Bệnh phổi mô bào Langerhans (PLCH) là sự gia tăng các tế bào Langerhan đơn dòng trong mô kẽ và khoảng khí. Nguyên nhân không rõ, nhưng hút thuốc lá đóng một vai trò chính. Triệu chứng là khó thở, ho, mệt mỏi, và đau ngực kiểu màng phổi. Chẩn đoán dựa trên tiền sử và chẩn đoán hình ảnh và đôi khi là những kết quả khi rửa phế quản phế nang và sinh thiết. Điều trị là ngừng hút thuốc lá. Glucocorticoid được cho dùng trong nhiều trường hợp, nhưng hiệu quả vẫn chưa rõ. Ghép phổi thường có thể chữa khỏi khi kết hợp với cai thuốc lá. Tỷ lệ sống sót 5 năm là khoảng 74%. Bệnh nhân tăng nguy cơ mắc ung thư.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh Phổi mô kẽ và bệnh mô bào Langerhans)
Bệnh mô bào Langerhans phổi (PLCH) là một căn bệnh trong đó các tế bào Langerhans đơn dòng, có CD1a dương tính đột biến ở thể soma (một loại tế bào mô bào hoặc tế bào trình diện kháng nguyên phổi) xâm nhập vào các tiểu phế quản và mô kẽ phế nang, kèm theo các tế bào lympho, tương bào, bạch cầu trung tính và bạch cầu ái toan. Bệnh thường ảnh hưởng đến thùy giữa và thùy trên của phổi. PLCH là một biểu hiện của Nhiễm histiocytosis tế bào Langerhans, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan (đặc biệt là phổi, da, xương, tuyến yên và hạch bạch huyết) riêng lẻ hoặc đồng thời. PLCH xảy ra trong sự cô lập ≥ 85% thời gian.
Nguyên nhân gây ra PLCH vẫn chưa được biết rõ, nhưng căn bệnh này hầu như chỉ xảy ra ở người da trắng từ 20 đến 40 tuổi, những người hút thuốc (1). Ở những quần thể khác, PLCH rất hiếm gặp, với một nghiên cứu dựa trên quần thể ước tính tỷ lệ mắc bệnh này từ 0,1 đến 0,3/100.000 người mỗi năm (2). Nam giới và nữ giới bị ảnh hưởng như nhau. Nữ giới phát triển bệnh sau đó, nhưng sự khác biệt về tuổi khi khởi phát theo giới tính có thể biểu hiện sự khác biệt trong hành vi hút thuốc lá. Sinh lý bệnh học có thể liên quan đến việc xâm nhập và gia tăng các tế bào Langerhans để đáp ứng với các cytokine và các yếu tố tăng trưởng được tiết ra bởi đại thực bào phế nang đáp ứng với khói thuốc lá.
Tài liệu tham khảo chung
1. Mason RH, Foley NM, Branley HM, et al. Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH): a new UK register. Thorax 2014;69(8):766-767. doi:10.1136/thoraxjnl-2013-204313
2. Watanabe R, Tatsumi K, Hashimoto S, Tamakoshi A, Kuriyama T; Respiratory Failure Research Group of Japan. Clinico-epidemiological features of pulmonary histiocytosis X. Intern Med 2001;40(10):998-1003. doi:10.2169/internalmedicine.40.998
Triệu chứng và dấu hiệu của PLCH
Các triệu chứng điển hình và các dấu hiệu của bệnh phổi mô bào Langerhans là khó thở, ho khan, mệt mỏi, sốt, giảm cân và đau ngực kiểu màng phổi. Tràn khí màng phổi tự phát, đột ngột là phổ biến.
Khoảng 15% số bệnh nhân không có triệu chứng, bệnh được phát hiện tình cờ trên phim chụp X-quang ngực vì một lý do khác.
Đau xương do u nang xương (18%), phát ban (13%) và đa niệu do thiếu arginine vasopressin (5%) là những biểu hiện phổ biến nhất của tổn thương ngoài phổi và xảy ra ở 15% số bệnh nhân, hiếm khi có các triệu chứng của PLCH. Có rất ít dấu hiệu của PLCH; kết quả khám sức khỏe thường là bình thường. Ở những bệnh nhân mắc bệnh tiến triển (khả năng khuếch tán carbon monoxide của phổi [DLCO] giảm dần và có bằng chứng về tình trạng tắc nghẽn đường thở nặng hơn khi kiểm tra chức năng phổi), có thể xảy ra tăng áp động mạch phổi.
Chẩn đoán PLCH
CT độ phân giải cao (HRCT)
Kiểm tra chức năng hô hấp
Đôi khi soi phế quản và sinh thiết
Nghi ngờ bệnh mô bào Langerhans phổi dựa trên tiền sử bệnh và kết quả chụp X-quang ngực và được xác nhận bằng HRCT và nội soi phế quản kèm theo sinh thiết và rửa phế quản-phế nang.
Phim chụp X-quang ngực thường cho thấy các đám mờ dạng nốt đối xứng hai bên ở vùng giữa và vùng trên của phổi với các thay đổi dạng nang và thể tích phổi bình thường hoặc tăng. Đáy phổi thường không bị ảnh hưởng. Biểu hiện có thể tương đồng bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) hoặc bệnh phổi đột lỗ.
Xác nhận trên HRCT của u nang thùy ở giữa và trên (thường có hình dạng kỳ quái) và/hoặc nốt có kẽ dày lên được coi là tiêu chuẩn chẩn đoán của PLCH.
Hình ảnh do bác sĩ Harold R. Collard cung cấp
Các kết quả kiểm tra chức năng phổi là bình thường, hạn chế, tắc nghẽn, hoặc hỗn hợp tùy thuộc vào thời điểm thực hiện việc kiểm tra trong quá trình diễn biến của bệnh. Phổ biến nhất là DLCO bị giảm và quá trình oxy hóa trong khi tập thể dục bị suy giảm.
Nội soi phế quản và sinh thiết được chỉ định khi bệnh sử, chẩn đoán hình ảnh và các kết quả kiểm tra khác không đưa ra kết luận. Việc tìm thấy > 5% tế bào dương tính với CD1a trong dịch rửa phế nang phế quản gợi ý rất nhiều đến bệnh khi thực hiện xét nghiệm hóa mô miễn dịch; nhuộm thường cho kết quả dương tính với CD1a, protein S-100 và CD207 (langerin). Sinh thiết cho thấy sự gia tăng của các tế bào Langerhans với sự gom nhóm thường xuyên của bạch cầu ái toan (nguồn gốc của thuật ngữ cũ là u hạt bạch cầu ái toan) ở giữa các nốt tế bào và nốt sần có thể có cấu trúc hình sao.
Điều trị PLCH
Cai thuốc lá
Có thể dùng glucocorticoid và thuốc gây độc tế bào hoặc ghép phổi
Phương pháp điều trị chính của bệnh mô bào Langerhans phổi là cai thuốc lá, việc này giúp cải thiện triệu chứng ở một phần ba số bệnh nhân.
Việc sử dụng theo kinh nghiệm các glucocorticoid và thuốc gây độc tế bào (ví dụ: cladribine, cytarabine, vinblastine) là biện pháp phổ biến đối với những bệnh nhân bị tổn thương phổi hoặc tổn thương ngoài phổi nghiêm trọng (1); tuy nhiên, vẫn còn thiếu bằng chứng từ các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn.
Ghép phổi là một lựa chọn cho các bệnh nhân khỏe mạnh với suy hô hấp gia tăng, nhưng rối loạn có thể tái phát ở phổi được cấy ghép nếu bệnh nhân tiếp tục hút thuốc lá.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Elia D, Torre O, Cassandro R, Caminati A, Harari S. Pulmonary Langerhans cell histiocytosis: a comprehensive analysis of 40 patients and literature review. Eur J Intern Med 2015;26(5):351-356. doi:10.1016/j.ejim.2015.04.001
Tiên lượng về PLCH
Các triệu chứng đỡ một cách tự nhiên xảy ra ở một số bệnh nhân có bệnh mô bào tế bào Langerhans ở phổi có triệu chứng không đáng kể. Nhìn chung, tỷ lệ có thời gian sống thêm 10 năm là > 90% (1). Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh tiến triển bao gồm:
Tiếp tục hút thuốc
Cực đoan về tuổi tác
Suy đa tạng
Triệu chứng toàn thân dai dẳng
Nhiều nang trên phim X quang ngực
Giảm DLCO
Tỷ lệ thể tích thở ra gắng sức trong 1 giây (FEV1)/dung tích sống gắng sức (FVC) thấp (< 66%)
Tỷ lệ thể tích cặn (RV)/tổng dung tích phổi (TLC) cao (> 33%)
Cần sử dụng corticosteroid kéo dài
Nguyên nhân tử vong là suy hô hấp hoặc ung thư. Nguy cơ ung thư phổi là tăng do hút thuốc lá.
Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh
1. Benattia A, Bugnet E, Walter-Petrich A, et al. Long-term outcomes of adult pulmonary Langerhans cell histiocytosis: a prospective cohort. Eur Respir J 2022;59(5):2101017. Xuất bản ngày 26 tháng 5 năm 2022. doi:10.1183/13993003.01017-2021
Những điểm chính
Trong bệnh mô bào Langerhans phổi (PLCH), các tế bào Langerhans đơn dòng tăng sinh mạnh ở mô kẽ phế nang và tiểu phế quản.
Nghĩ đến chẩn đoán PLCH ở những bệnh nhân từ 20 tuổi đến 40 tuổi, hút thuốc và chụp X-quang ngực cho thấy các đám mờ dạng nốt đối xứng hai bên ở vùng giữa và trên của phổi với các thay đổi dạng nang.
Xác nhận chẩn đoán với HRCT hoặc, nếu kết quả không kết luận, sinh thiết phổi.
Đề nghị ngừng hút thuốc.
Cân nhắc dùng glucocorticoid và thuốc gây độc tế bào và nếu đã cai thuốc nhưng bệnh vẫn còn thì nên ghép phổi.
