Các bất thường DNA ty thể

Số lượng ty thể trong một tế bào thay đổi tùy theo chức năng của tế bào nhưng trung bình từ 80 đến 2000 mỗi tế bào (1). Các tế bào có hoạt động trao đổi chất mạnh hơn, chẳng hạn như tế bào cơ tim và tế bào gan, có số lượng cao hơn; các tế bào khác, chẳng hạn như tế bào hồng cầu, không chứa bất kỳ ty thể nào. Ty thể chứa DNA trong một nhiễm sắc thể tròn duy nhất chứa 37 gen mã hóa cho 13 protein (bao gồm các protein chịu trách nhiệm sản sinh ra adenosine triphosphate [ATP] và phosphoryl hóa oxy hóa), nhiều loại RNA khác nhau và một số enzyme điều hòa. DNA ty thể cũng chứa các vùng vòng D không mã hóa có chức năng điều hòa quá trình sao chép và phiên mã DNA. Tuy nhiên, > 90% số protein ty thể được mã hoá bởi các gen ở nhân tế bào. Do tình hình thực tiễn, tất cả các ty thể được thừa hưởng từ tế bào chất của trứng; do đó, DNA ty thể chỉ đến từ người mẹ.

Rối loạn ty thể (xem thêm Rối loạn Phosphoryl hóa oxy hóa trong ty thể) có thể là do bất thường DNA ty thể hoặc nhân (ví dụ: đột biến mất đoạn, sao chép, đột biến). Các mô năng lượng cao (ví dụ như cơ, tim, não) đặc biệt có nguy cơ gặp vấn đề do dị dạng ty lạp thể. Các bất thường DNA ty thể cụ thể dẫn đến các biểu hiện đặc trưng (xem bảng Một số rối loạn của ty thể). Rối loạn ti thể cũng phổ biến ở nam giới và phụ nữ.

Những bất thường trong ti thể có thể xảy ra trong nhiều chứng rối loạn thông thường như một số loại bệnh Parkinson (có thể bao gồm sự xóa bỏ ty thể trong tế bào của các hạch nền) và nhiều loại rối loạn cơ.

Mô hình di truyền của mẹ mô tả các bất thường của DNA ty thể. Vì vậy, tất cả con cái của một phụ nữ bị ảnh hưởng đều có nguy cơ di truyền bất thường, nhưng không có con của một người đàn ông bị bệnh có nguy cơ. Sự biến đổi trong các biểu hiện lâm sàng là nguyên tắc, và các dị tật này bắt chước một loạt các rối loạn, thường khiến việc chẩn đoán vô cùng khó khăn. Sự biến đổi có thể do một phần là do các hỗn hợp khác của các kiểu gen ty thể di truyền đột biến và gen di truyền thông thường trong tế bào và các mô.