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高IgD综合征

作者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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高IgD综合征是一种少见的遗传性疾病,表现为生后1年内反复发作的寒战、发热,通常持续4~6天。发作由疫苗接种或轻微外伤等躯体应激因素诱发,没有确定的治疗。诊断以临床为主,但包括血清IgD水平和可能的基因检测。症状可以用非甾体抗炎药、皮质类固醇和/或阿纳金治疗。

高IgD综合征高发于荷兰、法国及其他北欧人群。该病是由于编码甲羟戊酸激酶的基因突变所致,该酶在胆固醇的合成中起重要作用。抗炎的异戊二烯蛋白合成的减少可以解释该临床综合征。

除了寒战、发热,症状和体征还包括:腹痛、呕吐、腹泻、头痛和关节痛。高IgD综合征的体征包括颈部淋巴结病、肝脾肿大、关节炎、皮肤损害(斑丘疹、淤点和瘀斑)和口腔、生殖器溃疡。

高IgD综合征的诊断根据病史、体格检查和血清IgD水平>14mg/mL;然而,高达20%的患者血清IgD水平正常。非特异性表现包括发热期白细胞增多和急性相反应物水平升高;发作期检测到高尿甲羟戊酸有助于明确诊断。基因检测是可用的,但是在25%的患者为阴性。

治疗

  • 对于攻击,阿那白滞素

没有确切的治疗可以阻止疾病发作。尽管到青春期后发作的频率减少,但反复发热仍可持续终生。非甾体类抗炎药和皮质类固醇治疗有助于缓解发作期的症状。

用阿那白滞素按需治疗症状已成功使用(1)。

治疗参考文献

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