（另见染色体疾病概述。）
基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（{blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体应该如何运作的指令。
当染色体的某些部分缺失时，可能会发生许多综合征。这些综合征被称为染色体缺失综合征。它们往往会导致重度出生缺陷，并显著限制智力和身体发育。这里讨论了一些染色体缺失综合征，但还有许多其他综合征。
猫叫综合征（猫叫综合征，5p 缺失综合征）
在这种罕见综合征中，5 号染色体的一部分缺失。缺失部分的大小各不相同，并且具有较大缺失的人通常受到更严重的影响。
患有这种综合征的儿童通常会发出一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼（斜视）和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指／趾（并趾）、心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。很多患儿可活到成年，但有多种残疾。
Prader-Willi 综合征
患有这种综合征的人中约有 70% 缺失部分 15 号染色体。患有这种综合征的人中约 30% 的 15 号染色体功能有问题。
Prader-Willi 综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。具有该缺陷的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。通常在 1～6 岁，患儿食欲增加，常显得多食易饥。儿童体重迅速增加。手脚仍很小，且孩子仍然矮小。脸部异常包括杏仁形眼睛和嘴巴的上嘴唇薄且嘴角下弯。儿童患有骨骼疾病（例如脊柱侧凸和脊柱后凸）。强迫性行为很常见。生殖器官功能异常减退，从而限制生长和性发育。男孩有睾丸未降（隐睾症）、阴茎和阴囊发育不全。智力障碍很常见。体重增加持续到成年并且过度，这可能导致其他健康问题，例如肥胖。严重的肥胖症甚至需要进行胃分流手术。
正在进行的研究正在寻找有助于改善患 Prader-Willi 综合征的儿童和成人预后的治疗方法。许多研究表明，人类生长激素是有益的。
