Hội chứng thận hư bẩm sinh và trẻ sơ sinh là hội chứng thận hư biểu hiện bệnh trong năm đầu tiên của cuộc đời. Chúng bao gồm xơ cứng gian mạch lan tỏa và hội chứng thận hư thể Phần Lan.
(Xem thêm Tổng quan về Hội chứng thận hư.)
Hội chứng thận hư bẩm sinh và trẻ sơ sinh nói chung có các khiếm khuyết di truyền hiếm gặp ở hệ thống lọc cầu thận. Các triệu chứng nổi bật gồm protein niệu, phù và giảm protein máu. Những bệnh này được chẩn đoán tốt nhất dựa vào xét nghiệm đánh giá sự đột biến gen vì các biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học là không đủ đặc hiệu. Điều trị sớm và tích cực có thể bao gồm thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), thuốc chẹn thụ thể angiotensin II và thuốc chống viêm không steroid (NSAID, ví dụ: indomethacin) để điều trị protein niệu; thuốc lợi tiểu, albumin đường tĩnh mạch và hạn chế dịch để điều trị phù nề; và thuốc kháng sinh, thuốc chống đông máu và tình trạng thừa dinh dưỡng. Cắt bỏ thận, tiếp sau đó là lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận có thể được chỉ định để ngăn chặn protein niệu.
Xơ cứng gian mạch lan tỏa
Hội chứng thận hư này hiếm gặp. Sự di truyền khá đa dạng. Tình trạng này có thể do một đột biến trong gen PLCE1, mã hóa cho phospholipase C epsilon hoặc xảy ra như một phần của Denys-Drash hoặc các hội chứng khác. Tiến triển thànhn suy thận xảy ra trong vài năm đầu đời (1).
Bệnh nhân bị protein niệu nặng có thể cần cắt bỏ hai bên thận do tình trạng giảm albumin máu nặng; nên tiến hành lọc máu sớm để cải thiện tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng và giảm tình trạng chậm phát triển hoặc cân nặng (trước đây là chậm phát triển). Rối loạn thường tái phát ở mô thận ghép.
Hội chứng thận hư thể Phần Lan
Hội chứng này là một rối loạn di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến 1/8200 trẻ sơ sinh Phần Lan và do một đột biến gen NPHS1, mã hóa cho một protein ở màng lọc tế bào chân lồi biểu mô (nephrin).
Hội chứng thận hư kiểu Finnish tiến triển nhanh và hơn một nửa số bệnh nhân cần lọc máu trong vòng 1 năm (2). Tỷ lệ tử vong là khoảng 25% (dựa trên một nghiên cứu với thời gian theo dõi trung vị là 32 tháng) (2). Tuy nhiên, rối loạn này có thể tái phát ở thận cấy ghép.
Các hội chứng thận hư bẩm sinh khác
Một số hội chứng thận hư bẩm sinh hiếm gặp khác có đặc điểm di truyền. Những rối loạn này bao gồm
Hội chứng thận hư kháng corticosteroid (khiếm khuyết gen NPHS2 mã hóa podocin)
Bệnh xơ hóa cầu thận ổ cục bộ có tính gia đình (khiếm khuyết gen ACTN 4 mã hoá cho alpha-actin 4)
Hội chứng Denys-Drash, được đặc trưng bởi xơ cứng gian mạch lan tỏa, lưỡng giới giả nam và u Wilms (khiếm khuyết gen WT1)
Tài liệu tham khảo
1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015
