Bệnh màng đáy mỏng là sự mỏng màng đáy cầu thận lan tỏa từ rộng 300 đến 400 nm ở các cá thể bình thường đến 150 đến 225 nm.
Bệnh màng đáy mỏng là một loại của hội chứng viêm thận. Đây là bệnh di truyền và thường di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Không phải tất cả các đột biến gen đều được mô tả, nhưng ở một số gia đình có bệnh màng đáy mỏng có một đột biến ở gen collagen loại IValpha-4. Tỷ lệ mắc ước tính từ 5 đến 9%.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh màng đáy mỏng
Hầu hết các bệnh nhân đều không có triệu chứng và tình cờ được phát hiện đái máu vi thể trên xét nghiệm nước tiểu thường quy, đái máu đại thể và protein niệu mức độ nhẹ thường thỉnh thoảng xuất hiện. Chức năng thận thường bình thường, nhưng một vài bệnh nhân có suy thận tiến triển không rõ lý do. Đau thắt lưng tái diễn, tương tự như ở bệnh thận IgA, là một biểu hiện hiếm gặp.
Chẩn đoán bệnh màng đáy mỏng
Đánh giá lâm sàng
Đôi khi sinh thiết thận
Hình ảnh do bác sĩ Agnes Fogo và American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology cung cấp (xem www.ajkd.org).
Chẩn đoán được dựa trên tiền sử gia đình và các triệu chứng đái máu không kèm các triệu chứng hoặc bệnh lý khác, đặc biệt nếu các thành viên trong gia đình không có triệu chứng cũng có đái máu. Sinh thiết thận là không cần thiết nhưng thường được thực hiện như là một phần trong đánh giá tìm nguyên nhân đái máu. Ở giai đoạn sớm, bệnh màng đáy mỏng có thể khó phân biệt với hội chứng Alport vì những điểm tương đồng về mô học. Phân tích di truyền phân tử có thể giúp phân biệt 2 bệnh này.
Điều trị bệnh màng đáy mỏng
Đối với các đái máu đại thể thường xuyên, đau thắt lưng hoặc protein niệu, thuốc ức chế men chuyển hoặc các thuốc chẹn thụ thể angiotensin II được chỉ định.
Tiên lượng lâu dài thường tốt và thường không cần điều trị ở đa số các trường hợp. Các bệnh nhân có đái máu thường xuyên, đau thắt lưng hoặc protein niệu (ví dụ tỷ lệ protein/creatinine nước tiểu > 0,2) có thể có hiệu quả từ thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, có thể làm giảm áp suất trong cầu thận.
