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PAPA综合征

作者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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PAPA(坏疽性脓皮病,化脓性关节炎痤疮)综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,影响皮肤和关节。

PAPA综合征是由染色体15q上的一个基因的突变。突变基因产生的过度磷酸化的蛋白质结合过度PYRIN,从而限制PYRIN的抗炎活性。

关节炎开始的第一个十年的生活和是逐步破坏性。情节轻微的创伤可能会引发关节炎。难以愈合的溃疡,破坏了边缘可能会出现,通常在损伤部位(例如,在疫苗接种点)。痤疮通常是囊性的,如果不及时治疗,会导致瘢痕。

PAPA的诊断根据临床表现和家族病史。溃疡活检。活检可见浅表溃疡及中性粒细胞炎症。

etanercept或anakinra治疗可能有用。口服四环素或异维A酸可治疗痤疮。

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