（另见先天性肾小管疾病简介。）
Bartter 综合征与 Gitelman 综合征是遗传性的，且通常是因隐性基因发病 ({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders)。因此，Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者必须分别从双亲各获得一个隐性致病基因。由于隐性基因发病同时需要具备两个基因，因此一般没有其他直系亲属患有此类综合征。虽然都很少见，但 Gitelman 综合征要比 Bartter 综合征更常见。
在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾脏无法正常地再吸收来自肾小管的盐分（氯化钠）。因此，肾脏会向尿液中排泄过多的电解质钠和氯化物。钠和氯化物的流失导致尿液生成过多，并引起轻度脱水。
轻度脱水会导致身体产生更多的肾素和醛固酮激素来帮助调节血压。醛固酮增加会增加肾脏中钾和酸的分泌，从而导致血钾降低（低钾血症）和血液中酸的丢失，导致血液 pH 值呈碱性（一种称为代谢性碱中毒的疾病）。虽然两种综合征都会影响肾小管，但肾脏却不受影响，并能够正常过滤废物。
两种综合征之间的主要区别是
症状
Bartter 综合征的症状可能在出生前、孕期或孩童早期显现。
但 Gitelman 综合征的症状可能要到大龄孩童期甚至成人期才会显现。
患有这些综合征的儿童会出现类似于服用利尿剂（可增加尿量并导致血液中的化学物质失衡）之人士的症状。但是，与服用利尿剂的患者不一样的是，在 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者中，这些症状无法通过停药而终止。
患有 Bartter 综合征的胚胎可能在宫内发育不良，并会出现早产以及孩子智力障碍。
患有 Bartter 综合征的孩子会有发育不良与成长迟缓，而患有 Gitelman 综合征的孩子有时也会出现这种情况。镁、钙或钾的流失会导致肌无力、痉挛、抽搐或疲劳（尤其是患有 Gitelman 综合征的患者）。儿童可能会有过度干渴、尿量过多、恶心以及呕吐。钠和氯的丢失会导致慢性轻度脱水。可以出现异常的低血压（低血压）。
此外，由于尿液中有大量的钙，患有 Bartter 综合征的患者还可能出现肾结石或肾脏内钙质堆积（称为肾钙质沉着）。但是，患有 Gitelman 综合征的患者却没有这些问题。
