Chứng co thắt trẻ sơ sinh là cơn co giật đặc trưng bởi gập đột ngột của cánh tay, gập thân mình về phía trước, mở rộng chân, và loạn não trên điện não đồ. Điều trị bằng hormone vỏ thượng thận, corticosteroid uống, hoặc vigabatrin.
Cơn co thắt trẻ nhỏ kéo dài vài giây và có thể tái diễn nhiều lần trong ngày. Cơn này thường biểu hiện ở trẻ em < 1 tuổi. Cơn giật có thể tự hết khi trẻ khoảng 5 tuổi nhưng thường bị thay thế bằng các dạng cơn co giật khác.
Sinh lý bệnh chưa rõ; tuy nhiên, cơn co thắt trẻ nhỏ có thể phản ảnh sự tương tác bất thường giữa vỏ não và thân não.
Nguyên nhân gây co thắt ở trẻ sơ sinh
Thông thường, cơn co thắt trẻ nhỏ xảy ra ở trẻ nhỏ có rối loạn về não nghiêm trọng và bất thường phát triển mà thường đã được nhận ra. Những rối loạn này có thể bao gồm
Xơ hóa củ là một nguyên nhân phổ biến; tiên lượng đôi khi tốt hơn khi động kinh là do rối loạn này hơn là động kinh do các nguyên nhân khác.
Đôi khi nguyên nhân không thể được xác định.
Các triệu chứng và dấu hiệu của co thắt ở trẻ sơ sinh
Co thắt là co lại đột ngột, nhanh chóng của thân và chi, đôi khi chỉ trong vài giây. Co thắt có thể bao gồm từ cúi đầu kín đáo cho tới co lại toàn bộ cơ thể. Chúng bao gồm động tác gập, duỗi, hoặc hay gặp cả hai (hỗn hợp). Các cơn co thắt thường xảy ra theo cụm, thường là vài chục cơn, liên tiếp nhau và thường xảy ra sau khi trẻ thức dậy và thỉnh thoảng xảy ra khi trẻ ngủ thiếp đi. Đôi khi lúc đầu, co thắt có thể bị nhầm với giật mình.
Chậm phát triển (xem phần Phát triển trong thời thơ ấu) có thể xuất hiện trước khi bắt đầu có co thắt ở trẻ sơ sinh. Ở trẻ nhỏ phát triển bình thường, có thể xảy ra hiện tượng thoái triển chậm phát triển (ví dụ: trẻ có thể ngừng cười hoặc mất khả năng ngồi dậy hoặc lật).
Tỷ lệ tử vong sớm dao động từ 5% đến 31% (1) và có liên quan đến căn nguyên của các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh.
Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996 doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
Chẩn đoán co thắt ở trẻ sơ sinh
Điện não đồ (EEG) với giai đoạn thức ngủ
Hình ảnh thần kinh, tốt hơn là MRI
Xét nghiệm để xác định nguyên nhân trừ khi một rối loạn thần kinh cơ bản đáng kể đã được xác định
Tiền sử trước đây (ví dụ, bệnh não thiếu oxy ở trẻ sơ sinh) và/hoặc các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý chẩn đoán ở một số trẻ em. Khám thực thể và khám thần kinh được thực hiện, nhưng thường không phát hiện ra các dấu hiệu bệnh lý nào ngoại trừ xơ hóa củ.
Điện não đồ thức và ngủ được thực hiện để xác định chẩn đoán và tìm các bất thường đặc biệt. Thông thường, hình ảnh ngoài cơn là loạn nhịp cao điện thế (sóng delta và sóng theta đa hình biên độ cao hỗn loạn với sự chồng chéo các gai đa ổ kịch phát). Có nhiều biến thể khác nhau (ví dụ loạn nhịp ổ hoặc không đối xứng). Trong cơn thường là sự suy giảm đột ngột, đáng kể, lan tỏa của hoạt động điện.
Hình ảnh thần kinh, tốt hơn là MRI, được thực hiện nếu nó chưa được thực hiện gần đây.
