（参见 于脂质代谢概述 脂质代谢概述 脂质是从食物摄取或肝脏合成的脂肪尽管所有脂质在生理上都很重要，尽管所有脂质都具有生理学重要性，但甘油三酯和胆固醇与疾病的关系最大。 胆固醇是细胞膜、类固醇、胆酸和信号分子中普遍存在的成分。 甘油三酯是主要储存于脂肪细胞和肌肉细胞的能量。 脂蛋白是亲水的，具有表面蛋白亲水球状体，（脱辐基蛋白或载脂蛋白... Common.TooltipReadMore 。）
低脂血症的定义为总胆固醇（TC）<120 mg/dL（<3.1 mmol/L）或<50 mg/dL（<1.3 mmol/L）。
病因可为原发性（遗传）或继发性。继发性病因比原发性病因远为常见，包括：
血液系统或其他恶性肿瘤
若在未用降脂药物的患者中发现胆固醇或LDL降低，应检查AST(天冬氨酸转氨酶)、ALT(丙氨酸转氨酶)、促甲状腺激素；如结果阴性则可能为原发性。
共有3种原发性低脂血症，由单个或多个基因突变导致LDLs生成过少或清除增加引起:
无beta脂蛋白血症
乳糜微粒滞留
低beta脂蛋白血症
PCSK9 (原蛋白转化酶类枯草素/kexin 9型）的失功能性突变是造成低LDL的另一个原因。本病没有不良后果，故无需治疗，
无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征）
无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征）是一种常染色体隐性遗传病，病因为微粒体中TG转运蛋白的基因突变，而该蛋白对乳糜微粒和VLDL的形成极为重要。 膳食脂肪不能吸收，血清中两条代谢通路中的脂蛋白均缺乏；总胆固醇通常<45mg/dL（<1.16mmol/L），TGs<20mg/dL（<0.23mmol/L），LDLs不能检出。
在婴儿期就可以表现出脂肪吸收不良、脂肪泄及生长迟缓；并可有智力发育障碍。可能导致智力残疾。因为维生素E通过VLDL和LDL被转运到外周组织，病情严重的患者最终会发展为严重的 维生素E缺乏 维生素E缺乏症 在食品不安全率高的国家，膳食维生素E缺乏症很常见；在其他国家的成年人中缺乏这种物质并不常见，通常是由于脂肪吸收不良。维生素E缺乏症的主要症状是溶血性贫血和神经损害。 诊断基于血浆alpha-生育酚与总血脂比值的测定，低比值表明维生素E缺乏。治疗方法是口服维生素E，如果有神经损害或者缺乏是由吸收不良造成时，则需加大剂量。 维生素E缺乏可导致红细胞脆性增加和神经元变性，特别是外周轴突和后柱的神经元。... Common.TooltipReadMore 。 症状和体征包括慢性视网膜变性导致的视力改变、感觉神经病变、共济失调和感觉异常的后柱征、小脑病变体征如辨距困难、共济失调和痉挛状态，这些症状和体征最终可导致死亡。
诊断依据是血浆中不存在脱辅基蛋白 B (apo B)。肠道活检标本显示缺乏微粒体转移蛋白。血涂片上棘形红细胞增多是其特征性表现。基因检测可明确诊断。
治疗方法为给予大剂量（100～300mg/kg，1次/天） 维生素E，补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。 预后往往差。
乳糜微粒滞留（Anderson病）
乳糜微粒滞留（chylomicron retention disease）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，病变为肠道上皮细胞分泌apoB缺陷。 乳糜微粒经肠细胞转运过程中的一个关键蛋白，其编码基因发生突变与该疾病有关。
患儿可有脂肪吸收不良，脂肪泻，及生长迟缓，也可能出现神经病变，与 无beta脂蛋白血症 无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征） 低脂血症是由原发性（遗传性）或继发性疾病引起的血浆脂蛋白减少。没有症状，在常规血脂检查中偶然发现。继发性低脂血症的治疗应针对原发疾病。原发性低脂血症无需治疗。但是有些遗传性疾病患者需要补充大剂量Vit E。 （参见 于脂质代谢概述。） 低脂血症的定义为总胆固醇（TC）<120 mg/dL（<3.1 mmol/L）或<50 mg/dL（<1.3 mmol/L）。... Common.TooltipReadMore 相似。
诊断依靠对胆固醇低和餐后无乳糜微粒的患者进行肠道活检。
治疗为补充饮食脂肪和脂溶性维生素。 早期高剂量维生素E治疗可改善预后。
低beta脂蛋白血症
低beta脂蛋白血症是由编码apoB的基因突变引起的常染色体显性或共显性遗传病。
杂合子患者拥有截短的载脂蛋白B，导致LDL-C快速清除。杂合子患者除了TC< 120mg/dL（< 3.1mmol/L）和LDL < 80mg/dL（<2.1mmol/L）外，没有症状或体征。 甘油三酯是正常的。一些患者可能有 肝脂肪变性 酒精性肝病 在大多数西方国家中酒精消耗量很高。根据心理疾病诊断和统计手册第五版（DSM-5），在任何12个月的期限内估计有8.5%的美国成人有饮酒相关的疾病 (见 酒精使用障碍和康复 )。其中男女比例约为2∶1。 酒精使用障碍患者发生的肝脏疾病，通常按顺序发生，包括... Common.TooltipReadMore 
纯合子患者基因截断更短，血脂水平更低（TC<80 mg/dL [< 2.1 mmol/L]，LDL-C<20 mg/dL [< 0.52 mmol/L]），或无apoB合成，出现 无beta脂蛋白血症 无beta脂蛋白血症 （Bassen-Kornzweig综合征） 低脂血症是由原发性（遗传性）或继发性疾病引起的血浆脂蛋白减少。没有症状，在常规血脂检查中偶然发现。继发性低脂血症的治疗应针对原发疾病。原发性低脂血症无需治疗。但是有些遗传性疾病患者需要补充大剂量Vit E。 （参见 于脂质代谢概述。） 低脂血症的定义为总胆固醇（TC）<120 mg/dL（<3.1 mmol/L）或<50 mg/dL（<1.3 mmol/L）。... Common.TooltipReadMore 的症状和体征。
血脂谱检测出LDL与apo B水平降低即可诊断。低beta脂蛋白血症和无beta脂蛋白血症的区分依靠家族史。
无论是杂合子还是纯合子患者只要LDL尚能测出即无需治疗。纯合子患者无LDL的治疗和无beta脂蛋白血症患者一样，包括维生素E，补充食物脂肪或其他脂溶性维生素。 预后差异较大，但早期诊断和严格坚持治疗可能会延缓疾病进展。
