Tics được định nghĩa là các cử động cơ nhanh, đột ngột, lặp lại khong có nhịp điệu bao gồm cả âm thanh hoặc giọng nói. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi trẻ có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm. Chẩn đoán là lâm sàng. Tic chỉ được điều trị nếu chúng ảnh hưởng đến các hoạt động hoặc hình ảnh bản thân của trẻ; điều trị có thể bao gồm Can thiệp hành vi toàn diện đối với Tic và thuốc chủ vận alpha-adrenergic hoặc thuốc chống loạn thần.
Mức độ nặng của tật máy giật rất khác nhau; tình trạng này phổ biến ở trẻ em, nhiều trẻ không được đánh giá hoặc chẩn đoán. Hội chứng Tourette, thể rối loạn tic nặng nhất, xảy ra ở 3 đến 8/1000 trẻ em. Tỷ lệ nam trên nữ là 3:1 (1, 2).
Tics khởi phát trước 18 tuổi (thường là từ 4 đến 6 tuổi); chúng mức độ nặng cao nhất ở tuổi từ 10 đến 12 tuổi và giảm trong giai đoạn thanh thiếu niên. Cuối cùng, hầu hết các tics tự biến mất. Tuy nhiên, ở khoảng 1% trẻ em, tics kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Nguyên nhân chưa rõ, nhưng các rối loạn tic thường có tính gia đình. Ở một số gia đình, chúng xuất hiện trong một mô hình trội với mức độ thâm nhập không đầy đủ.
Bệnh kèm theo
Bệnh lý đồng diễn là phổ biến.
Trẻ bị tic có thể kèm theo một hoặc nhiều vấn đề sau đây:
Những rối loạn này thường gây ảnh hưởng lên sự phát triển và hạnh phúc của trẻ nhiều hơn so với tics. ADHD là chứng bệnh hay phối hợp cùng với tics nhất, và đôi khi tics xuất hiện lần đầu khi trẻ ADHD được điều trị bằng chất kích thích; những đứa trẻ này có một xu hướng cơ bản thành tics.
Thanh thiếu niên (và người lớn) có thể có
Tài liệu tham khảo
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in persons aged 6-17 years—United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 58(21):581–585, 2009
2. Knight T, Steeves T, Day L, et al: Prevalence of tic disorders: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol 47(2):77–90, 2012 doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002
Phân loại rối loạn tic
Các rối loạn Tic được chia thành 3 loại bởi hệ thống Chẩn đoán và Thống kê rối loạn tâm thần, ấn bản lần thứ 5 (DSM-5):
Rối loạn tic tạm thời: Một hoặc nhiều tics vận động và/hoặc âm thanh biểu hiện < 1 năm.
Rối loạn tic kéo dài (mãn tính): Một hoặc nhiều tics vận động hoặc âm thanh (nhưng không có cả vận động và âm thanh) biểu hiện > 1 năm.
Hội chứng Tourette (hội chứng Gilles de la Tourette): Cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm.
Các loại này thường hình thành một sự liên tục, trong đó bệnh nhân bắt đầu với rối loạn tic tạm thời và đôi khi đi đến rối loạn tic dai dẳng hoặc hội chứng Tourette. Trong tất cả các trường hợp, tuổi khi khởi phát phải < 18 tuổi, và rối loạn này không phải do các ảnh hưởng sinh lý của một chất (ví dụ cocaine) hoặc rối loạn khác (ví dụ: bệnh Huntington, viêm não sau khi nhiễm virus).
Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn tic
Bệnh nhân có xu hướng biểu hiện cùng một loại tics vào bất kỳ thời điểm nào, mặc dù tics có xu hướng thay đổi về loại, cường độ, và tần số qua một khoảng thời gian. Chúng có thể xảy ra nhiều lần trong một giờ, sau đó chuyển hoặc chỉ có mặt ở ≥ 3 mo. Thông thường, tics không xảy ra trong khi ngủ.
Tics có thể là
Vận động và/hoặc âm thanh
Đơn giản hoặc phức tạp
(Xem bảng Các loại Tics.)
Tics đơn giản là một vận động hoặc âm thanh rất nhanh, điển hình không có ý nghĩa xã hội.