Xét nghiệm để xác định nguyên nhân
Nếu Hình ảnh thần kinh và tiền sử trước đó không rõ, các xét nghiệm để xác định nguyên nhân có thể bao gồm
Các xét nghiệm cận lâm sàng (ví dụ: công thức máu toàn phần, glucose máu, chất điện giải, BUN, creatinine, natri, canxi, magiê, phosphorus, axit amin trong huyết thanh và axit hữu cơ trong nước tiểu, xét nghiệm chức năng gan) nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa.
Xét nghiệm di truyền (có sẵn bảng xét nghiệm gen động kinh)
Xét nghiệm dịch não tủy để chuẩn đoán rối loạn chuyển hóa
Xem thêm Tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.
Điều trị co thắt ở trẻ sơ sinh
Tiêm bắp hormone vỏ thượng thận (ACTH)
Corticosteroid đường uống
Vigabatrin (đặc biệt là đối với phức hợp xơ cứng củ)
Các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh không đáp ứng với các thuốc chống co giật thông thường.
Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh có thể là bất kỳ phương pháp nào sau đây.
ACTH có thể được tiêm bắp hàng ngày dưới dạng ACTH liều cao (150 đơn vị/m2) hoặc ACTH liều thấp (20 đơn vị/m2). Hiệp hội Nghiên cứu Động kinh Nhi khoa (PERC) khuyến cáo liều cao hơn, được cho dùng trong 2 tuần và sau đó giảm dần 3 ngày một lần cho đến khi hoàn thành điều trị 29 ngày. Nếu liệu pháp liều thấp đã được thử và không ngừng co thắt trong vòng 2 tuần, liều cao hơn sẽ được sử dụng.
Corticosteroid (ví dụ: prednisone đường uống) được cho dùng trong 4 đến 7 tuần. Một phác đồ do PERC khuyến nghị sử dụng prednisolone đường uống như sau:
Ngày 1 đến 14: 10 mg 4 lần/ngày
Ngày 15 đến 19: 10 mg 3 lần/ngày
Ngày 20 đến 24: 10 mg 2 lần/ngày
Ngày 25 đến 29: 10 mg 1 lần/ngày
Vigabatrin là thuốc được lựa chọn khi co thắt do phức hợp xơ cứng củ. Nó cũng thường được sử dụng ở trẻ em bị dị tật hoặc chấn thương não nghiêm trọng đã có từ trước và ở những trẻ không dung nạp hoặc không đáp ứng với ACTH. Liều dùng vigabatrin đường uống là 25 mg/kg, 2 lần/ngày, tăng dần trong khoảng một tuần lên đến 75 mg/kg, 2 lần/ngày, nếu cần. Không có đủ bằng chứng cho thấy bất kỳ loại thuốc chống động kinh nào khác hoặc chế độ ăn ketogenic là có hiệu quả.
Ở một số bệnh nhân có các cơn co thắt kháng trị hoặc dị dạng vỏ não khu trú, phẫu thuật điều trị động kinh có thể loại bỏ các cơn co giật.
Có bằng chứng cho thấy liệu pháp điều trị đạt hiệu quả càng sớm thì sự phát triển thần kinh sau này càng tốt, đặc biệt là khi không xác định được nguyên nhân.
Tài liệu tham khảo về điều trị
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Những điểm chính
Cơn co thắt trẻ nhỏ kéo dài vài giây và có thể tái phát nhiều lần trong ngày; chúng có thể tự hết vào khoảng 5 tuổi nhưng thường bị thay thế bằng các cơn co giật khác.
Cơn co thắt trẻ nhỏ thường xảy ra ở trẻ sơ sinh có rối loạn não nghiêm trọng và bất thường về phát triển mà thường đã được nhận ra; bệnh xơ hóa củ là một nguyên nhân phổ biến.
Thực hiện điện não đồ để xác nhận chẩn đoán, và các xét nghiệm khác (ví dụ, MRI não và xét nghiệm chuyển hóa và di truyền) để đánh giá nguyên nhân gây co thắt trẻ nhỏ.
Các cơn co thắt ở trẻ sơ sinh có thể được điều trị bằng hormone adrenocorticotropic (ACTH), vigabatrin (thuốc được lựa chọn để điều trị các cơn co thắt do phức hợp xơ cứng củ) hoặc corticosteroid đường uống.