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丙酮酸代谢紊乱

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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丙酮酸代谢紊乱是由于缺乏代谢称为丙酮酸的物质的能力而引起的。这种疾病会引起乳酸堆积及神经系统异常。当父母将导致这些疾病的缺陷遗传给孩子时,就会发生丙酮酸代谢紊乱。

  • 乳酸代谢中的任何一个酶出现问题都会导致一种疾病。

  • 症状包括癫痫发作、智力障碍、肌无力及平衡功能问题。

  • 其中一些疾病可能致死。

  • 饮食变化有助于某些特定的丙酮酸紊乱。

(另见。)

丙酮酸是在加工过程中形成的物质,可作为细胞的能量来源。

丙酮酸分解(代谢)问题会限制细胞产生能量的能力,并会导致称为乳酸的废物累积(乳酸酸中毒)。许多酶参与丙酮酸代谢。这些酶中任何一种的遗传性缺陷都会导致多种疾病之一,具体取决于哪种酶缺陷。

丙酮酸代谢紊乱的症状可能在婴儿早期和成年后期之间出现。运动和感染使症状加重,导致严重的乳酸酸中毒。

通过测定肝细胞或皮肤细胞内酶的活性可以诊断这类疾病。还提供了,用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。

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