Bệnh polyp tuyến gia đình là một rối loạn di truyền gây ra nhiều polyp đại tràng và thường dẫn đến ung thư biểu mô đại tràng, thường ở tuổi 40. Bệnh nhân thường không có triệu chứng, nhưng có thể có hồng cầu trong phân. Chẩn đoán bằng nội soi và xét nghiệm di truyền. Điều trị là cắt đại tràng.
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Bệnh này xảy ra ở khoảng 1 trong 10.000 người (1). Các polyp có ở 50% số bệnh nhân ở độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở độ tuổi 35. Ung thư hình thành trước tuổi 40 ở hầu hết các bệnh nhân không điều trị.
Bệnh nhân cũng có thể có các biểu hiện ngoài đại tràng (trước đây gọi là hội chứng Gardner), cả lành tính và ác tính. Các biểu hiện lành tính bao gồm khối u xơ cứng, u xương của hộp sọ hoặc u hàm dưới, u nang tuyến bã và u tuyến ở các bộ phận khác của đường tiêu hóa. Bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư tá tràng cao hơn (5% đến 11%), tụy (2%), tuyến giáp (2%), não (u nguyên bào thần kinh đệm ở < 1%) và gan (u nguyên bào gan ở 0,7% trẻ em < 5 tuổi) (2).
Tài liệu tham khảo
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. Tháng 5 năm 2020;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Boardman LA, Vilar E, You YN, Samadder J. AGA Clinical Practice Update on Young Adult-Onset Colorectal Cancer Diagnosis and Management: Expert Review. Clin Gastroenterol Hepatol. Tháng 10 năm 2020;18(11):2415-2424. doi: 10.1016/j.cgh.2020.05.058
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh polyp tuyến gia đình
Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng có thể bị chảy máu trực tràng, thường mơ hồ.
Chẩn đoán bệnh polyp tuyến gia đình
Nội soi đại tràng
Xét nghiệm di truyền của bệnh nhân và người thân quan hệ huyết thống bậc một
Con cái họ được sàng lọc u nguyên bào gan
Có chẩn đoán bệnh polyp tuyến có tính gia đình khi phát hiện thấy > 100 polyp trên nội soi đại tràng (1). Bệnh nhân có từ 10 đến 99 khối u tuyến đồng bộ có tình trạng ít đa polyp tuyến hoặc FAP giảm độc lực (AFAP). AFAP được xác định là có <100 u tuyến khi biểu hiện được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường (2). Mặc dù các tổn thương đặc trưng của bệnh đa polyp có tính chất gia đình có thể được nhận ra trên nội soi đại tràng sigma, nhưng nội soi đại tràng thường được thực hiện để phát hiện ung thư ở đoạn gần hơn, cần đánh giá tình trạng di căn trước khi điều trị.
Bệnh nhân có chẩn đoán mắc bệnh cần phải được xét nghiệm về di truyền để xác định đột biến cụ thể, sau đó cần phải tìm đột biến này ở những người cùng huyết thống cấp độ một (2, 3). Nếu không có xét nghiệm di truyền, những người cùng huyết thống cần phải được sàng lọc bằng nội soi đại tràng sigma hàng năm bắt đầu từ 10-12 tuổi, giảm dần tần suất sau mỗi thập kỷ. Nếu không phát hiện thấy polyp nào ở độ tuổi 50, tần suất sàng lọc sẽ giống như đối với bệnh nhân có nguy cơ trung bình (2). Trong AFAP, nội soi đại tràng có thể được trì hoãn cho đến cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi 20 với các lần khám 1-2 năm một lần. Nội soi đại tràng rất được khuyến nghị khi phân bố polyp ở đầu gần dưới dạng FAP này (2).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. Tháng 5 năm 2020;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Syngal S, Brand RE, Church JM,et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline. Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. Tháng 2 năm 2015;110(2):223-62; quiz 263 doi: 10.1038/ajg.2014.435
3. Heald B, Hampel H, Church J, et al; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer. Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Position statement on multigene panel testing for patients with colorectal cancer and/or polyposis. Fam Cancer. Tháng 7 năm 2020;19(3):223-239. doi: 10.1007/s10689-020-00170-9
Điều trị bệnh polyp tuyến gia đình
Cắt đại tràng
Theo dõi bằng nội soi phần còn lại của đường tiêu hóa
Có lẽ là thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
Cắt đại tràng cần được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Cắt bỏ toàn bộ trực tràng giúp loại bỏ nguy cơ bị ung thư đại tràng và ung thư trực tràng. Các phương án tái cấu trúc được sử dụng phổ biến nhất là nối thông túi hồi tràng-hậu môn (ileal pouch-anal anastomosis, IPAA) và cắt hồi tràng vĩnh viễn. Nếu cắt đại tràng gần toàn bộ (cắt bỏ phần lớn đại tràng, để lại trực tràng) kèm theo nối hồi-trực tràng, phải kiểm tra đoạn trực tràng còn lại thường xuyên; khi có polyp mới xuất hiện, phải cắt bỏ hoặc đốt điện polyp đó. NSAID có thể ức chế sự hình thành polyp mới. Nếu các polyp mới xuất hiện quá nhanh hoặc quá nhiều không thể loại bỏ hết thì cần phải cắt bỏ trực tràng.
CNRI/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC
Sau khi cắt đại tràng, bệnh nhân phải được theo dõi bằng nội soi đường tiêu hóa trên theo định kỳ. Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến nghị thực hiện nội soi trên bao gồm nội soi tá tràng bắt đầu từ độ tuổi 25 đến 30 và theo dõi lặp lại 6 tháng một lần cho đến 4 năm tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh polyp tá tràng (1). Phân loại Spigelman được sử dụng để xác định mức độ polyp dựa trên 4 biến số (số lượng polyp, kích thước polyp, mô học và loạn sản) và điểm số được tính toán cung cấp khoảng thời gian giám sát được khuyến nghị (2). Sàng lọc tuyến giáp hàng năm bằng siêu âm cũng được khuyến cáo.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-263. doi:10.1038/ajg.2014.435
2. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al. Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol. 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Những điểm chính
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Gần như tất cả các bệnh nhân đều phát triển ung thư biểu mô ruột kết ở tuổi 40, vì vậy việc cắt bỏ trực tràng đại tràng toàn bộ thường được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán.
Bệnh nhân có tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư tá tràng, ung thư tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư não và ung thư gan.
Sau khi điều trị, bệnh nhân được sàng lọc thường xuyên về các loại ung thư khác và về sự phát triển của các polyp ở đường tiêu hóa trên.
Trẻ em có cha mẹ bị bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia định có thể được sàng lọc về u nguyên bào gan từ khi sinh đến khi 5 tuổi.
