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低脂血症

作者:

Anne Carol Goldberg

, MD, Washington University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 3月 2018| 内容末次修改日期 3月 2018
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低脂血症是由原发性(遗传性)或继发性疾病引起的血浆脂蛋白减少。没有症状,在常规血脂检查中偶然发现。继发性低脂血症的治疗应针对原发疾病。原发性低脂血症无需治疗。但是有些遗传性疾病患者需要补充大剂量Vit E。

亦见于 脂质代谢概述

低脂血症的定义为总胆固醇(TC)<120 mg/dL(<3.1 mmol/L)或<50 mg/dL(<1.3 mmol/L)。

病因可为原发性(遗传)或继发性。继发性病因比原发性病因远为常见,包括:

若在未用降脂药物的患者中发现胆固醇或LDL降低,应检查AST、ALT、TSH;如结果阴性则可能为原发性。

共有3种原发性低脂血症,由单个或多个基因突变导致LDLs生成过少或清除增加引起。

  • 无β脂蛋白血症

  • 低β脂蛋白血症

  • 乳糜微粒滞留

PCSK9 的失功能性突变是造成低LDL的另一个原因。本病没有不良后果,故无需治疗,

无β脂蛋白血症 (Bassen-Kornzweig综合征)

无β脂蛋白血症 (Bassen-Kornzweig综合征)是一种常染色体隐性遗传病,病因为微粒体中TG转运蛋白的基因突变,而该蛋白对乳糜微粒和VLDL的形成极为重要。膳食脂肪不能吸收,血清中两条代谢通路中的脂蛋白均缺乏;总胆固醇通常<45mg/dL(<1.16mmol/L),TGs<20mg/dL(<0.23mmol/L),LDLs不能检出。

在婴儿期就可以表现出脂肪吸收不良、脂肪泄及生长迟缓;并可有智力发育障碍。可能导致智力残疾。因为维生素E通过VLDL和LDL被转运到外周组织,病情严重的患者最终会发展为严重的 维生素E缺乏。症状和体征包括慢性视网膜变性导致的视力改变、感觉神经病变、共济失调和感觉异常的后柱征、小脑病变体征如辨距困难、共济失调和痉挛状态,这些症状和体征最终可导致死亡。

诊断依据为血浆中无apo B,肠道活检显示无微粒体转移蛋白。血涂片上棘形红细胞增多是其特征性表现。基因检测可明确诊断。

治疗方法为给予大剂量(100~300mg/千克体重,1次/天)维生素E,补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。预后往往差。

低β脂蛋白血症

低β脂蛋白血症是由编码apoB的基因突变引起的常染色体显性或共显性遗传病。

杂合子患者拥有截短的载脂蛋白B,导致LDL快速清除。杂合子患者除了TC< 120mg/dL(< 3.1mmol/L)和LDL < 80mg/dL(<2.1mmol/L)外,没有症状或体征。甘油三酯是正常的。一些患者可能有肝脂肪变性

纯合子患者基因截断更短,血脂水平更低(TC<80 mg/dL [< 2.1 mmol/L],LDL<20 mg/dL [< 0.52 mmol/L]),或无apoB合成,出现无β脂蛋白血症的症状和体征。

血脂谱检测出LDL与apo B水平降低即可诊断。低β脂蛋白血症和无β脂蛋白血症的区分依靠家族史。

无论是杂合子还是纯合子患者只要LDL尚能测出即无需治疗。纯合子患者无LDL的治疗和无β脂蛋白血症患者一样,包括维生素E,补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。预后差异较大,但早期诊断和严格坚持治疗可能会延缓疾病进展。

乳糜微粒滞留(Anderson病)

乳糜微粒滞留(chylomicron retention disease)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病,病变为肠道上皮细胞分泌apoB缺陷。乳糜微粒经肠细胞转运过程中的一个关键蛋白,其编码基因发生突变与该疾病有关。

患儿可有脂肪吸收不良,脂肪泻,及生长迟缓,也可能出现神经病变,与无β脂蛋白血症相似。

诊断依靠对胆固醇低和餐后无乳糜微粒的患者进行肠道活检。

治疗为补充饮食脂肪和脂溶性维生素。早期高剂量维生素E治疗可改善预后。

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