Hạ aldosteron giả loại I là một nhóm các bệnh lý di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng thận giữ lại quá nhiều kali nhưng bài tiết quá nhiều natri và nước, dẫn đến hạ huyết áp. Các triệu chứng có thể là hạ huyết áp, giảm thể tích tuần hoàn, hạ natri máu và tăng kali máu. Điều trị bằng chế độ ăn giàu natri và đôi khi là fludrocortisone.
Có 3 loại hạ aldosteron giả:
Hạ aldosteron giả loại I di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường
Hạ aldosteron giả loại I di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường
Hạ aldosteron giả loại II
Di truyền gen lặn hoặc gen trội nhiễm sắc thể thường.
Hạ aldosteron giả loại I giống với các thể khác của hạ aldosteron trừ khi nồng độ aldosterone cao.
Hạ aldosteron giả loại II hiếm gặp không được thảo luận ở đây.
Hạ aldosteron giả loại I di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường
Thể di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường có xu hướng thường nặng và kéo dài. Trẻ sơ sinh có khả năng đề kháng với những tác động của aldosterone do đột biến gây ra giảm hoạt động của các kênh natri biểu mô (ENaC) nằm trên màng ống của ống góp (hoạt động quá mức của kênh ENaC gây ra bài tiết kali và ứ natri – xem Hội chứng Liddle). Kênh natri trong các mô ngoài thận có thể bị ảnh hưởng dẫn đến xuất hiện ban do mồ hôi và/hoặc các biến chứng tương tự như trong bệnh xơ hóa nang.
Hạ aldosteron giả di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường loại 1)
Trẻ em kháng với coricoid muối khoáng do đột biến thụ thể corticoid muối khoáng. Thể di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ít nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng chủ yếu đến thụ thể corticoid muối khoáng trong thận và có thể giải quyết phần nào ở trẻ em.
Chẩn đoán giả hạ aldosterone loại I
Mức renin và aldosterone trong huyết tương
Chẩn đoán được nghĩ đến dựa vào các dấu hiệu lâm sàng của giảm thể tích tuần hoàn, nồng độ kali máu cao, nồng độ natri máu thấp, nồng độ renin và aldosterone cao, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình bị bệnh. Chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệm chẩn đoán gen.
Điều trị giả hạ aldosterone loại I
Chế độ ăn giàu natri và đôi khi là fludrocortisone
Chế độ ăn giàu natri giúp duy trì thể tích, huyết áp và tăng bài tiết kali. Nếu chế độ ăn uống không có hiệu quả, có thể dùng fludrocortisone 0,5 đến 1,0 mg uống 2 lần/ngày hoặc 1 đến 2 mg uống 1 lần/ngày.
