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高IgM综合征

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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高IgM综合征是以血清IgM水平正常或升高,而其他免疫球蛋白水平降低或缺如为特征的免疫球蛋白(Ig)缺陷,导致患者易受细菌感染。

高IgM综合征是一种原发性免疫缺陷病,涉及体液和细胞免疫联合缺陷 。可以是X连锁遗传或者常染色体遗传。临床表现取决于突变的基因及其位点。

X连锁高IgM综合征

大多数患者是X连锁的,是X染色体上编码在活化的辅助性T细胞表面表达蛋白(CD154,或CD40配体)的基因突变所致。在细胞因子存在的情况下,正常CD40配体与B细胞相互作用,这些信号使IgM转换产生IgA、IgG或IgE。X连锁高IgM综合征,T细胞缺乏功能性CD40配体,不能产生B细胞转换信号。因此,B细胞仅产生IgM;IgM水平可能是正常的或升高的。

这类患者可能有严重的中性粒细胞减少,常在婴儿期发生卡氏Pneumocystis jirovecii 肺炎。因为缺乏CD40配体信号,不能激活B细胞,所以淋巴组织非常小。或者临床表现与X-连锁无丙种球蛋白血症类似,包括出生后到2岁的反复窦肺化脓性感染。对Cryptosporidium的易感性可能增加。许多患者在青春期前死亡,存活者多发生肝硬化或B细胞淋巴瘤。

常染色体隐性遗传的高IgM综合征

CD40突变的常染色体隐性遗传高IgM综合征,临床表现类似于X-连锁患者。

至少4种常染色体隐性遗传涉及B细胞缺陷。在这4种中有2种(激活诱导的胞苷脱氨酶[AID]或尿嘧啶DNA糖基化酶[UNG]缺乏),血清IgM水平远高于X-连锁的IgM综合征;且存在淋巴增生(包括淋巴结肿大,脾肿大和扁桃体肥大),并可能存在自身免疫性疾病。不存在白细胞减少症。

诊断

  • CD40配体表达和基因检测

根据临床症状,考虑诊断高IgM综合征血清免疫球蛋白水平检测,正常或升高的IgM水平,以及降低或缺如的其他免疫球蛋白水平,支持该诊断。应当采用流式细胞仪检测T细胞表面CD40配体的表达。如果可能,确诊有赖于基因检测。如果家族史中有CD40配体缺陷,应该给考虑怀孕的妇女提供产前基因检测。其他亲属的基因检测不需常规进行。

其他实验检测包括记忆B细胞(CD27)减少和亚类转换记忆B细胞(IgD-CD27)缺乏。

治疗

  • 预防性应用免疫球蛋白(IgG)替代治疗,有时使用甲氧苄啶/磺胺甲恶唑

  • 如果可能,进行造血干细胞移植

高IgM综合症的治疗通常包括免疫球蛋白 替代疗法。

X连锁遗传或CD40突变的患者,需给予甲氧苄啶/磺胺甲恶唑以预防P. jirovecii 感染,和环境预防措施,以减少Cryptosporidium 感染风险( 胃肠炎概述 : 预防).然而,由于预后较差,因此这类患者应当优先考虑HLA匹配的同胞造血干细胞移植

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