高IgM综合征是以血清IgM水平正常或升高，而其他免疫球蛋白水平降低或缺如为特征的免疫球蛋白（Ig）缺陷，导致患者易受细菌感染。
（参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
高IgM综合征是一种原发性免疫缺陷病，涉及体液和细胞免疫联合缺陷 。可以是X连锁遗传或者常染色体遗传。临床表现取决于突变的基因及其位点。
X连锁高IgM综合征
大多数患者是X连锁的，是X染色体上编码在活化的辅助性T细胞表面表达蛋白（CD154，或CD40配体）的基因突变所致。在细胞因子存在的情况下，正常CD40配体与B细胞相互作用，这些信号使IgM转换产生IgA、IgG或IgE。X连锁高IgM综合征，T细胞缺乏功能性CD40配体，不能产生B细胞转换信号。因此，B细胞仅产生IgM；IgM水平可能是正常的或升高的。
这类患者可能有严重的中性粒细胞减少，常在婴儿期发生卡氏Pneumocystis jirovecii 肺炎。因为缺乏CD40配体信号，不能激活B细胞，所以淋巴组织非常小。或者临床表现与X-连锁无丙种球蛋白血症类似，包括出生后到2岁的反复窦肺化脓性感染。对Cryptosporidium的易感性可能增加。许多患者在青春期前死亡，存活者多发生肝硬化或B细胞淋巴瘤。
常染色体隐性遗传的高IgM综合征
诊断
治疗
高IgM综合症的治疗通常包括免疫球蛋白 替代疗法。
X连锁遗传或CD40突变的患者，需给予甲氧苄啶/磺胺甲恶唑以预防P. jirovecii 感染，和环境预防措施，以减少Cryptosporidium 感染风险（ 胃肠炎概述 : 预防).然而，由于预后较差，因此这类患者应当优先考虑HLA匹配的同胞造血干细胞移植。
