فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات الدم الحمر)، تتَّصِف بوجود كريَّات حمر بشكل المِنجَل (هلاليَّة)، وبفقر دم مزمن ناجم عن فرط تخرُّب الكريَّات الحمر.
يكون لدى الأشخاص فقرُ دم وفي بعض الأحيان يرقان.
يمكن للألم في العظام الطويلة والبطن والصدر أن يشير إلى حدوث نوبةٍ منجليَّة.
يمكن لحالات فقر الدم المتفاقمة، والحمى، وضيق التنفس، وانخفاض مستويات الأكسجين أن تشر إلى متلازمة الصدر الحادة، وهي إحدى المضاعفات الرئيسية لداء الكريات المنجلية.
يمكن اللجوءُ إلى اختبار دمويّ خاص يُدعى الرحلان الكهربائيّ electrophoresis لتحديد الأشخاص المصابين بفقر الدَّم المنجليّ.
يمكن أن يساعدَ تجنُّبُ الأنشطة التي قد تسبِّب النوبات، ومعالجة العدوى والاضطرابات الأخرى بسرعة، على الوقاية من هذه النوبات.
داء الخلايا المنجلية هو شذوذ وراثي في الهيموغلوبين الموجود في كريات الدم الحمراء، يجعلها مشوهة الشكل وعرضة للتخرب المبكر في الجسم.تسد هذه الخلايا الأوعية الدموية الصغيرة وتمنع تدفق الدم إلى الأنسجة، مما يسبب الألم وتلف الأعضاء.
يؤثر داء الكريات المجلية بشكل شائع في الأشخاص من أصول أفريقية أو أمريكية سوداء.يكون لدى الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من جين داء الخلايا المنجلية سمة الخلايا المنجلية.لا يُصاب الأشخاصُ الذي لديهم سِمَةُ أو خلَّة الخليَّة المِنجليَّة بداء الخليَّة المِنجليَّة، ولكنهم يواجهون زيادة في خطر بعض المُضاعفات مثل وجود دم في البول.يُصاب الأشخاص الذين لديهم نسختان من الجين بداء الخلايا المنجلية.
أشكالُ كريَّات الدَّم الحمر
تعدُّ كريَّاتُ الدَّم الحمر الطبيعيَّة مَرِنةً وقرصيَّة الشكل، حيث تكون أثخنَ عندَ حوافها منها عند وسطها.ولكن، تصبح هذ الكريَّاتُ في عددٍ من الاضطرابات الوراثيَّة كرويةً (في تكوُّر الكريَّاتُ الوراثي hereditary spherocytosis) أو بيضويَّة (في كثرة الإِهليلجيَّات الوراثي hereditary elliptocytosis) أو منجليَّة الشكل (في داء الخليَّة المِنجليَّة). |
في داء الخليَّة المِنجليَّة، تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر على شكل شاذّ من الهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين).ويُدعى الشكل الشاذّ من الهيموغلوبين باسم الهيموغلوبين المنجلي hemoglobin S.وعندما تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر على الهيموغلوبين المنجلي، يمكن أن تُصبحَ مشوَّهةً وتتحوَّل إلى شكل منجلي مع مرونة أقلّ.ولكن، لا تكون كلُّ كريَّة حمراء منجليَّةَ الشكل؛فالخلايا المنجليَّةُ الشكل يزداد عَددُها عندما يُصاب الشخصُ بالعدوى أو تنقص مستوياتُ الأكسجين في دمه.
تكون الخلايا المنجليَّة هشَّةً وذات عمر قصير.كما تجري إزالة الخلايا المتضررة من الدورة الدموية أيضًا.وبما أنَّها قاسية وتلتصق ببعضها، فهي تواجه صُعوبةً في عبور الأوعية الدمويَّة الصغيرة (الشُّعَيرات)، الأمر الذي يؤدِّي إلى إعاقة جريان الدَّم فيها وضعف إمداد النسج بالأكسجين في المناطق التي تنسد فيها هذه الشُّعَيرات الدموية.يمكن أن تؤدِّي إعاقةُ الجريان الدموي إلى ألم، ومع مرورالوقت يحدث ضررٌ في الطحال والكُلى والدِّماغ والعظام وأعضاء أخرى.وقد يحدث فشلٌ كلويّ وفشلٌ قلبي.