Tics phức tạp kéo dài hơn và có thể liên quan đến sự kết hợp các tics đơn giản. Tics phức tạp dường như có ý nghĩa xã hội (tức là những cử chỉ hoặc lời nói có thể hiểu được) và do đó dường như có chủ tâm. Tuy nhiên, mặc dù một số bệnh nhân có thể tạm thời ức chế tic trong một khoảng thời gian ngắn (vài giây đến vài phút) và một số nhận thấy một sự thúc giục trước khi thực hiện tic, tic không phải là hành động chủ động và không đại diện cho hành vi sai trái.
Sự căng thẳng và mệt mỏi có thể làm cho tics tồi tệ hơn, nhưng tics thường nổi bật nhất khi cơ thể được thư giãn, như khi xem TV. Tics có thể giảm đi khi bệnh nhân tham gia vào các công việc (ví dụ như các hoạt động tại trường học và khi làm việc). Tics hiếm khi ảnh hưởng tới sự phối hợp vận động. Tics nhẹ thường gây ra ít vấn đề, nhưng tics nặng, đặc biệt là chứng nói tục (hiếm), có thể gây nên những khuyết tật về thể chất và/hoặc xã hội.
Đôi khi tics khởi phát dồn dập, xuất hiện và trở nên không đổi trong một ngày. Đôi khi trẻ có khởi phát dồn dập và/hoặc liên quan với chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế có nhiễm liên cầu- một hiện tượng đôi khi được gọi là chứng rối loạn thần kinh tâm thần tự miễn ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng liên cầu (Pandas). Nhiều nhà nghiên cứu không tin rằng PANDAS khác với phổ rối loạn tic.
Các loại Tics
Kiểu | Vận động | Âm thanh |
|---|---|---|
Đơn giản | Nháy mắt Nhăn mặt Giật mạnh đầu Nhún vai | Lầm bầm hoặc sủa Khịt mũi e hèm |
Phức tạp | Sự kết hợp của các tics đơn giản (ví dụ, đầu quay cộng với nhún vai) Hành động tục tĩu: Sử dụng cử chỉ khiêu dâm hoặc khiêu dâm Chứng nhại động tác: Bắt chước hành động của ai đó | Chứng nói tục: Chứng nói tục: sử dụng các từ không phù hợp về mặt xã hội (ví dụ như những lời tục tĩu, nhục mạ sắc tộc) Chứng nhại lời: Tái lặp lại âm thanh hoặc từ của một người hoặc của người khác |
Chẩn đoán rối loạn Tic
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán là lâm sàng.
Để phân biệt hội chứng Tourette với tics thoáng qua, các bác sĩ có thể phải theo dõi bệnh nhân trong một khoảng thời gian. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi trẻ có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm.
Điều trị rối loạn tic
Can thiệp hành vi toàn diện cho Tics (CBIT)
Đôi khi thuốc chủ vận alpha-adrenergic hoặc thuốc chống loạn thần
Điều trị các chứng bệnh phối hợp
(Xem thêm American Academy of Neurology's review summary of treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders [2019].)
Điều trị tics chỉ được khuyến cáo khi tics ảnh hưởng đáng kể vào các hoạt động của trẻ hoặc hình ảnh của bản thân; điều trị không làm thay đổi lịch sử tự nhiên của rối loạn. Thông thường, có thể không cần điều trị nếu các bác sĩ lâm sàng giúp trẻ và gia đình hiểu được lịch sử tự nhiên của tics và nếu nhà trường có thể giúp các bạn cùng lớp trẻ hiểu được rối loạn này.
Một loại trị liệu hành vi được gọi là CBIT cần phải được xem xét kỹ lưỡng và có thể giúp một số trẻ lớn hơn kiểm soát hoặc giảm số lượng hoặc mức độ nặng của tật máy giật. Nó bao gồm liệu pháp nhận thức hành vi như đảo ngược thói quen (học một hành vi mới để thay thế tic), giáo dục về tics, và kỹ thuật thư giãn.
