honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

داءُ هَنتنغتُون

(داء هنتنغتون؛ رقص هنتنغتون؛ الرقص المستفحل المزمن؛ الرقص الوراثي)

حسب

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente;


Alberto Espay

, MD, University of Cincinnati

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ذو الحجة 1437| آخر تعديل للمحتوى ذو الحجة 1437
موارد الموضوعات

داء هنتنغتون Huntington disease هو داء وراثي يبدأ بنفضان لاإرادي عرضيّ أو تشنجات ثم يستفحل ليصبح حركات لاإرادية أكثر وضوحًا (الرقص والكنع) وتدهوراً ذهنياً والوفاة.

  • يتدهور جزء من الدماغ الذي يعمل على انسجام وتنسيق الحركات،

  • وتصبح الحركات بطيئة وغير منسقة، وتتدهور الوظيفة الذهنية، بما في ذلك ضبط النفس والذاكرة.

  • يقوم الأطباء بتشخيص المرض استنادًا إلى الأعراض والتاريخ العائلي وتصوير الدماغ واختبار الجينات.

  • يمكن للأدوية أن تُساعد على تخفيف الأعراض، لكن هذا الاضطراب مستفحل وينتهي إلى الوفاة في نهاية المطاف.

يُصيبُ داء هنتنغتون أقل من 1 من كل 100000 شخص، وهو يُصيبُ الذكور والإناث معًا بشكلٍ متساوٍ.

تكون جينة داء هنتنغتون مسيطرةً، ولذلك تصل فرصة أن يُصاب أطفال مريض بهذا الداء إلى 50%.

عادةً ما تحدُث الأَعرَاض بشكلٍ مخاتل، حيث تبدأ غالبًا بين سن 35 و 40 عامًا ولكنها تبدأ قبل البلوغ أحيانًا.

يحدث داء هنتنغتون بسبب التدهور التدريجي للأجزاء الصغيرة من العقد القاعدية التي تُدعى النَّواة الذَّنَبِيَّة caudate nucleus والجِسم المُخَطَّط corpus striatum؛ والعقد القاعدية هي مجموعات من الخلايا العصبية الموجودة في قاعدة المُخ، في عُمق الدماغ، وهي تُساعد على انسجام وتنسيق الحركات.

تحديد موضع العقد القاعدية

العقد القاعدية هي مجموعات من الخلايا العصبية المتموضعة في عمق الدماغ، وهي تنطوي على الآتي:

  • النَّواة الذَّنَبِيَّة Caudate nucleus (بنية على شكل حرف C تُصبح مستدقة مثل الذيل الرقيق)

  • البَطامَة Putamen

  • الكَرَة الشَّاحِبَة Globus pallidus (توجد داخل البطامة)

  • النَّواة تَحتَ المِهادِ Subthalamic nucleus

  • المادَّة السَّوداء Substantia nigra

تُساعد العقد القاعدية على انسجام حركات العضلات وتنسيق التغيرات في الوضعية.

تحديد موضع العقد القاعدية

الأعراض

خلال المراحل المبكرة لداء هنتنغتون، قد يتحرك الوجه والجذع والأطراف بشكل لاإرادي وبسرعة، وفي البداية، يُمكن أن تندمج هذه الحركات اللاإرادية غير الطبيعية مع الحركات الهادفة بحيث يصبح من الصعب ملاحظتها، ولكن مع مرور الزمن تُصبح الحركات أكثر وضوحًا.

قد تتقلص العضلات لفترة وجيزة وبسرعة، مما يؤدي إلى نفضان مفاجئ للذراعين أو جزء آخر من الجسم، وأحيانًا لمرَّات عديدة على التوالي.

قد يمشي المرضى بطريقة إيقاعية أو فيها شيء من التبختُر المبالغ فيه، وذلك مثل الدمية، وقد يُكشرون وينفضون أطرافهم ويقومون برمش العينين بشكلٍ متكررٍ، وتصبح الحركات غير منسقة وبطيئة. في نهاية المطاف، يتأثر الجسم بأكمله مما يجعل المشي والجلوس بثبات وتناول الطعام والتحدث وارتداء الملابس من الأمور الصعبة جداً.

تحدث تغيُّرات نفسية في أغلب الأوقات قبل حدُوث الحركات غير الطبيعية أو مع حدوثها، وتكون هذه التغييرات مخاتلةً في البداية، وقد يصبح المرضى سريعي الاهيجان والانفعال بشكلٍ تدريجي، وقد يفقدون اهتمامهم في نشاطاتهم المعتادة، وقد يكونون غير قادرين على ضبط اندفاعاتهم أو يفقدون أعصابهم أو تتملكهم نوبات من الإحباط أو يصبحون منحلين أخلاقياً.