أعراض فَقرُ الدَّم المِنجلي
يكون لدى المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة درجةٌ ما من فقر الدَّم (غالبًا ما تسبِّب التعب والضعف والشحوب) وقد يكون لديهم يرقان خفيف (اصفرار الجلد وبياض العينين).ولكن، تكون لدى بعض الأشخاص أعراضٌ أخرى قليلة،بينما يعاني بعضُهم الآخر من أعراض شديد ناكِسَة تؤدِّي إلى عجزٍ كبير ووفاة مبكِّرة.
سِمةُ الخليَّة المنجلية أو سمة فقر الدَّم المنجلي
في الأشخاص المصابين بسمة الخلايا المنجلية، لا تكون خلايا الدَّم الحمراء هشَّة، ولا تتخرَّب بسهولة.لا تُسبب سِمة الخلايا المنجلية حدوث أزمات مؤلمة.
يكون المصابون بسِمة الخلايا المنجلية في خطرٍ متزايد من داء الكلى المزمن والانصمام الرئوي.وقد يلاحظون دمًا في البول في حالات نادرة.كما يعدُّ المصابون بسِمة الخلايا المنجلية أكثرَ عرضةً لشكلٍ نادر جدًا من سرطان الكلى.يكون متوسِّط عمر الأشخاص الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية اعتياديًا.
نوبة الخَلايا المنجليَّة (النوبة المنجليَّة)
يمكن لأيَّ شيء يقلِّل من كمِّية الأكسجين في الدم، أو للحرارة المنخفضة، أو المرض أن يحرِّضَ النوبةَ المنجليَّة (ويُسمى أيضًا بالتفاقم exacerbation).أزمة ألم داء الخلايا المنجلية (انسداد الأوعية) هي نوبة من الأعراض المتزايدة ويمكن أن تنطوي على تفاقم لفقر الدم وألم (غالبًا في الصدر أو العظام الطويلة للذراعين والساقين)، وضيق في التنفس أحيانًا، وتدهور وظائف عدة أعضاء.وقد يكون الألمُ البطني شديدًا، وقد يحدثَ تقيُّؤ، وهو ما يجب أن يدفع للاشتباه بالانحجاز الطحالي أو الكبدي.في بعض الأحيان، تحدث مُضَاعَفاتٌ إضافية، بما في ذلك:
النوبة اللاتنسُّجية Aplastic crisis: يتوقَّف إنتاجُ خلايا الدَّم الحمراء في نقِي العِظام خلال العدوى ببعض الفيروسات
المتلازمة الصَّدرية الحادَّة: تنجم عن انسداد الشعيرات الدموية في الرِّئتين أو العدوى
الانحجاز الطحالي أو الكبدي الحاد (تجمُّع كبير للخلايا في العضو): تضخُّم سريع في الطحال أو الكبد
يمكن أن تحدث المتلازمة الصَّدرية الحادَّة في الأشخاص من جميع الأعمار، لكنَّها أكثر شُيُوعًا بين الأطفال وكبار السن.عادةً ما يتسم بألم شديد وصعوبة في التنفُّس.يمكن أن تكونَ المتلازمةُ الصدرية مميتة.
عند الأطفال، قد يحدث الانحجاز الحاد للخلايا المنجلية في الطحال (أزمة احتجاز)، مما يؤدي إلى تضخُّم الطحال وتدهور فقر الدَّم.يُعدُّ الانحجاز الكبدي الحاد أقلَّ شُيُوعًا وقد يحدث في أيِّ عمر.
المُضاعَفات
يحدث لدى معظم المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة ضخامةٌ في الطحال في أثناء الطفولة لأنَّ الخلايا المنجلية تُصبح مُحتجزةً في الطحال.وفي الوقت الذي يصل فيه الشخصُ إلى سنِّ المراهقة، يكون الطحالُ قد تضرَّر كثيرًا في أغلب الأحيان، بحيث يصبح منكمشًا وفاقِدًا لوظائفه.وبما أنَّ الطحالَ يساعد على مكافحة العدوى، لذلك يكون المصابون بداء الخليَّة المِنجليَّة أكثرَا ميلاً للإصابة بالالتهاب الرئويّ بالمكوَّرات الرئويَّة pneumococcal pneumonia وحالات العدوى الأخرى.يمكن لحالات العدوى الفيروسيَّة بشكلٍ خاص أن تُنقِصَ من إنتاج الكريَّات الحمر، ذلك يصبح فقرُ الدَّم أكثرَ شدَّةً.
قد يتضخَّم الكبدُ شيئًا فشيئًا خلال الحياة (مما يُسبب شعورًا بالامتلاء في الجزء العلوي من البطن)، وغالبًا ما تتشكَّل حَصيَاتٌ مراريَّة من صباغ الكريَّات الحمر المتخرِّبة.
يتضخَّم القلبُ عادة، ويعدُّ القلب المتضخِّم أقلَّ فعالية في ضخِّ الدَّم إلى الجسم، وربما يؤدِّي ذلك إلى الفشل القلبي.ومن الشائع حدوثُ نفخات قلبيَّة heartmurmurs.
غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة قِصَرٌ نسبيّ في الجذع، لكن مع زيادة في طول الطرفين العُلويين والسفليين وأصابع اليدين والقدمين.وقد تؤدِّي التغيُّراتُ في العظام ونقي العظم إلى ألم عظميّ، لاسيَّما في اليدين والقدمين.وقد تحدث عوارضُ من الألم المفصلي، وقد يصبح مفصلُ الورك متضرِّرًا بشدَّة بحيث يحتاج في نهاية المطاف إلى الاستبدال.
يمكن أن يؤدِّي ضعفُ الدوران الدموي الجلديّ إلى ظهور قرحاتٍ على الساقين،لاسيَّما عندَ الكاحلين.كما قد يُصاب الذكورُ الشباب بانتصاب مستمرّ (نعوظ مستمرّ أو قُسُاح priapism)، ومؤلم غالبًا.ويمكن أن تؤدِّي نوباتُ النعوظ المستمرّ إلى ضررٍ دائم في القضيب، بحيث لا تعود القدرةُ على الانتصاب ممكنة.ويمكن أن يؤدِّي انسدادُ الأوعية الدمويَّة إلى السكتات التي تضرُّ بالجهاز العصبي.كما أنَّ الوظيفةَ الرئويَّة والكلويَّة قد تتدهور في البالغين الأكبر سنًا.
تشخيص فَقر الدَّم المِنجلي
اختبارات الدم
الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين
اختبارات ما قبل الولادة
وعندما يشتبه الطبيبُ بداء الخليَّة المِنجليَّة، يقوم بإجراء اختباراتٍ للدم،حيث قد تُشاهَد كريَّات حمر منجليَّة الشَّكل وأجزاء أو شُدَف من الكريَّات الحمر المخرَّبة في عيِّنةٍ دمويَّة مفحوصة تحت المجهر.
كما يُجرى اختبارٌ دمويّ آخر أيضًا يُدعى الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين hemoglobin electrophoresis.وفي هذا الاختبار (الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين)، يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي.
وقد يحتاج الأمرُ إلى اختباراتٍ أخرى، وذلك حسب الأَعرَاض الخاصَّة التي يُعاني منها الشخصُ خلال النوبة؛فمثلًا، إذا كان الشخصُ يشكو من صعوبةٍ في التنفُّس أو حمَّى، يمكن إجراءُ صورة شعاعيَّة للصدر.
التحري عن داء الخلية المنجلية
تُجرى اختباراتٌ دمويَّة لدى أقارب المصابين بهذا الاضطراب، لأنه قد يكون لديهم داءُ الخليَّة المِنجليَّة أو سِمةُ هذه الحالة (خلَّة الخليَّة المِنجليَّة) أيضًا.ويمكن أن يكونَ اكتشافُ هذه الخلَّة في الأشخاص مهمّاً للتخطيط الأُسَري، وذلك بهدف تحديد خطر ولادةِ طفلٍ مصاب بداء الخليَّة المِنجليَّة.
في الولايات المتحدة، يُجرى لحديثي الولادة بشكل روتيني تحرٍ لداء الخلايا المنجلية أو سمة الخلايا المنجلية باختبار دم.
ويمكن إجراءُ اختبارات حديثة خلال بداية الحمل لتحرِّي الجنين، والسماح بالحصول على نصائح للوالدين قبل الولادة للأزواج الذين هم في خطر ولادة طفلٍ مصاب بداء الخليَّة المِنجليَّة.كما تُجرى اختباراتٌ على خلايا جنينيَّة، مأخوذة من خلال بزل السائل الأمنيوسيّ أو الحصول على عيِّنة من الزغبابات المشيمائيَّة chorionicvillus sampling، بحثاً عن وجود جين الخلايا المنجليَّة.
علاج فَقرُ الدَّم المِنجلي
تهدف المعالجةُ إلى الوقاية من النوبات
معالجة النوبات والحالات التي تسبِّبها
تهدف المعالجةُ إلى:
الوقاية من النوبات
وضبط فقر الدم
وتخفيف الأَعرَاض
قد يَشْفي زرعُ الخلايا الجذعية من فقر الدَّم المنجليّ.قد يجري زرعُ نقي العظم أو الخلايا الجذعيَّة من أحد أفراد العائلة أو متبرِّع آخر، ليس لديه داء الخلايا المنجلية، في شخصٍ مصاب بهذا المرض.قد يؤدي مثل هذا الزرع إلى التعافي.
وقد أصبح العلاج الجيني متاحًا، وهو طريقةٌ تُزرَع فيها جيناتٌ طبيعيَّة في الخلايا الطليعيَّة (الخلايا التي تُنتِج خلايا الدم).قد يكون العلاج الجيني شافيًا.
الوقايَة من نوبَة الخَلايا المنجلية
ينبغي أن يحاولَ المصابون بهذا المرض تجنُّبَ الأنشطة التي تقلِّل من مقدار الأكسجين في الدم، وأن يسعوا إلى طلب الرعاية الطبِّية العاجلة حتى في حالة الأمراض البسيطة، مثل العدوى الفيروسيَّة.وبما أنَّ الأشخاص يكونون في خطرٍ مرتفع للإصابة بالعدوى، لذلك ينبغي أن يُعطَوا لقاحات بكتيريا المكوَّرة الرئويَّة والمكوَّرة السِّحائيَّة والأنفلونزا والمُستدمِيَة النزليَّة من النوع ب Haemophilus influenzae type b.يُنصح أيضًا بإعطاء لقاح كوفيد-19.يتناول الأطفال البنسلين عادة عن طريق الفم حتى عمر 5 سنوات على الأقل.
يمكن أن تساعدَ الأدويةُ على ضبط داء الخليَّة المِنجليَّة؛على سبيل المثال، يزيد هيدروكسي يُوريا Hydroxyurea من إنتاج شكلٍ من الهيموغلوبين يكون سائدًا أو مسيطرًا في الأجنَّة، وهو يُنقِص من عدد الكريَّات الحمر التي تصبح منجليَّة الشكل.ولذلك، فهو يقلِّل من تواتر النوبات المنجليَّة ومتلازمة الصدر الحادَّة.
الأدوية الأخرى التي قد تساعد على السيطرة على أعراض ومضاعفات داء الخلية المنجلية هي إل-غلوتامين، وكريسانليزوماب.
السَّيطرة على فقر الدم
يُعطى المرضى حمض الفوليك، وهي فيتامين يساعد الجسمَ على بناء كريَّات حمر جديدة.
قد يُلجأ إلى نقل الدم لتَصحيح فقر الدم.
معالجةُ نوبة الخلايا المنجلية
قد تحتاج النوبةُ المنجليَّة إلى دخول المستشفى،حيث يُعطى الأشخاص الأكسجين والسوائل وريديًا، حسب الحاجة، والأدوية لتخفيف الألم.قد يُجرى نقل الدم وقد يُعطى الأكسجين.ولذلك، لابدَّ من مُعالَجَة الحالات التي قد تؤدِّي إلى النوبة، مثل العدوى.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
