Glucose niệu là tình trạng có glucose trong nước tiểu không kèm tăng glucose máu do nguyên nhân mắc phải hoặc do di truyền, khiếm khuyết nguyên phát ở hệ thống vận chuyển glucose hoặc xuất hiện với các bệnh lý ống thận khác.
Glucose niệu là sự bài tiết glucose trong nước tiểu khi có nồng độ glucose huyết tương bình thường.
Glucose niệu có thể do di truyền. Thể này thường do giảm tối đa sự vận chuyển glucose (tốc độ tối đa mà glucose có thể được tái hấp thu) và hậu quả là thoát glucose trong nước tiểu. Bệnh lý di truyền thường di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường không hoàn toàn (dị hợp tử có glucose niệu ít nhất).
Glucose niệu có thể xảy ra mà không có bất kỳ bất thường khác về chức năng thận hoặc là một phần của bất thường chức năng ống lượn gần (Hội chứng Fanconi). Nó cũng có thể xảy ra với các bệnh hệ thống khác nhau, bao gồm cystinosis, bệnh Wilson, tyrosine máu di truyền và hội chứng mắt não thận (hội chứng Lowe).
Các triệu chứng và dấu hiệu của glucose niệu do thận
Glucose niệu không có triệu chứng và không có di chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu có một bất thường liên quan tới chức năng ống lượn gần, các triệu chứng và dấu hiệu có thể bao gồm bệnh còi xương giảm phospho máu, suy giảm thể tích, tầm vóc thấp, giảm trương lực cơ và những thay đổi ở mắt như đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp (hội chứng mắt não thận) hoặc các vòng Kayser-Fleischer (hội chứng Wilson). Với những dấu hiệu này, cần tìm kiếm các khiếm khuyết vận chuyển khác ngoài glucose niệu.
Chẩn đoán glucose niệu do thận
Xét nghiệm nước tiểu
Rối loạn này thường được ghi nhận ban đầu trên phân tích nước tiểu thường quy, và được định nghĩa là glucos niệu khi không có tăng glucose huyết (glucose huyết thanh < 140 mg/dL).
Một số chuyên gia yêu cầu phải có kết quả bình thường khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống để chẩn đoán.
Điều trị glucos niệu do thận
Không cần điều trị
Glucose niệu nguyên phát lành tính và không cần điều trị.