脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。 肉毒碱缺乏 肉碱缺乏症 肉碱缺乏症的原因为摄入不足或者体内氨基酸肉碱代谢障碍。临床有多种表现。肌肉代谢受到损害，引起肌病、低血糖或者心肌病变。在婴幼儿患者中，本病的典型表现为低血糖症和低血酮性脑病。大多数情况下，治疗包括膳食中添加左旋肉碱。 （参见 Overview of Undernutrition） 氨基酸肉碱的作用是辅助长链脂肪酸辅酶A（CoA）转运进入肌细胞的线粒体中，并且在线粒体中被氧化产生热量。人类中肉碱的来源主要通过摄入动物性食物获得，也可以在体... Common.TooltipReadMore 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。
还有许多其它的脂肪酸和甘油代谢疾病，包括那些涉及的疾病
也可参考 遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