مع استفحال المرض، قد يتصرف المرضى بشكلٍ غير مسؤول وغالبًا ما يتجولون بلا هدف، ومع مرور الأعوام، يفقدون الذاكرة والقُدرَة على التفكير العقلاني، وقد يعانون من الاكتئاب الشديد ويحاولون الانتحار.

في المراحل المتقدمة من المرض، يكون الخرف شديدًا ويُصبِحُ المرضى طريحي الفراش، ويحتاجون إلى المساعدة على مدار الساعة أو إلى الرعاية في دُور المسنين. تحدُث الوفاة بعد 13 إلى 15 سنة من بدء الأعراض عادةً.

التشخيص

  • تَقيِيم الطَّبيب الذي تُؤكِّده الاختبارات الجينية

  • التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي

قد يكون من الصعب التعرف إلى داء هنتنغتون في المراحل المبكرة لأن الأَعرَاض تكون مُخاتلةً، وقد يُشتبه بالمرض استنادًا إلى الأَعرَاض والتاريخ العائلي. ينبغي إخبار الأطباء حول الأقارب الذين عانوا من مشاكل نفسية أو جرى تشخيص إصابتهم باضطراب عصبي أو نفسي (مثل داء باركنسون أو الفُصام)، وذلك لأنهم قد يكونوا مُصابين بداء هنتنغتون الذي لم يجر تشخيصه.

يجري استخدام التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من تنكُّس العقد القاعدية والمناطق الأخرى من الدماغ التي تتأثر عادةً بهذا الداء ولاستبعاد الاضطرابات الأخرى.

icon

الفحص الجيني لداء هنتنغتون

تتموضع الطفرة الوراثيَّة التي تُسبب داء هنتنغتون على الصبغي 4، وهي تنطوي على تكرار جزء معين من الرمز الجيني في الحمض النووي الوراثي.

تكون جينة داء هنتنغتون مسيطرةً، وبالتالي يكون وجود نسخة واحدة فقط من الجينة غير الطبيعية التي تُورث من أحد الوالدين، كافياً للتسبب في الداء. تقريبًا جميع مرضى الداء يحملون نسخة واحدة فقط من الجينة غير الطبيعية. تصل فرصة أن يرث أطفال هؤلاء الأشخاص الجينة الشاذة ومن ثم المرض إلى 50%.

يستطيع الأشخاص الذين لديهم والد أو جد مُصاب بداء هنتنغتون معرفة ما إذا ورثوا جينة المرض من خلال الخضوع إلى اختبار وراثي، ولإجراء الاختبار، تؤخذ عَيِّنَة من الدَّم وتُحلل، قد يرغب أو لا يرغب هؤلاء الأشخاص في معرفة ما إذا كانوا قد ورثوا الجينة، وينبغي مناقشة هذه المسألة مع خبير في النصح الجيني قبل إجراء الاختبار الجيني.

يُجرى الاختبار الجيني لتأكيد التَّشخيص، وتعد الاختبارات والاستشارات الجينية مهمة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للداء ولكن من دون أعراض، وذلك لأنه من المرجح أن يرزق هؤلاء الأشخاص بأطفال قبل ظهور الأعراض. بالنسبة إلى مثل هؤلاء الأشخاص، ينبغي أن تسبق الاستشارة الوراثيَّة الاختبارات الجينية، وتجري إحالتهم إلى مراكز لديها خبرة في التعامل مع القضايا الأخلاقية والنفسية المعقدة ذات الصلة.

المُعالَجة

  • مُضادَّات الذهان وغيرها من الأدوية لتخفيف الأَعرَاض

في أقرب وقت ممكن بعد إجراء التشخيص، ينبغي على مرضى داء هنتنغتون وضع توجيهات مسبقة تشير إلى نوع الرعاية الطبية التي يريدونها في نهاية الحياة.

لا يوجد شفاء من هنتنغتون، ولكن بعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية المُضادَّة للذهان (مثل الكلوربرومازين chlorpromazine وهالوبيريدول haloperidol وريسبيريدون risperidone وأولانزابين olanzapine) والأدوية التي تقلل من كمية الدوبامين (مثل تيترابينازين tetrabenazine و ريسربين الخافض للضغط antihypertensive reserpine)، يمكنها أن تُساعد على تخفيف أعراض مثل الحركات الشاذة والهياج.

يمكن استخدام مضادَّات الاكتئاب لعلاج الاكتئاب إذا كان موجودًا.

للمزيد من المعلومات

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة