Hội chứng polyp MUTYH là một rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây ra < 1% số trường hợp ung thư đại trực tràng. Biểu hiện giống với các dạng polyp hoặc ung thư đại trực tràng khác. Chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Bệnh nhân cũng cần theo dõi bằng nội soi đại tràng và sàng lọc về các loại ung thư khác, đặc biệt là ung thư dạ dày-tá tràng, ung thư tuyến giáp, ung thư bàng quang, ung thư buồng trứng và ung thư da. Điều trị bằng cắt polyp nội soi và đôi khi phẫu thuật.
Bệnh đa polyp MUTYH là do đột biến dòng mầm của gen MUTYH, một gen sửa chữa cắt bỏ base. Các biến thể phổ biến nhất là Y179C và G394D (1). Bệnh nhân bị bệnh là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép. Khoảng 1% dân số mang một trong những đột biến này (2).
Những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường có nhiều polyp đại tràng từ 60 đến 70 tuổi và hơn một nửa có ung thư đại trực tràng. Rối loạn này xuất hiện ở 7% đến 40% số bệnh nhân có > 10 u tuyến (1).
Ngoài ung thư đại tràng, những người bị bệnh có tăng nguy cơ bị u tuyến dạ dày tá tràng, u xương, u xơ, kiểu hình Muir-Torre với khối u tuyến bã và phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc (một đặc điểm cũng xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình). Những người bị bệnh cũng có nguy cơ bị ung thư buồng trứng, ung thư bàng quang, ung thư tuyến giáp và ung thư da.
Hội chứng đa polyp MUTYH gây ra các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như các trường hợp bị: polyp đại trực tràng, hoặc ung thư đại trực tràng khác, đánh giá và điều trị khối u cũng tương tự.
Tài liệu tham khảo
1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med. 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283
2. Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al. Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: A multisite case-control study. Gastroenterology. 136(4):1251-1260, 2009. doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050
Chẩn đoán hội chứng bệnh polyp MUTYH
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là cần thiết để thiết lập chẩn đoán (1).
Xét nghiệm vợ/chồng của người bị bệnh để tìm gen MUTYH có thể có hiệu quả về chi phí; nếu vợ/chồng là dị hợp tử, con của họ nên được làm xét nghiệm di truyền về chứng rối loạn này.
Sàng lọc
Bệnh nhân có thương tổn cần phải được nội soi đại tràng theo dõi từ 1 năm đến 2 năm một lần bắt đầu từ độ tuổi 25 đến 30 (3). Họ nên được nội soi đường tiêu hóa trên bắt đầu từ 30 đến 35 tuổi. Tần suất của xét nghiệm này phụ thuộc vào sự xuất hiện của các polyp dạ dày tá tràng. Polyp tuyến đáy vị nên được sinh thiết để tìm loạn sản.
Sàng lọc tuyến giáp hàng năm bằng cách khám thực thể và siêu âm cũng được khuyến nghị. Bệnh nhân cũng thường xuyên được giám sát để xem có ung thư buồng trứng, ung thư bàng quang và ung thư da không; tuy nhiên, không có hướng dẫn đồng thuận nào để hướng dẫn tần suất cụ thể.
Những người mang gen song song được sàng lọc về ung thư đại trực tràng bằng nội soi đại tràng 5 năm một lần bắt đầu từ tuổi 40 (tương tự như một người có quan hệ họ hàng bị ung thư đại trực tràng).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Mao R, Krautscheid P, Graham RP, et al; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. Tháng 10 năm 2021;23(10):1807-1817. doi: 10.1038/s41436-021-01207-9
2. Syngal S, Brand RE, Church JM, Getr al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. Tháng 2 năm 2015;110(2):223-62; quiz 263 doi: 10.1038/ajg.2014.435
Điều trị hội chứng đa polyp MUTYH
Cắt bỏ bằng nội soi
Đôi khi phẫu thuật cắt bỏ
Điều trị bằng nội soi (ví dụ, cắt polyp, cắt bỏ niêm mạc) là phương pháp điều trị chính của hội chứng đa polyp MUTYH.
Nếu có ung thư hoặc polyp quá lớn, cần phải phẫu thuật cắt bỏ. Phẫu thuật cắt bỏ bán phần, gần toàn bộ hoặc toàn bộ đại tràng là những phương án phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ và gánh nặng của bệnh.
