红细胞生成性原卟啉病和 X 连锁原卟啉病

症状常常始于儿童期。皮肤暴露于日光后可迅速出现剧烈疼痛和肿胀。长时间日晒后，嘴唇周围和手背可能结痂。由于不会出现水疱和瘢痕，医生往往无法辨别出该种疾病。

胆结石 胆结石 胆石症是胆囊内的固态物质（主要是胆固醇结晶）的沉积。 肝脏分泌过多的胆固醇，其与胆汁一同流入胆囊后，多余的胆固醇会形成固体颗粒并积聚。 胆囊结石有时可引起上腹部疼痛，并持续数小时。 超声检查对于胆囊结石的诊断非常准确。 如果胆囊结石引起反复的疼痛或者引发了其他的问题，那么应该切除胆囊。 阅读更多 会引起特征性腹痛。肝损伤可能导致 肝衰 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸（皮肤和眼睛变黄）、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚（ 腹水），皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 恶化，并伴有黄疸、腹痛和脾脏肿大。

如果长期忽视皮肤保护，可能会使皮肤粗糙、增厚、呈皮革样（苔藓样变），尤其是指关节上方。口腔周围可能会出现深沟（鲤鱼嘴）。

与红细胞生成性原卟啉病患者相比，X 连锁原卟啉病患者红细胞、血浆和其他组织中的原卟啉水平往往更高，因此对日光的反应以及肝病的程度往往更严重。

红细胞生成性原卟啉病和 X 连锁原卟啉病无法识别的患儿可能会出现心理社会问题，因为他们无法明确表达自己拒绝去户外的想法。他们常被误诊多年，认为其是对阳光“过敏”。对疼痛的恐惧或预期可能非常令人苦恼，儿童可能会神经紧张、忐忑不安、挑衅好斗，或对周围环境有冷漠情绪，甚至有自杀想法。

当检测到红细胞和血浆（血液的液体部分）中的原卟啉水平升高时，才能作出诊断。

尿检不能确诊，因为过量的原卟啉不会排入尿液。

可以进行基因检测。家庭成员也可进行检测，以确定他们是否也有基因突变。

急性皮肤症状可以通过冷水浴或湿毛巾、止痛药以及外用和/或口服皮质类固醇来缓解。症状可能需要长达一周的时间才能消退。如果这些措施都无效，医生有时会输注血红素和/或血液。多种其他药物（例如阿法诺肽）、胆酸、消胆胺树脂和木炭也是有效的。

出现含原卟啉的胆结石以及出现胆囊炎（胆囊壁的炎症）症状的患者可能需要手术切除胆囊。

应当每年通过血液、尿液和大便样本检查，监测卟啉在红细胞中的蓄积情况以及肝脏情况。抗甲肝和乙肝病毒疫苗的接种有助于预防肝癌。若肝脏严重损伤，则可能有必要进行 肝移植 肝移植 肝移植是通过手术从一个活着的人体内取出健康的肝脏，有时是肝脏的一部分，然后再移植到肝脏功能不再正常的人体内。 （另见 移植概述。） 肝移植是第二种最常见的器官移植手术。肝移植是肝功能不再正常患者的唯一选择。 仅在死者身上可以获取全肝，但是活体供者可以捐献部分肝脏。捐献的肝脏可以保存18个小时。 许多患者在等待合适肝脏的过程中死亡，但是肝移植受者存活的百分比为 阅读更多 。

由于日光可提供所需的维生素 D，而红细胞生成性原卟啉病或 X 连锁原卟啉病需要避免日光，因此他们可能需要服用维生素 D 补充剂，以防止维生素 D 缺乏。

干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 可治愈红细胞生成性原卟啉病，但通常不会进行，因为 移植风险 移植后并发症 移植是从机体切除存活的有功能的细胞、组织或器官，然后将其植入同一机体或不同机体。 最常见的移植类型是 输血。每年输血用于治疗数百万的病人。移植更多指转移器官（实体器官移植）或组织。 移植可能包括 此人自身组织 来自同一个孪生子的组织，其基因与此人的基因完全匹配 阅读更多 通常大于获益。

应采取特别的防护措施以避免日光曝露。患者应穿戴防护服、帽子，并涂上含二氧化钛或氧化锌的不透光防晒霜。意外日光暴露的治疗方法与 晒伤 日晒伤 日晒伤由短暂性（急性）的紫外线暴露所引起。 短暂的紫外线暴露可引起日晒伤。 晒伤会引起皮肤疼痛、发红，有时还会产生水疱、发热及发冷。 人们可以通过避免过度日晒及外用防晒霜来预防日晒伤。 日晒伤痊愈前，可通过冷水湿敷，滋润霜以及非甾体抗炎药来缓解疼痛。 阅读更多 相同。

阿法诺肽有助于增加患者对日光的耐受度。然而，仍应避免阳光照射。

引发急性卟啉病的药物不会导致红细胞生成性原卟啉病，因此可使用该类药物。

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