Đôi khi diễn biến tăng giảm tự nhiên của tics làm cho người ta tưởng rằng tics đã đáp ứng với một điều trị cụ thể nào đó.
M Thuốc, trị liệu đang dùng (Medications)
Thuốc chủ vận alpha-adrenergic đường uống thường được sử dụng để điều trị các triệu chứng nhẹ và cũng hữu ích trong điều trị ADHD:
Clonidine được bắt đầu với 0,05 mg khi đi ngủ và tăng dần (ví dụ: 0,05 mg, 7 ngày một lần) cho đến 0,1 đến 0,4 mg/ngày chia làm 2 lần.
Guanfacine được bắt đầu với 0,25 mg khi đi ngủ và tăng dần (ví dụ: 0,25 mg, mỗi tuần một lần) lên đến 4 mg/ngày chia làm 2 lần (trừ khi kê đơn guanfacine tác dụng kéo dài).
Một tác dụng bất lợi của clonidin là mệt mỏi, có thể hạn chế liều dùng ban ngày; hạ huyết áp không phổ biến.
Thuốc chống loạn thần đường uống có thể cần dùng để điều trị các triệu chứng khó kiểm soát hơn – ví dụ:
Risperidone 0,25 đến 1,5 mg đường uống 2 lần/ngày
Haloperidol 0,5 đến 2 mg uống 2 - 3 lần/ngày
Pimozide 1 đến 2 mg uống 2 lần/ngày
Olanzapine 2,5 đến 5 mg uống một lần/ngày
Fluphenazine cũng có hiệu quả trong việc làm giảm tics.
Với bất kỳ loại thuốc nào, liều thấp nhất cần để làm cho tật máy giật có thể chịu được sẽ được sử dụng; liều được giảm dần khi tật máy giật giảm dần. Tác dụng phụ như khó chịu, hội chứng parkinson, bồn chồn và loạn động chậm là rất hiếm nhưng có thể làm hạn chế việc sử dụng thuốc chống loạn thần; sử dụng liều ban ngày thấp hơn và liều lượng trước khi đi ngủ cao hơn có thể làm giảm tác dụng phụ.
Điều trị các chứng bệnh phối hợp
Điều trị các bệnh phối hợp là rất quan trọng.
ADHD đôi khi có thể được điều trị thành công với liều thấp của thuốc kích thích mà không làm trầm trọng thêm tics, nhưng một phương pháp điều trị thay thế (ví dụ, atomoxetine) có thể thích hợp hơn.
Nếu các tình trạng ám ảnh hoặc cưỡng chế gây khó chịu, một thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin có thể hữu ích.
Trẻ em bị tics và đang gặp khó khăn trong trường học cần được đánh giá về các rối loạn học tập và được hỗ trợ khi cần.
Những điểm chính
Tics là các chuyển động cơ không có nhịp điệu hoặc âm thanh nhanh, đột ngột, lặp đi lặp lại ở trẻ < 18 tuổi.
Tật máy giật phổ biến ở trẻ em, nhưng chứng nói tục, một dạng tật máy giật giọng nói khét tiếng, rất hiếm gặp.
Tật máy giật đơn giản là những cử động và/hoặc phát âm rất ngắn (ví dụ: giật đầu, càu nhàu), thường không có ý nghĩa xã hội.
Tics phức tạp dường như có ý nghĩa xã hội (nghĩa là, những cử chỉ hoặc từ ngữ có thể nhận biết được) và do đó có vẻ như có chủ ý, nhưng thật ra lại không.
Cân nhắc mạnh mẽ Can thiệp hành vi toàn diện cho tật máy giật (CBIT) là lựa chọn điều trị ban đầu cho tật máy giật.
Một thuốc chủ vận alpha-adrenergic như là clonidine hoặc guanfacine có lợi cho cả tật máy giật nhẹ và ADHD.
Thuốc chống loạn thần có thể làm giảm tật máy giật nặng hoặc khó kiểm soát nhưng có thể gây ra nhiều tác dụng bất lợi hơn.
Chứng rối loạn đi kèm (như ADHD, OCD) thường gặp và cũng phải được chẩn đoán và điều trị.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
American Academy of Neurology: Review summary of the treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders (2019)