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Bartter 综合征与 Gitelman 综合征

作者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校 9月 2019| 内容末次修改日期 9月 2019
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在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中,肾小管先天缺陷会导致肾脏分泌过量的电解质(钾、钠和氯化物),引起生长、电解质以及一些神经和肌肉异常。

Bartter 综合征与 Gitelman 综合征是遗传性的,且通常是因隐性基因发病 ({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders)。因此,Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者必须分别从双亲各获得一个隐性致病基因。由于隐性基因发病同时需要具备两个基因,因此一般没有其他直系亲属患有此类综合征。虽然都很少见,但 Gitelman 综合征要比 Bartter 综合征更常见。

在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中,肾脏无法正常地再吸收来自肾小管的盐分(氯化钠)。因此,肾脏会向尿液中排泄过多的电解质和氯化物。钠和氯化物的流失导致尿液生成过多,并引起轻度脱水

轻度脱水会导致身体产生更多的肾素和醛固酮激素来帮助调节血压。醛固酮增加会增加肾脏中钾和酸的分泌,从而导致血钾降低(低钾血症)和血液中酸的丢失,导致血液 pH 值呈碱性(一种称为代谢性碱中毒的疾病)。虽然两种综合征都会影响肾小管,但肾脏却不受影响,并能够正常过滤废物。

Viewing the Urinary Tract

Viewing the Urinary Tract

两种综合征之间的主要区别是

  • 涉及的基因

  • 受累的肾小管部分

  • 症状开始时的年龄

症状

Bartter 综合征的症状可能在出生前、孕期或孩童早期显现。

但 Gitelman 综合征的症状可能要到大龄孩童期甚至成人期才会显现。

患有这些综合征的儿童会出现类似于服用利尿剂(可增加尿量并导致血液中的化学物质失衡)之人士的症状。但是,与服用利尿剂的患者不一样的是,在 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者中,这些症状无法通过停药而终止。

患有 Bartter 综合征的胚胎可能在宫内发育不良,并会出现早产以及孩子智力障碍。

患有 Bartter 综合征的孩子会有发育不良与成长迟缓,而患有 Gitelman 综合征的孩子有时也会出现这种情况。镁、钙或钾的流失会导致肌无力、痉挛、抽搐或疲劳(尤其是患有 Gitelman 综合征的患者)。儿童可能会有过度干渴、尿量过多、恶心以及呕吐。钠和氯的丢失会导致慢性轻度脱水。可以出现异常的低血压(低血压)。

此外,由于尿液中有大量的钙,患有 Bartter 综合征的患者还可能出现肾结石或肾脏内钙质堆积(称为肾钙质沉着)。但是,患有 Gitelman 综合征的患者却没有这些问题。

诊断

  • 测量血液和尿液中的电解质水平

若儿童具有典型症状或发现血液和尿液中电解质水平异常,则医生会怀疑其患有 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征。有时,由于其他原因进行实验室测试时发现异常电解质水平。

而血液内肾素和醛固酮水平过高以及尿液内钠、氯化物以及钾水平过高可作为任一综合征诊断的确诊依据。

可以采用基因检测,但一般较少。

治疗

  • 补充钾和镁

  • 螺内酯或阿米洛利

  • 血管紧张素转换酶抑制剂

  • 对于 Bartter 综合征可选用非甾体类抗炎药

由于肾脏中肾小管细胞的缺陷功能无法纠正,因此需要终生治疗,以期纠正激素、体液和电解质异常。患者需服用含有尿液中流失物质(例如钾和镁)的补充剂,还要增加液体摄入量。

某些药物会有帮助。患有 Bartter 综合征的人可给予非甾体类抗炎药 (NSAID),例如吲哚美辛。还需要一种能减少尿中钾排泄的药物,例如螺内酯(也能阻止醛固酮的作用)或阿米洛利。安体舒通或阿米洛利也可施用于 Gitelman 患者。NSAID 对 Gitelman 综合征患者没有帮助。医生会给两类综合征的患者施以血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂(能够阻断醛固酮的形成)。

对于身高太矮的儿童,医生可能会施以增长激素。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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