابات الأخرى الناجمة عن كروموسوم إضافي، مثل تثلث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم... قراءة المزيد 
أو تثلث الصبغي 13 تثلّث الصبغي 13 تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية. ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم... قراءة المزيد 
.
تبدو عملية التقدم بالعمر مُتسارعة، إلا أن معظمَ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون يتمكنون من البقاء حتى سن ما بعد البلوغ،متوسط العمر المتوقع هو 55 سنة.ولكن وفي الآونة الأخيرة، يعيشُ بعض مرضى متلازمة داون إلى العقد السابع والثامن من العمر.قد تظهر بعضُ أعراض الخرف الشبيه بألزهايمر، مثل فقدان الذاكرة والمزيد من انخفاض الذكاء والتغيّرات في الشخصية، وذلك في عمر مبكِّر.غالبًا ما تكون شذوذات القلب قابلة للمُعالجة باستخدام الأدوية أو الجراحة،ويُؤدِّي مرضُ القلب وابيِضاضُ الدَم إلى معظم الوفيات بين الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
تشير نتائجُ الدراسات الحديثة إلى أن متوسط العمر عند مرضى متلازمة دوان من أصحاب البشرة السوداء يكون أقصرَ فعليًا من متوسط العمر عند أصحاب البشرة البيضاء،وقد يكون هذا الأمر ناجمًا عن عدم تمكُّن هؤلاء المرضى من الحصول بشكلٍ جيِّدٍ على الخدمات الطبية والتعليمية، وغيرها من خدمات الدعم.
المُعالجَة
معالجة أعراض ومشاكل محددة
الاستشارة الوراثيَّة
لا يوجد شفاء من مُتلازمة داون؛ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عنها.يستطيع الأطباء إصلاحَ بعض العيوب في القلب والسبيل الهضمي،ويستخدمون العلاج التعويضي بهرمون الدرقية لدى المرضى الذين يعانون من قصور الدرقية.
كما ينبغي أيضًا أن تنطوي رعاية مرضى مُتلازمة داون على المشورة الوراثيَّة للأسرة، والدعم الاجتماعي، والبرامج التعليمية المناسبة لمستوى الأداء الذهني (انظر مُعالجة الإعاقة الذهنية المُعالجَة الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد ).
